由Y染色体数目异常引起的综合征
常见身材高大、脾气暴烈易激动、学习能力差等表现
性染色体发生异常，较正常情况多1条及以上的Y染色体
多可正常生育后代，一般寿命正常
定义
超雄综合征是一种由于性染色体多了一条及以上的Y染色体而导致的综合征。
正常情况下，男性有23对（46条）染色体，其中有一对为性染色体，即XY染色体；如果因突变等导致Y染色体增加一条及以上，即为超雄综合征。
部分超雄综合征患儿可以生育后代，寿命也正常，但其后代发生
染色体病的风险会升高。
分型
根据Y染色体的数量，可分为47，XYY；48，XYYY；49，XYYYY；以及嵌合型47，XYY/46，XY等。
发病情况
超雄综合征是最常见男性性染色体疾病之一，在新生男婴中的发病率为1/900～1～1000。
致病原因
超雄综合征的病因为男性性染色体中Y染色体增加一条及以上，增加的染色体源自父亲。
由于父亲精子形成过程中，精原细胞在进行第2次减数分裂时，Y染色体未分离，而形成YY精子与正常卵子结合，或形成的正常合子在有丝分裂时发生错误，而形成患儿XYY染色体核型。
少数患儿可形成48，XYYY；49，XYYYY；以及嵌合型47，XYY/46，XY等特殊核型。
超雄综合征患儿症状差异较大，主要包括以下临床表现。
主要症状
躯体发育异常
主要表现为身材高于正常人群。
部分患儿可出现面部不对称、宽鼻梁、低位耳、耳长、肌张力低下等症状。
偶可出现
尿道下裂、
隐睾（一侧或两侧睾丸未下降到阴囊内）、睾丸发育不全等，并出现生育力下降，即不育。
智力及认知情感异常
患儿的智力及情感认知表现各异。
患儿智力一般处于正常水平或轻度下降状态。
认知能力、语言、学习、运动技能方面能力较差。
可能缺少自制力，情绪控制能力差，常有脾气暴烈、易激动、多动。
其他
少数患儿伴有先天性心脏病及骨骼异常。
就医科室
小儿内科
如果出现身材高大、脾气暴烈易激动、
尿道下裂、
隐睾、学习能力差等表现，建议及时就医。
泌尿外科
如果出现上述症状或需进行手术治疗，建议前往泌尿外科就医。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
未成年者就医前，应由监护人收集、整理发现的异常症状，包括其出现时间、发展情况等，就医时如实提供给医生参考。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
有什么异常？是否有脾气暴烈、易激动、多动等情况？
身高有多高？
平时学习成绩如何？
什么时候发现相关异常的？
病史清单
是否有尿道下裂、隐睾等病史？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
影像学检查：B超、X线片
诊断依据
病史
临床表现
症状
患儿身材高大，身高常超过180cm；面部不对称，耳长，肌张力低下，动作不协调。
有注意力缺陷，学习能力差。缺少自制力，情绪控制能力差，常有脾气暴烈、易激动、多动。
体征
体格检查可发现隐睾及睾丸发育不全。
实验室检查
染色体核型分析
染色体核型分析是明确诊断的主要检查，发现典型47，XYY核型，以及其他少见核型均可确诊。
性染色质分析
性染色质分析为取口腔黏膜细胞分析，为初步排查的检查，可发现Y染色质＞1个。
性激素水平测定
睾酮水平一般正常，卵泡刺激素（FSH）与黄体生成素（LH）升高。
影像学检查
B超、X线片
B超可用于排查先天性心脏病、隐睾等疾病，是辅助确诊的重要检查。
X线片主要针对有骨骼畸形者，可明确畸形的具体情况。
鉴别诊断
隐睾
相似点：均可出现一侧或双侧睾丸未下降至阴囊的表现，生育力下降。
不同点：超雄综合征患儿常伴有注意力缺陷，学习能力差，缺少自制力，情绪控制能力差，脾气暴烈、易激动、多动等表现，可通过染色体核型分析鉴别。
注意缺陷多动障碍
相似点：均可有注意力缺陷、学习能力差，易激动等症状。
不同点：超雄综合征患儿多身材高大，可伴有隐睾、尿道下裂等异常，可通过染色体核型分析鉴别。
治疗目的：改善症状，提升生活质量。
治疗原则：尚无有效治疗措施，可根据生育力选择合适的
辅助生殖技术改善生育力。
手术治疗
部分患者生育力下降，可根据情况选择辅助生殖技术的胞浆内单精子注射等方法生育后代。
尿道下裂、
隐睾、先天性心脏病、骨骼畸形等可采取相应的手术治疗纠正。
其他
患儿可能因学习能力差等，出现
语言发育迟缓等，可通过相应的康复治疗措施纠正，可设计一些游戏性情境，如故事接龙，儿歌、童谣等以促进语言流利性的发展。
治愈情况
虽然超雄综合征目前无法治愈，但多数患儿成年后可正常生育，整体寿命一般也不受影响。
超雄综合征患儿出生后发生的行为认知问题，需要多学科共同协作治疗，对患儿尽早进行康复训练和临床干预，以提高患儿生活质量。
危害性
超雄综合征患者后代常染色体发生异常的风险升高，少数超雄综合征患者后代可患本病。
患儿可因面部不对称、耳长、动作不协调、学习能力差等产生自卑、抑郁等心理。
患儿情绪控制能力差，容易冲动，影响正常社交，甚至可能影响他人。
日常管理
饮食管理
6个月以下患儿一般可正常母乳喂养。
6个月以上患儿应当根据营养需要，及时、合理地添加辅食。
如因先天性心脏病出现
心力衰竭，应当遵医嘱控制水、盐摄入。
运动管理
如无先天性心脏病、骨骼异常等，一般可根据患儿年龄进行正常活动。
对于有先天性心脏病、骨骼异常等的患儿，则需要根据身体情况适度运动，避免剧烈运动造成损伤。
卫生管理
家长应当注意患儿卫生情况，定期帮助患儿洗澡。注意手卫生，进食前后洗手，不用手触摸鼻孔、眼睛等部位，出入公共场所应戴口罩。
如果接受手术治疗，需要注意伤口区卫生，定期消毒、换药，避免哭闹，如出现红肿、出血、流脓等异常，应及时请医生处理。
心理支持
患儿成长过程中，尤其是进入学校后直至成年期间，容易产生自卑、抑郁等不良情绪。
家长需要帮助患儿疏导不良情绪，建立乐观的生活态度。
预防
超雄综合征尚无有效预防措施，可能孕育超雄综合征患儿的育龄期夫妇应进行遗传咨询、产前诊断等。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
