以神经鞘细胞及成纤维细胞为主的良性肿瘤
主要表现为棕色斑块，皮肤内结节，可有面部畸形
由于基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常所致
小而局限性者可一次完全切除；巨大肿瘤部分切除以纠正畸形及改善功能障碍
定义
颌面部神经纤维瘤为常染色体显性遗传疾病，组织成分以神经鞘细胞及成纤维细胞为主，属于良性肿瘤。
神经纤维瘤是最常见的良性外周神经
肿瘤，由分化的神经鞘细胞、神经束膜样细胞、成纤维细胞和多少不等的有髓和无髓的轴索组成。
神经纤维瘤可发生于周围神经的任何部位，口腔颌面部神经纤维瘤常来自第5或第7对脑神经，位于面、颞、眼、颈、舌、腭等处。
神经纤维瘤包括单发和多发性两种，多发性神经纤维瘤又称为
神经纤维瘤病。任何诊断为神经纤维瘤的患者，均需临床检查排除神经纤维瘤病。
分型
神经纤维瘤病有以下分类方法：
按基因分型
在基因研究的基础上，美国国立卫生研究院（NIH）于1987年提出了神经纤维瘤病的两个不同类型，它们由不同的突变基因导致，且具有不同的临床特征。
神经纤维瘤病Ⅰ型（NF1）：临床表现为多发咖啡牛奶斑、雀斑、虹膜
错构瘤、骨骼畸形和认知功能障碍，甚至伴有危及生命的多发神经纤维瘤和其他肿瘤。
神经纤维瘤病Ⅱ型（NF2）：临床上以中枢神经系统（包括
脑膜瘤、
神经鞘瘤、
胶质瘤和室管膜瘤等）或外周神经系统（包括眼部和皮肤症状）的多发性肿瘤综合征为特征。
病理学表现分型
弥漫性皮肤型：呈斑块样，可延伸至皮下组织，表面上皮
色素沉着明显。
局限性神经内型：为孤立性、节段性融合斑块，受累神经丛或单个神经束增大，生长方式似毛虫状。
丛状神经内型：呈丛状分布。
巨大弥漫软组织丛状型：常形成局部均一的软组织肿块，可呈悬垂的袋子样。
发病情况
神经纤维瘤单发型常见，或作为神经纤维瘤病的组成部分。多见于青年人，生长缓慢。
皮肤是神经纤维瘤最好发的部位，口腔颌面部病变最常见的部位是舌和颊黏膜。
神经纤维瘤病I型占所有神经纤维瘤病的96%，患病率为1/3000~1/2600，约1/2的病例为家族性。累及口腔颌面头颈部的为I型神经纤维瘤病。
神经纤维瘤病Ⅱ型患病率约为1/60000。
致病原因
颌面部神经纤维瘤为常染色体显性遗传病，是由于父母遗传或怀孕时自发产生的基因突变所致。
神经纤维瘤病Ⅰ型（NF1），由位于染色体17q11.2的NF1基因突变，导致神经纤维蛋白失活或表达下调，从而产生以神经纤维瘤为主要特征的一系列神经皮肤损害，可合并各种良性和恶性肿瘤。
神经纤维瘤病Ⅱ型（NF2），由于位于染色体22q12上的NF2抑癌基因突变，导致的常染色体显性单基因遗传病，患病率远低于1型神经纤维瘤病。
主要症状
皮肤斑块：皮肤表面出现大小不一的棕色斑，也可能是皮肤表面的灰黑色小点状或片状。
皮肤内结节：皮肤内可摸到多发性瘤结节，质地较硬，不可压缩。多发性瘤结节可沿皮下神经分布，来自感觉神经的结节按压时有明显的疼痛感。瘤结节可以单发，呈实体型；也可以多发，呈念珠状或丛状。
皮肤松弛下垂：在发生纤维瘤的神经分布区域，可因结缔组织异样增生出现皮肤松弛，出现皮肤折叠下垂时可能遮盖眼睛，发生功能障碍和面部畸形。
可能伴有局部皮肤麻木感或放射性痛。
其他症状
颌面部神经纤维瘤邻近的骨受侵犯时，可引起面部畸形。
