一种与维生素D缺乏相关的慢性营养性疾病
患儿以生长较快部位骨骼异常为主要表现，还可有肌肉松弛等表现
致病原因与维生素D贮存及摄入不足、身体需要量增加、日照不足及疾病等有关
常用一般治疗、药物治疗等，严重者需矫形治疗
定义
维生素D缺乏性佝偻病是一种由于维生素D缺乏，引起钙磷代谢紊乱而导致的慢性营养性疾病。
由于钙磷代谢紊乱，骨骼生长过程中发生异常，出现病变，可表现为骨骼畸形，如腕、踝部位扩大，软骨关节部位出现呈串珠样的隆起等。
发病情况
在20世纪，北欧及美国
佝偻病发病率高，后随着婴幼儿群体补充维生素D的推广，发病率明显下降。
我国婴幼儿为维生素D缺乏性佝偻病的高危人群，9月龄内发病率较高，1岁以上明显减低，整体发病率呈下降趋势。
致病原因
体内维生素D贮存不足
母亲妊娠期，尤其是妊娠后期维生素D缺乏，可导致婴儿体内维生素D贮存不足。母亲严重营养不良、
肝脏疾病、肾脏疾病、慢性腹泻，可导致母亲妊娠期维生素D缺乏。
早产、双胎等，也可使婴儿体内维生素D贮存不足。
日照缺乏
以下因素可直接或间接导致日照缺乏，从而影响体内合成维生素D。
婴幼儿长时间在室内活动。
建筑，尤其是大城市的高大建筑阻挡阳光。
尘埃、烟雾等大气污染吸收部分紫外线。
冬季时间长、日照时间短、紫外线较弱。
室外活动时衣物覆盖较多，或使用高指数防晒霜。
摄入维生素D不足
天然食物中维生素D含量低，如婴幼儿户外活动少，也容易发生维生素D缺乏性佝偻病。
生长所需维生素D量增加
早产及双胎婴儿出生后生长发育快，需要的维生素D多，且自身体内贮存不足，容易发生
佝偻病。
婴儿早期生长较快，也容易发生维生素D缺乏性佝偻病。
疾病因素
婴儿肝炎综合征、慢性腹泻等肝、胆、胃肠道疾病，可影响维生素D吸收。
肝、肾严重损害，可影响维生素D代谢过程，进而发生佝偻病。
药物因素
长期服用苯妥英钠、苯巴比妥等抗惊厥药物，可导致体内维生素D不足。
糖皮质激素有对抗维生素D对钙的转运作用，也可导致体内维生素D不足。
发病机制
长期、严重的维生素D缺乏，可造成肠道吸收钙、磷减少及
低钙血症。
负责调节血钙水平的甲状旁腺功能增强，其分泌的
甲状旁腺激素增加，动员骨骼中的钙释放进入血液中，从而提升血钙水平至正常或接近正常。
甲状旁腺素还可以同时抑制磷经过肾再吸收入体过程，导致血磷降低。
此时，身体出现严重的钙、磷代谢紊乱，骨骼的生长受到影响，产生一系列异常变化，最终出现维生素D缺乏性佝偻病的表现。
维生素D缺乏性佝偻病可分为早期、激期、恢复期、后遗症期，各期表现不同。
早期
维生素D缺乏性佝偻病的早期症状多出现在6个月以内，尤其是3月龄以内的婴儿。
患儿常见的表现有容易激惹、烦闹、汗多刺激头皮而摇头，以及
枕秃（“后脑勺”部位头发脱落）等。
激期
如果患儿在早期没有得到治疗，病情可加重，出现典型的骨骼改变，这些部位与患儿所处年龄骨骼生长速度较快的部位一致。
3~6个月患儿
多出现颅骨软化，具体表现为固定患儿头部，用指尖稍用力按压枕骨（位于头后部）和顶骨（位于头上部），有压乒乓球样的感觉，6月龄后消失。
6个月以上患儿
手腕、脚踝处钝圆形环状隆起多在此年龄段出现，即“手镯”及“足镯”畸形。
7~9个月患儿
从此年龄段患儿头顶向下看，可观察到“方盒样”头型，即方颅（方头）。
头围也大于正常。
1岁左右患儿
肋骨串珠，为沿肋骨方向，在肋骨和肋软骨交界处可扪及圆形隆起，从上到下呈串珠样。
鸡胸，为胸骨和邻近的软骨向前突起，呈“鸡胸”样畸形。
漏斗胸，为胸骨和肋骨向内后凹陷，一般由先天畸形导致。
肋膈沟，常发生于病情严重的小儿，表现为胸廓下缘的水平凹陷。
1岁以上患儿
关节畸形：由于关节肌肉松弛及骨质软化，此阶段患儿开始站立和行走后，两侧下肢负重，可导致O形腿（
膝内翻）或X形腿（
膝外翻），也可出现K形样的下肢畸形。
出牙迟：患儿的乳牙可能在满13月龄时未萌芽，2.5岁仍未出齐。
其他
学坐后可出现脊柱后弯侧弯。
全身肌肉松弛。
恢复期
