心室间隔缺损合并肺动脉显著高压伴有右至左分流的临床综合征
表现为呼吸困难、发绀、活动耐量下降、水肿、眩晕、心律失常等
房间隔缺损、室间隔缺损、心内膜垫缺损、动脉导管未闭等为可能病因
主要有药物治疗、手术治疗
定义
艾森曼格综合征是指由于各种先天性心血管畸形，血液通过心内外异常通道由左向右分流，引起肺血管病变、肺血管重构，导致肺血管阻力增高、
肺动脉高压形成，产生双向或逆向分流，出现发绀及右
心力衰竭等一系列临床表现的综合征。
本病最早由德国医生艾森曼格于1897年提出，故命名为艾森曼格综合征。
分型
狭义艾森曼格综合征是指一种复合的先天性心脏
血管畸形，包括心室间隔缺损，跨位主动脉，右心室肥大与正常或扩大的肺动脉。
广义艾森曼格综合征指凡有间隔缺损伴肺动脉高压，产生右至左的分流而出现发绀的，都称为艾森曼格综合征。
发病情况
目前尚无具体发病情况统计。
心室间隔缺损及
动脉导管未闭并发肺动脉高压，引起右向左分流的比较多见。
心房间隔缺损与主动脉、肺动脉隔缺损并发肺动脉高压，引起右向左分流的比较少见。
致病原因
心脏结构异常，例如房、
室间隔缺损、
动脉导管未闭等，引起
肺动脉高压进行性发展，导致器质性肺动脉阻塞性病变，引起心脏血流方向异常，由原来的左向右分流，出现右向左分流。
诱发因素
上呼吸道感染是艾森曼格综合征最常见的发作诱因。
吸烟是先天性心脏病患者发生艾森曼格综合征的独立危险因素。
高危因素
先天性心脏病患者为艾森曼格综合征高危人群。
发病机制
由于心脏先天性畸形引起血流动力学紊乱，最终血液双向分流还可累及左心室。但多数患者主要表现为右心负荷增加。
主要症状
紫绀
初期表现不明显，通常最先出现嘴唇青紫，随着病情加重出现全身皮肤及黏膜青紫。
紫绀症状劳累后加重。
杵状指（趾）
手指或脚趾的指（趾）尖膨大。
右心衰竭相关症状
胃肠道及
肝淤血引起腹胀、食欲缺乏、恶心、呕吐等消化道症状。
其他症状
心慌。
头晕。
乏力。
体征
视诊心前区胸左缘3～4肋间可以看到明显心脏搏动。
叩诊心脏浊音界增大。
心脏听诊肺动脉瓣区有收缩喷射音和收缩期吹风样杂音，第二心音亢进并可分裂，可有吹风样
舒张期杂音，胸骨下段偏左部位可闻及收缩期
反流性杂音。
并发症
心力衰竭
肺动脉高压导致心室内血液不能及时泵出，同时外周血管阻力升高，也就是心脏容量负荷增大，导致心脏功能衰竭。
患者可能出现不同程度的呼吸困难、乏力、疲倦、运动耐量减低、头晕、心慌等器官、组织灌注不足及代偿性心率加快所致的症状。
脑梗死
一方面血流缓慢后容易形成血栓，血栓脱落造成脑梗死。另一方面体循环血氧供应不足，缺血缺氧易导致脑梗死。
患者可能出现肢体功能障碍、语言謇涩、
意识障碍等症状。
致死性心律失常
患者出现严重恶性心律失常时，可能会突然晕倒，甚至猝死。
就医科室
心血管内科
体检发现心脏结构异常或先天性心脏病患者，或突发心悸、
劳力性呼吸困难等症状，建议及时于心内科就诊。
急诊科
对于先心病病史明确，出现活动后心悸、
咯血、
颈静脉怒张、肚子增大等症状，建议立即去急诊科就诊。
出现休克、意识丧失等况，立即拨打120急救电话送往医院抢救。
心外科
对于婴幼儿存在先天性心脏病者，可就诊于心外科，及早行手术治疗。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
记录身体出现发绀，即全身皮肤及黏膜青紫，
杵状指（趾）、气急、乏力、头晕、心慌等症状发生时间及诱发因素，方便医生诊断。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否出现发绀，即全身皮肤及黏膜青紫，杵状指（趾）、气急、乏力、头晕、心慌等症状？
什么时候出现这些症状的？持续了多久？
这些症状有没有加重或者减轻的时候？
平时体力怎么样？
之前有没有检查和治疗过？治疗效果怎么样？
病史清单
是否患有先天性心脏病？
家族中是否有相关病史？
有无到其他医院或诊所就诊，做过哪些检查，服用了什么药物，病情有无好转？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
超声心动图
X线检查
心导管检查
磁共振检查
肺功能检查
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
诊断依据
病史
既往有先天性心脏病等心脏结构畸形病史。
临床表现
症状
初期无明显症状，随着病情进展出现轻至中度发绀，后逐渐发展为全身皮肤及黏膜青紫，劳累后加重，后期出现
杵状指（趾）、呼吸困难、乏力、头晕、心慌等症状。
体征
视诊心前区胸左缘3～4肋间可以看到明显心脏搏动。
叩诊心脏浊音界增大。
心脏听诊肺动脉瓣区有收缩喷射音和收缩期吹风样杂音，第二心音亢进并可分裂，可有吹风样
舒张期杂音，胸骨下段偏左部位可闻及收缩期
