小颌畸形综合征是指以新生儿婴儿时期的先天性小颌畸形、舌下垂、腭裂及吸气性呼吸道阻塞为特征的综合征，又称腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征、小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征、Robin综合征、Pierre-Robin综合征等。本病征引起的呼吸道阻塞可造成死亡，死亡率高达30%～65%，约占新生儿的1/5。

本病病因尚未完全阐明，与多种环境因素有关。近已证明与胎内巨细胞包涵体病毒感染有关。

1.鸟状面容

本病征均有下颌特小的典型“鸟状面容”。

2.腭裂

腭裂的发生率为50%～68%。

3.舌下

舌下垂，呼吸道受阻，舌根在正常情况下有赖于下颌颏联合的下颌舌肌的牵引支持，所以能处于前位小颌后移畸形时，舌根失去支持即发生后垂，口咽峡缩小被堵引起气道阻塞。由于气道阻塞、哺乳障碍，患儿可出现代偿性加强吸气动作和吸吮力，使下咽部胸食管内负压增高，迫使舌根更向后垂。同时有大量空气入胃，可引起反胃。呕吐物容量被吸入下呼吸道，导致吸入性肺炎或肺不张。本病征的呼吸道受阻程度有很大差异，轻症仅在仰卧位时有吸气性喘鸣，而在清醒或哭泣时，气道基本通畅，呼吸受阻多无声嘶，其喘鸣声与喉源性不同。

4.心血管病损

少数患儿伴心血管畸形，如动脉导管未闭、房间隔缺损、主动脉缩窄、右位心等，可因上呼吸道梗阻而致肺动脉高压和肺心病。

5.其他

本病征可伴有眼缺陷、骨骼畸形、耳郭畸形、中耳内耳结构异常引起的耳聋、增殖体肥大、先天性心脏病与智力低下等。典型者，自出生起就有吸气性呼吸道梗阻，有时可伴有喘鸣、发绀、肋骨及胸骨下吸入性凹陷，系由于下颌骨发育不全和腭裂，以及舌大占有较大空隙，且向后下垂移位所致。由于仰卧位时症状更严重，此类患儿常有喂养困难，不易吸吮、吞咽，易咳呛，由此而致营养不良，体重不增，生长缓慢。由于腭裂，食物易呛入气管与耳咽管，易并发吸入性肺炎与中耳炎。

并发感染时，外周血象白细胞计数和中性粒细胞显著增高；发生低氧血症时，PaO₂下降PaCO₂升高。根据临床选择X线胸片、超声心动图、心电图等检查。

根据临床特点即可做出诊断。

需与21-三体综合征、DiGeorge综合征相鉴别。

可导致吸入性肺炎或肺不张，有吸气性喘鸣，可因上呼吸道梗阻而致肺动脉高压和肺心病。常有喂养困难、营养不良、生长缓慢、易并发中耳炎。

1.一般治疗

加强喂养护理和营养，改善小颌畸形的程度，预防窒息和下呼吸道感染。

2.轻症气道阻塞

取侧俯卧位，并用这种位置哺乳，可减轻舌根下垂程度而缓解症状。

3.重症气道阻塞

采取手术治疗。临床遇有紧急情况时，可速用中钳夹住舌尖外拉，外科手术的基本方式和目的是舌体前移固定。术后增加摄入高能营养，使患儿增重并获得体力。

4.气管切开

虽可解除气道梗阻，但不能改变吞咽障碍和误吸，对严重营养不良患婴，还会带来并发症和一系列护理问题，作为应急措施。

小颌畸形综合征伴有腭裂者一般9~12个月进行腭裂手术，小下颌一般在下颌骨发育完成后进行。

1.小颌畸形综合征是指以新生儿婴儿时期的先天性小颌畸形、舌后坠，腭裂及吸气性呼吸道阻塞为特征的综合征。其病因不明，可能与胎内病毒感染等有关。主要症状表现为鸟嘴，腭裂，舌后坠，少数人伴有心血管疾病。

2.伴有腭裂的一般9~12个月可以考虑腭裂修补术，小下颌的手术一般建议在下颌骨发育完成后，在进行正颌手术改变下颌的后缩，或进行牵张成骨。

发现小颌畸形需要及时就医，在医生指导下进行检查，根据情况选择合适的手术方案和手术时机。

预后较差，患儿因喂养困难、营养不良、呼吸窘迫、肺部感染和心血管畸形而早期死亡。

预防措施同其他出生缺陷性疾病。为降低和扭转出生缺陷发生率，预防应从孕前贯穿至产前。