早期、激期患儿，经过治疗和日光照射后，表现可逐渐减轻或消失。
后遗症期
多出现于2岁以后儿童。
由于婴幼儿期发生严重的
佝偻病，可残留不同程度的骨骼畸形。
就医科室
儿科
如果患儿出现容易激惹、烦闹、汗多摇头、
枕秃，以及任何骨骼异常，建议及时就医。
骨科
如果患儿有骨骼畸形，建议及时就医。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
由于维生素D缺乏性佝偻病发病年龄小，患儿多不会表达，家长应当多注意观察，可详细记录患儿出现过的症状、时间以及病情变化等，供医生诊断时参考。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
发现孩子有什么异常？是否有易激惹、汗多、枕秃，以及骨骼畸形等？
什么时候发现的，最早出现异常是什么时候？
病史清单
孩子平时室外晒太阳吗，每天多久？
孩子是不是早产儿或双胞胎？
孩子有没有婴儿肝炎综合征、慢性腹泻等疾病？
孩子有没有长期用药，是什么药？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
实验室检查：血清25-(OH)D3水平测定、血钙水平测定、血磷水平测定、
碱性磷酸酶水平测定
影像学检查：骨X线片
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
维生素补充剂：维生素D
抗惊厥药：苯妥英钠、苯巴比妥
诊断依据
病史
患儿有缺乏日晒的情况。
有婴儿肝炎综合征、慢性腹泻等肝、胆、胃肠道疾病病史。
可为早产儿或双胞胎。
有长期服用苯妥英钠、苯巴比妥等抗惊厥药物等用药史。
临床表现
症状
患儿早期可有多汗、烦闹等表现，一般不独立作为诊断依据，需结合实验室检查结果。
体征
部分患儿体格检查可发现骨骼改变的典型体征，如颅骨软化、方颅、肋骨串珠、鸡胸、
漏斗胸、肋膈沟等。
实验室检查
血清25-(OH)D3水平测定
血清25-(OH)D3水平是最可靠的诊断标准.
患儿可出现不同程度的下降。
其他
血钙、血磷、
碱性磷酸酶等可辅助诊断，患儿血钙可正常或稍低，血磷不同程度降低，碱性磷酸酶不同程度升高。
结合骨X线片可作为诊断依据。
影像学检查
骨X线片
骨X线片可以明确是否有骨骼异常，与实验室检查结果共同支持诊断。
还可以用于评估治疗效果，以及恢复情况。
由于患儿大多年龄较小，摄片时多需家长协助，保持患儿姿势固定不动，并安抚患儿，避免哭闹或活动等影响摄片。
鉴别诊断
维生素D缺乏性佝偻病的表现可能与其他疾病有相似之处，需要与以下疾病鉴别。
维生素D依赖性佝偻病
相似点：均出现骨骼异常，低血磷，碱性磷酸酶升高等。
不同点：
维生素D依赖性佝偻病分为两种类型，Ⅰ型患儿血清25-(OH)D
3水平正常，可有高氨基酸尿症；Ⅱ型患儿血清1，25-(OH)D
3水平升高，可伴有脱发；均可出现
低钙血症等，可作为鉴别依据。
低血磷抗维生素D佝偻病
相似点：均出现骨骼异常，血钙正常，血磷降低等。
不同点：低血磷抗维生素D佝偻病多呈性连锁遗传，也可呈常染色体显性或隐性遗传，亦可散发。2～3岁后仍有活动性佝偻病表现，可作为鉴别依据。
远端肾小管性酸中毒
相似点：均出现骨骼异常，血磷降低等。
不同点：
远端肾小管性酸中毒患儿实验室检查可发现
代谢性酸中毒，多尿、碱性尿，血钙、血钾降低，
血氨增高，以及出现低血钾表现等，可作为鉴别依据。
肾性佝偻病
相似点：均出现骨骼异常。
不同点：肾性佝偻病患儿有慢性肾功能障碍病史，血钙低，血磷高，多于幼儿后期出现，形成侏儒状态。
肝性佝偻病
相似点：均出现骨骼异常，血清25-(OH)D3水平降低。
不同点：肝性
佝偻病患儿有急性肝炎、先天性肝外胆管缺乏或其他
肝病病史，可作为鉴别依据。
软骨营养不良
相似点：均可有头大等。
不同点：软骨营养不良为
遗传性疾病，出生即可发现四肢短、头大、前额突出、腰椎前凸、臀部后凸等异常。根据体态和骨X线片可鉴别。