反流性杂音。
实验室检查
常进行
心肌酶、脑钠肽、
血气分析、凝血功能、电解质、肝功能、肾功能等化验检查。
可以评估心脏功能状况，了解肺、肝、肾等重要器官功能，排查病因以及区别其他疾病。
影像学检查
超声心动图
超声心动图是诊断先天性心脏病的首选检查，可以明确先心病类型，是
房间隔缺损、
室间隔缺损、法洛氏四联症还是大动脉扭转，同时可以测量心脏指数、射血分数等心功能检查，并可见到由右向左的分流。
心电图
X线检查
X线片可以提示右心室、右心房增大，肺动脉总干弧及左、右肺动脉均扩大，肺野轻度充血或不充血而血管变细，原有
动脉导管未闭或主动脉-肺动脉间隔缺损者左心室增大，原有心室间隔缺损者左心室可增大。
心导管检查
除可见原有畸形外，
心导管检查可以提示可确定双向分流或右向左分流，肺动脉压力，肺血管阻力。通过血管扩张实验，评价肺血管反应性。
心脏磁共振检查
心脏磁共振检查断层显像可发现缺损所在部位。
肺功能
肺功能提示阻塞性通气功能障碍。
鉴别诊断
法洛四联症
法洛四联症是联合的先天性心脏
血管畸形，包括肺动脉口狭窄、心室间隔缺损、主动脉右位（骑跨于缺损的心室间隔上）和右心室肥大四种情况，
艾森曼格综合征X线检查可见肺动脉总干弧明显凸出，肺门血管影粗大而肺野血管影细小；超声心动图检查或右心导管检查发现
肺动脉高压和相应的心脏畸形，可鉴别。
治疗目的：本病尚无法彻底治愈，但通过规范化治疗可以缓解症状，改善患者生活质量。
治疗原则：改善肺动脉重塑，减轻肺动脉压力，纠正肺循环血流动力学异常。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
改善心功能药物
目的：减轻心脏的体液负荷，增加心脏排血量。
常用药物：利尿剂如
呋塞米等，强心苷类药物如洋地黄等。
血管扩张剂
目的：舒张血管，降低血管阻力，有效降低肺血管压力，增加心脏排血量。
血管紧张素转化酶抑制剂
目的：舒张血管，降低血管压力，缓解症状。
前列环素类
目的：舒张血管，降低血管压力，缓解症状。
常用药物：皮下注射用前列环素、前列环素E1等。
内皮素受体拮抗剂
目的：舒张血管，降低血管压力，缓解症状。
肾上腺素受体阻滞剂
目的：舒张肺血管，降低肺动脉压力，缓解症状。
钙离子通道阻滞剂
目的：舒张血管，降低血管压力，缓解症状。
常用药物：地尔硫卓等。
抗凝药物
目的：降低发生肺动脉血栓的风险。
常用药物：华法林、达比加群等。
手术治疗
艾森曼格综合征患者的手术治疗风险较大。但是早期及时手术，可以扼制其进一步发展。常见手术方式有畸形矫正，心肺联合移植和体外膜肺氧合。
手术畸形矫正术
矫正心脏结构畸形，可以阻止
肺动脉高压的进一步恶化，在发病早期应该及时行畸形矫正术。
适应证是静息状态下
血氧饱和度大于90%，经过保守治疗后，血氧
肺动脉压下降。应该在医生的指导下，结合自身状态严格确立手术方案。
心肺联合移植术
目前仅在其他治疗无效后考虑该方式。
体外膜肺氧合
相当于一个人工肺，在体外完成氧气的置换过程，帮助心肺衰竭患者进行气体交换，可以暂时维持生命。
一般治疗
包括预防上呼吸道感染，半卧位休息，吸氧等一般治疗方法，可以临时缓解患者心悸、胸闷等症状。
治愈情况
艾森曼格综合征为终末期病变，当出现艾森曼格综合征时通常已经无手术机会，且病变涉及心脏、肺、肾、脑等多个器官，预后差，死亡率高。
艾森曼格综合征可能导致
紫绀、咳血、
劳力性呼吸困难、乏力、耐力减退等症状，对工作和生活产生较大影响，严重影响生活质量。
近年来随着医疗技术发展，
肺动脉高压较以往得到控制，艾森曼格综合征患者右心功能较前改善，生活质量较前提高，但总体预后仍然较差，死亡风险高。
日常管理
饮食管理
饮食原则为低盐饮食，限制摄入含盐过多的食品，少吃或不吃腌制的咸菜、泡菜等。
水肿患者每日的饮水量也不宜过多，要在医生的指导下制定每日的饮水计划。
生活习惯管理
戒烟、戒酒。
注意休息，避免做剧烈的运动。
避免脱水，避免长时间泡澡或蒸桑拿。
心情管理
积极调整不良情绪，保持良好的心态，避免压力过大，张弛有度。
特殊管理
观察病情，平时应关注自己的症状变化，如果
紫绀（皮肤及黏膜青紫）、心慌、头晕、呼吸费力、下肢水肿等情况加重，就要及时就诊。
预防
预防本病的关键在于及时纠正心脏和
血管畸形，防止疾病进展为艾森曼格综合征。
先天性心脏病的预防
孕妇在怀孕期避免接触有毒物质、放射线。
对于遗传导致的先天性心脏病，只能通过产前检查来预测。
有先天性心脏病的患者预防
应积极进行早期治疗，降低发展为本病的风险。
避免剧烈运动。
预防上呼吸道感染。
定期体检，通过进行心脏查体、心脏彩超、
心电图等检查，检测心脏的状况，做到早发现、早预防、早治疗。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
