以小颌畸形、舌后坠和气道梗阻等为主要临床特征
由于遗传或药物等原因导致胚胎发育异常而致病
以对症治疗为主，采用调整喂养方式、手术治疗等综合治疗方法
早期诊治可改善预后和提高生存质量，1岁以内治疗为佳
定义
皮-罗综合征（PRS）是一种以下颌骨发育不全（小颌畸形或颌后缩）、舌后坠和气道梗阻为主要临床特征的先天性疾病。
皮-罗综合征相对罕见，患儿面临的两大问题为上呼吸道梗阻及喂养困难，如果处理不及时或处理不正确，可导致严重缺氧、呼吸衰竭、营养不良等并发症，甚至导致死亡。
产前超声诊断皮-罗综合征尚存在一定困难。
分类
根据是否伴有其他综合征，皮-罗综合征可以分为单纯性皮-罗综合征和综合征性皮-罗综合征。
单纯性皮-罗综合征的临床表现以小下颌或颌后缩、舌后坠和
腭裂三征为特点，同时可伴有其他临床症状，例如呼吸困难、喂养困难、
漏斗胸和智力发育障碍等。
综合征性皮-罗综合征最常见的2种综合征分别是Stickler综合征和腭心面综合征。
发病情况
皮-罗综合征新生儿发病率为1/20000～1/8500，即8500～20000名新生儿中可能有1人患本病。
皮罗综合征是什么病
皮罗综合征是一种遗传性疾病，为常染色体显性遗传。
皮罗综合征主要是由于胚胎时期下颚骨的发育不全所引发的，这类病人在胚胎时期下颚骨发育短小，出生后会出现下颌短小、舌根后坠等，典型面容为“鸟嘴面容”，大多数患儿都有腭裂的表现，部分患儿还有可能伴随先天性心脏病等，为常染色体显性遗传性疾病。
皮罗综合征容易导致新生儿呼吸不畅，严重时有可能会出现呼吸困难、紫绀，患儿可能会出现不同程度的喂养困难。
目前该病的确切病因尚未完全明确，其诊断主要是依据其临床表现以及相关的遗传基因检测，并且该病目前并没有特殊的药物以及手术治疗手段，只能针对性改善其相关症状。
致病原因
皮-罗综合征（PRS）的病因暂不明确，目前认为与基因突变有一定相关性。
下颌骨发育过程可受外部物理因素的影响。在胚胎发育的前6周，胎儿颈部自然弯曲，下颌骨靠近胎儿胸部，自此至第12周若出现胎内羊水过少，或
多胎妊娠、胚胎植入子宫位置异常等情况，均可能导致下颌骨在头面部发育过程中延伸受限，出现典型的小颌畸形。
另外，孕期使用美沙酮替代治疗与胎儿发生PRS有关，每10000例有增加1～12例的患病风险。
发病机制
PRS通常被认为是下颌骨发育不良引发的一系列畸形改变。
由于患儿下颌骨小且异常后缩导致口腔容积小，舌不能顺利进入口腔而导致舌后坠至口咽。
同时由于舌位于发育腭两侧的位置，影响了上腭的融合而导致
腭裂，故PRS典型表现为小下颌、舌后坠、腭裂和呼吸困难等。
主要症状
皮-罗综合征典型三联征是小颌畸形、舌后坠和呼吸困难。
小颌畸形
小颌畸形或下巴后缩是皮-罗综合征（PRS）最容易辨识的主要症状，出生时就可以被发现。
发育不良的下颌骨无论在垂直方向还是前后向都是短小的，双侧对称，上颌骨少有累及，呈现“天包地”的特殊侧貌。
舌后坠
由于双侧下颌骨发育不良，口腔容积不足，而舌体大小不变，相对靠近咽部，占用了咽部过多的空间，因而产生舌体位置后移的症状。
患儿常出现睡眠打鼾、呼吸暂停、张口呼吸、反复觉醒、呼吸费力、白天嗜睡等症状。
呼吸困难
舌后坠可导致口咽空间缩小、会厌运动受阻，进而引发呼吸困难。患儿可出现呼吸急促、鼻翼煽动等临床症状。
呼吸困难可在仰卧位时加重，俯卧位时减轻。
其他症状
腭裂
主要是因为舌体下降受限时阻碍了腭的融合所致，典型的腭裂为不完全性腭裂，呈宽的U形或者马蹄形，而不是单纯性腭裂常见的V形。
喂养困难
因下颌骨发育不全，舌后坠占据口腔后部空间同时影响了会厌的运动；造成患儿进食、吮吸动作无法正常完成，出现
进食困难症状。
出现不易吸吮、吞咽、易
呛咳、摄入奶量少，经口喂养时间长甚至超过30分钟，喂养后呕吐等症状。
在进食时，呼吸急促造成呼吸动作与进食动作重叠，极易造成患儿误吸。
并发症
营养不良
患儿由于进食困难，往往出现进食缓慢、进食不断打嗝和食物反流，破坏了患儿的食欲，最终可能发展为厌食，且容易出现营养不良。
主要包括体型消瘦、体重低下、