脑积水
相似点：均在出生数月后出现头围增大等。
不同点：
脑积水患儿可有头围与前囟进行性增大，可发现前囟饱满紧张，骨缝分离，颅骨叩诊有破壶音，严重者可出现双眼向下，呈落日征。头颅B超、CT等检查可鉴别。
维生素D缺乏性佝偻病一经诊断应积极治疗，目的在于控制激期，防止骨骼畸形。
一般治疗
增加富含维生素D的食物，患儿需及时添加富含维生素D的辅食，如米粉、海鱼等。
增加含钙食物，可适当增加富含钙的食物，如牛乳及其制品。
增加富含微量元素的食物，注意补充锌、铁等微量元素丰富的食物，如肉类等。
增加日晒，经常带患儿到户外活动，一般选择上午9~10点和下午3~4点进行日晒。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
维生素D制剂
常用药物包括维生素D滴剂、注射用维生素D等，可以提升维生素D水平，调节发生紊乱的代谢过程，从而减轻症状。
维生素D制剂的剂型选择、剂量、疗程等，需要医生根据患儿的具体情况决定。一般不使用大剂量维生素D进行治疗，如有口服困难、腹泻等影响吸收的情况，可遵医嘱提升用量。
维生素D中毒的早期表现有便秘、腹泻、持续头痛、食欲减退、恶心、呕吐、疲乏、无力等，如果出现应及时就医。
其他治疗
如有明显缺钙、缺铁、缺锌等，可在医生指导下选择合适的补充剂进行补充。
如有严重的骨骼畸形，可经医生评估后通过手术等进行矫正。
治愈情况
维生素D缺乏性佝偻病如能早期发现并治疗，患儿一般预后较好，可不留任何症状，实验室检查、影像学检查可正常。
预后因素
诊断及治疗的时间可影响维生素D缺乏性佝偻病预后，如果未及时诊断和治疗，病情严重的患儿可有不同程度的骨骼畸形。
危害性
维生素D缺乏性佝偻病可导致骨骼畸形，不但影响患儿正常生长发育，也会为患儿带来自卑、抑郁等不良情绪，进而影响正常的学习和生活。
日常管理
饮食管理
6个月以内未添加辅食的患儿，由于需要常规补充维生素D用于治疗，一般无需特殊调整，可继续原喂养方式。
已添加辅食或可正常进食的患儿，建议选择富含维生素D的食物，如强化维生素D牛奶、谷物、海鱼等。
运动管理
增加患儿户外活动，以提升日晒时间，同时也应当注意避免晒伤。
对于出现骨骼畸形的患儿，应适当活动，注意避免进一步损伤。
心理支持
出现骨骼畸形的患儿，特别是有后遗症者，在成长过程中可能会出现自卑、抑郁等不良情绪，应当及时发现并疏导，必要时进行心理咨询。
随诊复查
家长应遵医嘱定期带患儿去门诊复查。
一般治疗满1个月，需复查血清钙、磷、
碱性磷酸酶水平。
治疗满3个月，需复查血清钙、磷、镁、碱性磷酸酶、
甲状旁腺激素、25-(OH)D
3水平，
尿钙/肌酐比值，以及X线片等。
治疗满1年后每年检测血清25-(OH)D3水平。
预防
维生素D缺乏性佝偻病的预防应从围生期开始，以婴幼儿为重点对象并持续到青春期。
围生期预防
孕妇应当经常到户外活动，多晒太阳；饮食中应当有富含维生素D、钙、磷及蛋白质的食物，如蛋黄、牛乳等。
如果有
肝脏疾病、肾脏疾病、慢性腹泻等，应积极治疗。
出生后预防
补充维生素D
母乳或混合喂养婴儿，出生数天后应遵医嘱补充维生素D。
人工喂养婴儿，当配方奶摄入量< 1 升/日，也应及时补充维生素D，以预防维生素D缺乏性佝偻病。
具体补充的剂量，建议咨询医生，避免自行补充造成中毒。
保持适当日晒时间
建议平均每天进行1~2小时户外活动，以获得充足的日晒。
日晒时间选择
可选择上午9~10点和下午3~4点进行日晒。
日晒方式
日晒以舒适、不损伤皮肤为原则，注意循序渐进。
6月龄以下的婴儿避免阳光直晒，应逐渐增加接受日晒的皮肤面积，如面部、四肢、臀部等。
避免过度防护削弱日晒效果，可在屋檐、树荫下获得折射的紫外线，如在室内则应开窗，防止玻璃阻挡紫外线。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