头面部多发性神经纤维瘤还可伴先天性颅骨缺损。
并发症
神经纤维瘤的并发症较为常见和复杂，其中35%伴中枢神经系统异常，如脑肿瘤、癫痫、精神病、反应迟钝、学习能力差等，5%伴周围神经肿瘤。
神经纤维瘤可发生恶变，最常见的是恶性周围
神经鞘瘤，也是最严重的神经并发症，常远处转移，预后差，死亡率高。
就医科室
口腔颌面外科
出现以下症状时，建议及时就诊：
发现颌面部皮肤有棕色或棕褐色斑。
皮肤内有单个或多个突出于表面的结节，有皮肤麻木或疼痛感。
皮肤内结节伴有皮肤松弛或折叠下垂，面部畸形。
神经外科
若同时出现以下症状时，建议同时就诊于神经外科：
出现中枢神经系统障碍，包括认知缺陷、学习障碍和癫痫发作。
出现听力减退、耳鸣、平衡感差、头痛。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
就医前应避免反复揉捏、刺激肿块。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
皮下结节是否随时间增大？近期是否增长速度加快？是否伴有疼痛？
身体其他部位是否有出现类似结节及咖啡色斑块？
是否伴有其他部位的神经功能障碍症状，如听力下降、平衡感差、耳鸣、头痛、学习障碍、癫痫、
认知障碍等？
病史清单
家族中是否有人有过类似病史？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
影像学检查：B超、CT、核磁共振（MRI）。
病理检查：若既往有病变部位活检术史，可携带病理检查报告单。
诊断依据
病史
家族中有直系亲属、旁系亲属出现皮肤咖啡牛奶色斑块、皮下单发或多发瘤结节，或曾被诊断为神经纤维瘤。
临床表现
颌面部皮肤上呈现大小不一的咖啡牛奶色斑，或呈灰黑色小点状或片状病损。
颌面部皮肤内可扪及单发或多发性瘤结节，无法压缩。
沿皮下神经分布的念珠状或呈丛状结节，可能有明显触痛。
有结缔组织呈异样增生，皮肤松弛或折叠下垂，有功能障碍或面部畸形。
邻近的骨受损出现颌面部畸形。
影像学检查
B超
B超具有无创性，且操作简单，可用于对病灶的评估。
颌面部神经纤维瘤在超声上多呈低回声表现。
CT
CT检查可用于评估原发
肿瘤的位置、范围及对周围组织侵犯情况，以及骨组织的病变情况。
多呈不均匀软组织密度；增强CT时可无强化，或有不均匀强化。
约40%的
神经纤维瘤病患者可伴有颅颌面骨结构异常，主要表现为骨外形变小、增大或局部缺损，还可伴有眼眶、脊柱和脑畸形。
MRI
神经纤维瘤多表现为T1WI低等信号或略高信号，T2WI的不均匀高信号。
部分病变可在T2WI表现为病变中央区的低信号和病变周边区的高信号，可视为“靶征”。
增强MRI神经纤维瘤可无强化，或有不均匀强化。
病理检查
对疑有恶变者，可考虑在原发瘤内取多点活检，以明确肿瘤是否发生了恶变。
肉眼观察：肿瘤通常有界限，切面呈灰白、灰黄、湿润，半透明，有光泽。
镜下观察：神经纤维瘤组织疏松并弥漫浸润受累神经。瘤细胞主要为纤细的梭形细胞，呈波浪状。肿瘤细胞与纤细的胶原纤维或不等量的黏液样物质相混合，瘤组织中可见为数较多的肥大细胞。
鉴别诊断
神经鞘瘤
相似点：均可表现为皮下包块，可伴有麻木或放射性疼痛。
不同点：