发育迟缓，婴幼儿哭声低弱，反应迟钝。
肺部感染
就医科室
小儿外科
发现小颌畸形、舌后坠、呼吸困难、
腭裂、喂养困难等症状时，建议及时小儿外科或小儿颌面外科就诊。
口腔外科
患儿常伴有多系统异常，需要多学科进行诊断和治疗，可根据病情选择口腔外科、整形外科、耳鼻喉科、眼科等科室就诊。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
家长应记录儿童出现症状的时间、规律等，以供医生参考。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
什么时候发现的小颌畸形、舌后坠、腭裂等异常症状？
是否有呼吸困难、喂养困难等情况？
生长发育及日常睡眠情况如何？
病史清单
母亲是否有孕期使用美沙酮类药物等情况？
产检时尤其胎儿超声检查时是否有异常？
检查清单
近1个月的检查结果，可携带就医
其他检查：颌面部CT、胸部CT、鼻咽纤维镜检查、多导睡眠监测等。
诊断依据
病史
患儿母亲可能有孕期前3个月吸烟、饮酒、患流行性感冒及孕期使用美沙酮类药物等情况。
临床表现
表现
出现呼吸急促，仰卧位时加重，俯卧位时减轻。
出现不易吸吮、吞咽、易
呛咳、摄入奶量少，经口喂养时间长，喂养后呕吐等症状。
出现睡眠呼吸紊乱的症状、体型消瘦、身材矮小、
发育迟缓等症状。
体征
下颌骨短小，上颌骨发育正常，呈现“天包地”的特殊侧貌。
有口唇部位颜色发紫，胸骨上、胸骨下和肋间组织凹陷的
三凹征症状。
有不完全性腭裂，呈宽的U形或者马蹄形。
实验室检查
血常规及炎性指标检测
伴有感染则有白细胞计数升高、CRP升高等。
血气分析、电解质
患儿出现呼吸困难时可出现
血氧饱和度低、
酸中毒与
电解质紊乱。
影像学检查
颌面部CT
可清楚显示颌骨畸形骨形态改变以及病变与周围解剖结构的关系，有助于疾病诊断。
胸部CT
主要用于排除肺部感染，可出现肺部斑片状阴影的炎症表现。
CT三维重建
CT三维重建弥补了X线平片及常规CT二维成像的不足，其能直观、立体、清晰地显示病变的立体形态及空间关系，同时可在CT三维图像上进行手术方案的设计、演示等。
其他检查
鼻咽纤维镜检查
鼻咽纤维镜可确定舌头相对于下咽和腭咽区域的位置，以此确定舌后坠的严重程度。
多导睡眠监测
多导睡眠监测可为手术治疗提供客观指标，缩短住院治疗。并且可科学和量化地判断患儿是否存在治疗指征，选择治疗方案，还可以判断患儿的疗效。
患儿多导睡眠监测结果均示阻塞性混合呼吸暂停低通气指数（OMAHI）＞3次/小时。
睡眠呼吸暂停低通气指数和OMAHI及血氧饱和度下降指数均偏高。
分级
皮-罗综合征（PRS）主要根据患儿的气道情况及喂养情况分为3级。
Ⅰ级：仰卧位时无明显呼吸困难，间歇性舌后坠。
Ⅱ级：仰卧位时有间歇性轻度气道阻塞，侧卧位时无气道阻塞，持续性舌后坠。
Ⅲ级：出现典型三联征，仰卧位时有中到重度气道阻塞，侧卧时仍存在气道阻塞，持续性舌后坠，无法经口腔喂养。
鉴别诊断
唇腭裂
不同点：单纯的唇腭裂通常为V型，少见U型，不会出现下颌小的畸形表现。
新生儿肺透明膜病
相似点：均可出现呼吸困难。
不同点：新生儿肺透明膜病一般无下颌畸形、舌后坠表现，CT、X线可鉴别。
治疗目的：改善患儿存在的功能障碍，如呼吸功能的改善、
进食困难的改善和
腭裂的修复。
治疗原则：一般需要多学科联合诊疗，制定针对患儿的个体化治疗方案和管理策略。
非手术治疗
调整睡眠姿势与喂养方式
多数皮-罗综合征（PRS）患儿可采用俯卧和侧卧缓解呼吸困难症状。
采用合适的喂养方法也可以正常的喂养，如侧卧位喂养，减少误吸发生，可不需要做任何其它的处理。如普通喂养方法效果差，则可进行鼻饲管喂养，相对安全且能保证患儿营养。
对于患儿头部过伸影响吞咽及促使舌后坠的，可采取环抱式喂养方法。
放置鼻咽通气管
利用体位变化舒张气道的同时，可予以鼻咽通气管，它是一种半硬的弯管，从鼻腔插入，直通咽腔，达到通气的目的，可作为口咽通气管的替代品。
不同患儿要用不同型号、大小的通气管，且需要2根以上交替使用。
