成人多囊肾是一种常染色体显性遗传性疾病，几乎都是双侧性的。成人多囊肾通常40岁前不出现症状，60岁以上的患者50%进入终末期肾衰竭。除累及肾脏外，还可引起肝脏、脾脏、胰腺、卵巢等脏器的囊肿以及心瓣膜病和脑动脉瘤等。多囊肾体积比正常肾大，其表面满布大小不等的囊肿。由于该病可发生于任何年龄，甚至是胎儿，故成人型多囊肾并不准确。

肾囊肿是肾小球包曼氏囊至集合管间的局部扩张，当扩张直径达数毫米时，即与原来的肾小管脱落，形成独立、充满液体的囊肿。当这些囊肿增大时就压迫邻近的肾实质，造成局部缺血而毁坏其功能，并堵塞正常的肾小管，最终导致肾功能的进行性损害。

成人多囊肾是一种先天性遗传性疾病，具有遗传性。其病因与基因突变有关。

常染色体显性遗传多囊肾曾被称为成人型多囊性肾脏病，是最常见的多囊肾病，具有遗传异质性。

成人多囊肾的主要病因是基因突变，大部分的异常基因遗传自父母，也有少部分患者的基因出现异常，导致自发产生。

另外，研究发现炎症在染色体显性多囊肾的发生发展中也起着很重要的作用。

多囊肾的诊断依赖于家族史以及影像学检查，必要的时候需要进行基因检测，治疗上以药物治疗为主，主要是控制血压，治疗各种并发症，比如感染、出血等。目前托伐普坦可以辅助治疗常染色体显性遗传多囊肾病，延缓疾病进展。

建议多囊肾患者及时至正规医院就诊，遵医嘱规范治疗，延缓疾病进展。

1.症状

因梗阻、感染或囊肿内出血而增重的肾脏对肾血管蒂造成牵拉，可引起一侧或双侧腰背和腹部的胀痛。镜下或肉眼全程血尿常见。当血块或结石下行时，可表现肾绞痛。患者可自行发现有一腹部包块。感染（发热、肾区痛）是多囊肾的常见并发症。膀胱刺激症状可以是首发症状，随着肾功能不全的发生，可出现头痛、恶心、呕吐、乏力、体重减轻。

2.体征

常可触及一侧或双侧肾脏，表面呈结节感。并发感染时，可有压痛。部分患者可出现高血压，可发现心脏扩大。出现肾盂肾炎或囊肿感染时，可出现发热。尿毒症期可有明显的贫血和体重减轻。眼底镜检查可发现典型的中度到重度的高血压改变。

1.实验室检查

尿常规可见蛋白尿及肉眼或镜下血尿，脓尿和菌尿也属常见。尿浓缩功能发生进行性减退。肌酐清除率试验可显示各种程度的肾功能受损情况。有1/3的多囊肾患者是以尿毒症而被发现的。

2.X线检查

在腹平片中，双侧肾影通常增大，甚至达5倍于正常大小，肾脏长度超过16cm时应疑有此病。在排泄性静脉造影时行体层摄影有助于确立诊断，体层摄影可显示透明的多发囊肿。在体层摄影及逆行尿路造影片中，肾脏常增大而肾盏形态则十分怪异（如蜘蛛样畸形）：肾盏增宽、变平、扩大并常弯曲包绕附近周围的囊肿。这种改变常在一侧肾脏较轻甚至不发生，因而易导致误诊为肿瘤或其他肾疾病。囊肿并发感染时，肾周围炎可使肾影及腰大肌影模糊不清。血管造影可显示囊肿周围弯曲的小血管及囊肿本身所形成的“负”影（无血管分布）。

3.CT扫描

CT诊断多囊肾的精确度高，可检出0.3～0.5cm的囊肿，但由于费用高，不作为首选。当囊肿发生感染、出血时，CT可提供有价值的信息。

4.肾核素检查

γ-闪烁扫描将显示增大的肾影中有许多无血管的“冷点”。

5.超声检查

超声检查敏感性高、无放射性、无创伤性、经济、简便，是首选的辅助检查方法。

6.器械检查

膀胱镜可发现膀胱炎，有时还可见到输尿管口喷血。

根据病因、临床表现和相关检查可以作出诊断。

成人多囊肾是可以用B超检查出来的。

B超对于多囊肾的早期诊断具有重要的临床意义，在临床上多囊肾的诊断主要依据B超检查，如果患者有多囊肾的家族遗传史，建议定期监测B超，以便及时发现病变。

B超下诊断多囊肾的标准是：15~40岁，超声检查时双肾囊肿要大于2个；40~65岁，超声检查时每侧肾脏的囊肿各多于2个；而65岁以上，超声检查时每侧肾脏囊肿要各超过3个。

多囊肾的患者要注意平时腰部不要剧烈的活动、运动，以免囊肿破裂出血导致血尿和感染，定期监测血压、肾功能等指标，定期前往医院就诊，在专业医师指导下治疗。

除非有不常见的并发症，否则可采取保守及支持疗法。

1.一般措施

注意休息，忌烟、酒、浓茶、咖啡喝巧克力，有高血压时要求低盐饮食。体力劳动应量力而行，当囊肿较大时，避免剧烈的运动和腹部创伤。当患者处于肾功能不全失代偿期时，患者需低蛋白饮食。

2.手术

尚无证据表明切除囊肿或减轻囊肿的压迫能改善肾功能。若发现囊肿较大并压迫上段输尿管造成梗阻，使肾功能进一步受损，可将其切除或抽吸其内囊液。当肾功能不全的程度危及患者生命时，应考虑行透析治疗或做肾移植。

3.并发症治疗

肾盂肾炎应得到积极治疗，以防肾功能进一步受损。囊肿感染时需行切开引流。当一侧肾脏的出血严重，十分凶险时，可做肾切除或肾动脉检塞，亦可做节段动脉栓塞。伴发的疾病（如肿瘤、梗阻性结石）都需要外科手术治疗。