神经鞘瘤好发于颈上部和舌部，肿瘤可沿神经轴侧向移动，但不能沿神经长轴上下移动。需通过病理诊断鉴别。
恶性周围神经鞘瘤
相似点：均可出现面部畸形，两侧面部不对称的症状。
不同点：恶性周围神经鞘瘤可来源于神经纤维瘤恶变，可发生疼痛且范围不断扩大。需病理诊断明确病变类型。
颌面部纤维肉瘤
相似点：均可表现为颌面部膨大肿块，可伴有疼痛和局部皮肤麻木。
不同点：纤维肉瘤发生在面部皮肤时，可见表面充血，常有溃烂、出血、侵入邻近组织时可引起骨质破坏及牙松动脱落。需通过病理组织学检查鉴别。
治疗原则：以手术治疗为主，一次性完全切除小的局限性肿瘤，巨大、累及多部位和重要结构肿瘤部分切除或分次切除，预防及治疗其并发症。
手术治疗
完全切除
神经纤维瘤小而且局限时，可以一次完全切。
完全切除时，术前应有充分准备。肿瘤常与皮肤及基底粘连，且界限不清楚，血运丰富含有血窦，手术时出血较多，且不宜用一般方法止血，故术前常需要充分备血，必要时可选择低温麻醉。
手术宜采用锐性切除瘤体周围组织，此法较钝性分离快而出血较少。
应用电刀、结扎双侧颈外动脉，以及应用经导管血管栓塞术（TAE技术）。
部分切除
对巨大肿瘤通常无法完全切除，因而只能作部分切除，以纠正畸形及改善功能障碍。
巨大肿瘤可能累及多部位和重要结构，手术切除可能引起严重并发症，故应在保存重要结构的条件下，尽可能地多切除肿瘤组织，或分次切除肿瘤，以改善功能及面容，但不能完全根治肿瘤。
术后并发症
残留神经纤维瘤可能出现复发。有研究证实，病变切除超过90%，残留病变再度生长率小于40%；而不足90%的再生长率大于60%。
手术后存在出血、感染风险。
若术中损伤面神经等重要神经组织，可能出现面瘫。
治愈情况
颌面部神经纤维瘤的预后与病变部位、性质及治疗措施等相关。
巨大
肿瘤或发生在重要结构时，手术切除困难，可能无法完全切除，术后复发风险高。复发次数越多，预后越差。
危害性
神经纤维瘤病多呈弥漫性分布，常伴有颌面颈部体表的畸形性损害，影响外观。
肿瘤若来自感觉神经，可出现面部麻木、疼痛等不适感，影响生活与工作。
部分神经纤维瘤病可发生恶变，预后较差。
日常管理
饮食管理
多食用富含维生素的蔬果，多摄入优质蛋白，均衡饮食，提高免疫力。
术后应避免食用辛辣刺激性食物，清淡饮食。
生活管理
日常适当锻炼身体，劳逸结合，避免过度劳累，增强体质。
发现面部皮肤结节时，不要频繁按压和揉捏。
术后应保持颌面部及创面清洁，避免感染。
心理支持
保持良好的心态，积极与医生沟通病情，树立战胜疾病的信心。
病情监测
术后注意观察伤口的愈合情况，是否有渗血、流脓、红肿等症状。
若手术未能彻底根除
肿瘤，应注意观察残留肿瘤是否有体积增大、疼痛等症状。
若出现上述情况应及时复诊。
随诊复查
定期复诊，遵医嘱或于术后一个月复查伤口愈合情况。
建议每半年到一年复诊一次，一旦发现残留病变再生长或有新病变发生应高度重视，若引起新的明显畸形或功能障碍应考虑再次治疗。
预防
预防措施
颌面部神经纤维瘤为基因突变所致，无有效的预防措施。
发现颌面部及身体其他部位出现皮肤咖啡牛奶
色素斑及皮下瘤样结节时应及时于医院就诊。
建议每年至少体检一次，以便及时发现颌面部及身体其他部位的异常病变，并尽早就诊。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
