α-珠蛋白生成障碍性贫血缺失基因检测，是以多重PCR检测患者外周静脉全血、脐血、羊水等标本中的DNA，可同时检测3 种缺失型α-
珠蛋白生成障碍性贫血(- -SEA 、-α
4.2 、-α
3.7)。
α-珠蛋白生成障碍性贫血的基因检测，有助于对疾病诊断及产前诊断进行指导，有效检测监控此疾病。
α-珠蛋白生成障碍性贫血致病基因检测，分为缺失型和突变型检测。
采集方法：静脉采血。
检查前
是否空腹：否。
该项检验指标无需空腹，若与肝功能、肾功能、血糖、血脂等生化项目同时检测，建议空腹。
检查前天，白天宜清淡饮食，忌烟酒。晚上10点以后禁食水，次日早晨空腹检查。
检查后
抽血后，需在针孔处进行局部按压3～5分钟，注意不要揉。
若出现晕针症状，如头晕、眼花、乏力等情况时，应立即平卧，并可饮少量糖水，待症状缓解后再进行其他检测。
我国CFDA批准使用的缺失型α-
珠蛋白生成障碍性贫血基因检测试剂盒的检测结果如下。
正常：只有条1.7kb的正常条带。
缺失杂合子：检测样品有两条带，其为1.7kb正常条带，其二为某缺失型条带；判断为相应缺失型的杂合子。
缺失纯合子：检测样品只有条缺失型条带，无正常条带；判断为相应缺失型的纯合子。
双重缺失杂合子：检测样品有两条带，分别为两种缺失型，无正常条带；判断为这两种缺失型的双重杂合子。
（数据来源：尚红，王毓，申子瑜.全国临床检验操作规程.第4版.北京：人民卫生出版社,2014）
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