由于鼻咽气道建立以后的护理较为繁琐，虽然妥善地固定头部或面部，可以限制鼻咽通气管的移动，但是仍有错位和脱管的危险，因此不宜选择长期安放鼻咽通气管。
目前，鼻咽通气管常在手术前短期放置以改善患儿的状况，使患儿可以耐受手术治疗。
无创正压通气疗法
可缓解患儿的呼吸困难，改善缺氧症状。
被认为是对中度呼吸困难的患儿手术治疗以外的一项补充治疗手段。
医疗器具治疗
TPPT是一种针对PRS患儿设计的新型医疗器具，由固定在上颚的腭托及向后延伸的喉咽支架构成，可利用支架将患儿舌根前移，改善舌后坠。
手术治疗
目前倾向于采用手术治疗的方式来改善患儿症状，以唇舌粘连术及下颌牵引成骨术应用最为广泛。
下颌牵引成骨术
多为首选手术治疗方案。
通过下颌骨长度的延长，口底肌肉牵拉着舌根向前移动，从而解除由于舌后坠引起的气道梗阻，改善患儿的睡眠呼吸状况以及吞咽功能。
目前下颌骨牵引成骨被应用于梗阻部位靠近舌根水平，体位改变以及其它保守治疗无法充分改善其睡眠呼吸状况，或者无法脱离机器辅助呼吸的患儿。
下颌骨牵引成骨术手术风险较高，有诸多可能的并发症，如牵引器脱落、意外骨折、下牙槽神经损伤等。因此，采取这种方法治疗之前，需要进行完善的评估以明确手术指征。
唇舌粘连术
对于上气道阻塞，尤其是舌后区阻塞的患儿，唇舌粘连术能够取得很好的效果。
采用内镜和/或多导睡眠图监测进行全面的术前评估后，舌唇黏连术可使80％～100％的患儿气道堵塞得到缓解。
但手术后粘连处容易裂开，需要再行粘连手术。
口底骨膜下松解术
一项新兴应用于PRS治疗的手术方式，手术后可松弛患儿紧张的舌骨上肌群，将舌体延伸回原位置，避免舌后坠。
但目前尚缺乏大样本及随机对照试验进一步的深入探讨。
腭裂修复
腭裂不属于PRS典型三联征，但是由于患儿合并腭裂发病率高，同时影响发音、呼吸等口颌功能，并且更易出现颚咽闭合不全，因此临床上绝大部分患儿需要接受腭裂修复治疗。
目前对于患儿何时接受腭裂手术仍有较多争议，早期接受腭裂修复手术的患儿虽具有更好的声音评估结果，但可能出现上颌骨延迟发育。
气管切开术
在以往
气管切开术是治疗本病的重要手段之一，但是由于长期气管置管导致的多种并发症如气管狭窄等，逐渐被其他方法取代。
治愈情况
皮-罗综合征（PRS）的临床表现多样，预后主要取决于并发症及其畸形程度，致死率为1.7%～11.3%。
早期发现PRS对改善该病患儿预后和提高生存质量具有重要意义，1岁以内为最佳治疗时间窗。
早期常因家长认识的不足、护理不当或未能及时正确诊断，导致患儿出现严重的感染或窒息，造成患儿在新生儿期及婴儿期的死亡，即使存活者，也常因喂养困难导致营养不良，出现一系列问题。
危害性
PRS虽然比较罕见，但对于新生儿及婴儿的影响极大，可能导致呼吸困难、喂养困难，从而出现窒息、严重
电解质紊乱、严重营养不良等危及生命的情况，对患儿及家庭造成了极大的身心危害。
日常管理
饮食管理
对于轻度气道阻塞的患儿，建议侧卧位喂养，对于母乳喂养困难的，可以通过十字奶嘴在下颌角施加轻微压力喂养。
对于气道阻塞较严重，经口喂养困难的建议鼻饲管喂养，待患儿呼吸困难解除时则可进行经口喂养。
生活管理
多数患儿建议采用俯卧和侧卧睡眠即可解决呼吸睡眠暂停的问题。
避免采取仰卧位，因为仰卧时会因为重力的作用加重舌后坠，加重呼吸道梗阻和打鼾，避免因舌后坠导致严重呼吸道梗阻、严重缺氧甚至窒息猝死的风险。
患儿免疫力较差，容易伴发感染，因此要注意生活环境卫生，保持室内相对温暖，注意通风。
心理支持
患儿容易出现焦虑、自卑心理，需要家长开导和解惑，引导正确认识。
预防
皮-罗综合征（PRS）病因尚不明确，因此无有效预防措施，但可通过以下方式降低疾病发生风险。
避免近亲结婚。
孕期女性应避免长期接触化学毒物、辐射、病毒感染、避免使用美沙酮类药物等，避免抽烟、酗酒的不良生活习惯。
目前产前超声诊断PRS仍较为困难，但孕期依然需要重视定时产检，全面、精确了解胎儿情况。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
