一种少见的，以弥散性肺泡出血和继发性缺铁性贫血为特征的铁代谢异常疾病
主要表现为反复发作的咯血、气促以及苍白、乏力等贫血症状
致病原因尚未明确，可能与遗传、环境、免疫、过敏等有关
根据潜在可能的病因和具体病情，采取合适的一般治疗及药物治疗措施
定义
特发性肺含铁血黄素沉着症是一种罕见的，发病原因未明的疾病，可能是免疫因素导致肺毛细血管基底膜损伤，血液反复进入肺泡间隙和肺间质组织引起。
本病以弥散性肺泡出血和继发性缺铁性贫血为特征，大量的含铁血黄素沉着于肺泡中，最终可发生肺间质纤维化，危及患儿生命，因而预后相对较差。
发病情况
日本每年每百万儿童中平均有1.23个患儿被诊断为特发性肺含铁血黄素沉着症。
瑞士特发性肺含铁血黄素沉着症不包括伴肾脏症状的患儿，每年每百万儿新发病率为0.24。
欧美地区整体发病率低，但曾在希腊、美国的部分地区有小流行。
北京儿童医院于1960～1997年间共收治患儿280例，男女性别比例无明显差异。其中1960～1993年的病例中，以5岁发病前为主（66.5%），最小发病年龄为4个月，最大者为13岁，发病以春季为最多。
致病原因
特发性肺含铁血黄素沉着症的病因尚不明确，认为可能与遗传、环境、免疫、过敏等有关。
遗传
有病例为同胞患儿，也有病例集中出现在有近亲通婚习俗的地区，推测特发性肺含铁血黄素沉着症发病与遗传有关。
环境
某些真菌（如葡萄状穗霉菌等），以及杀虫剂等环境因素，可参与特发性肺含铁血黄素沉着症的发病。
真菌毒素是有效的蛋白质合成抑制剂，可阻碍快速形成的肺泡膜下的血管生成，使腺泡区容易出血。
杀虫剂易引起肺毛细血管炎及弥漫性肺泡出血。
免疫
肺泡在抗原-抗体复合物的参与下发生自身免疫性损伤，毛细血管通透性增加，从而发生肺小血管出血。
过敏
牛奶过敏导致的肺泡出血患儿血清中，可检测到抗牛乳的
自身抗体，此类患儿如避免摄入牛乳，症状可明显改善，因此推测特发性肺含铁血黄素沉着症可能与过敏相关。
其他
感染、肺泡上皮细胞发育和功能异常等也可能与特发性肺含铁血黄素沉着症有关。
高危因素
有家族史、接触葡萄状穗霉菌等霉菌及杀虫剂等的小儿，特发性肺含铁血黄素沉积症发病风险升高。
主要表现
本病临床表现各种各样，病情轻重缓急不一，整个疾病过程呈发作性、进展性。
临床表现与
肺出血程度密切相关，典型三联征是反复
咯血、缺铁性贫血、胸部影像学呈弥漫性肺部浸润。
急性出血期
突然发病，患儿出现发作性（频繁的）面色苍白，伴有乏力和体重下降。
还可出现低热、咳嗽，咳嗽时痰中带有血丝或暗红色小血块，偶有大量吐血和腹痛。
也可出现呼吸急促、发绀（口唇、指甲等青紫）、心悸（心慌感）及脉搏加速。
慢性反复发作期
急性出血期后大部分患儿进入慢性反复发作期。
此期患儿症状反复发作，常因肺内异物刺激出现慢性咳嗽、胸痛、低热、喘息等。
咳出物有少量较新鲜的血丝或陈旧小血块。
静止期或后遗症期
如反复出血已形成较为广泛的肺间质纤维化，患儿可出现喘息甚至呼吸困难等症状，出现体力活动不耐受。
长期发展可出现身材矮小、体质量下降，
杵状指，即手指末端增生、肥厚，膨大呈杵状。
并发症
肺不张
主要表现为呼吸困难。
肺气肿
可表现为劳力性气促、咳嗽。
支气管扩张
可表现为持续或反复咳嗽、咳大量脓痰、反复咯血等。
肺心病
可表现为咳嗽、呼吸困难、胸闷气短、心悸等。
就医科室
小儿内科
如果小儿突然出现低热、咳嗽、
咯血，以及面色苍白、乏力等症状，建议及时就医。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
大多数特发性肺含铁血黄素沉着症患儿发病年龄较小，需要家长注意患儿情况，记录发现症状的时间，以及每次出现症状的时间，是否有新症状，原有症状是否加重等，供医生参考。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
孩子有什么异常？是否有咳嗽、咯血、面色苍白、乏力等症状？
最早出现的症状是什么？从时候开始出现？发作的频率怎样？
什么时候开始出现新的症状？
症状是否有减轻或加重的趋势？
是否有其他不舒服？
病史清单
孩子是否接触过杀虫剂？
家里面是否有孩子的亲属出现过类似情况？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
实验室检查：血常规、血生化、大便潜血试验、细胞学、血清学等检查
影像学检查：超声心动图、胸部X线片或肺CT
用药清单
诊断依据
病史
患儿可有接触杀虫剂等的经历，家族中可能有确诊患者。
临床表现
症状
患儿可出现咳嗽、
咯血、喘息、面色苍白、乏力、呼吸困难等表现。
体征
呼吸急促，肺部听诊可发现呼吸音减弱或支气管呼吸音，少数有干、
湿啰音或喘鸣音。
病程较长的患儿可发现身材矮小、
杵状指、肝肿大、脾肿大等。
实验室检查
血常规
可明确患儿贫血及其严重程度。
血生化
血生化可了解患儿肝、肾功能情况。
急性发作期可有血清胆红素增加。
大便潜血试验
如出血量较大，患儿可能吞咽部分血液进入消化道，大便潜血呈阳性。
细胞学检查
主要是以痰液、幼儿胃液及支气管肺泡灌洗液为样本，可发现含铁血黄素巨噬细胞。
血清学检查
主要是检查
抗核抗体、血清抗中心粒细胞胞浆抗体等，帮助鉴别其他
自身免疫性疾病，以及评估预后。
影像学检查
超声心动图
超声心动图既可以帮助排查
二尖瓣狭窄、左心房高压等所致继发性肺含铁血黄素沉着症，也可以帮助评估确诊后遗症期患儿心脏功能情况。
X线片、CT
X线片和CT是帮助确诊的重要检查，可以了解肺
内出血、炎症情况，也有助于评估病情。
急性期胸部影像学上可见磨玻璃样影、大小不一、浓淡不均的云絮影，可在数日消减。
缓解期影像学显示
肺纹理增多，呈细网状、网粒状，多位于肺中野内带。
后遗症期胸部影像可见肺纹理增多，小囊样透亮区（蜂窝样改变）或者纤维化。
其他
肺功能检查
特发性肺含铁血黄素沉着症主要影响患儿的肺功能，慢性反复发作期的患儿应当定期检查，评估病情进展。
心电图
心电图可提示
肺动脉高压，也可用于评估患儿心脏情况。
鉴别诊断
其他原因导致的缺铁性贫血
相同点：均可出现面色苍白、乏力等不适。
不同点：特发性肺含铁血黄素沉着症患儿还可出现咳嗽、咯血等表现，通过细胞学检查、X线片和CT等可鉴别。
出血倾向
相同点：均可出现咯血、乏力等表现。
不同点：有出血倾向的患儿，凝血功能多有指标变化，可作为鉴别依据。
肺炎
相同点：均可出现咳嗽、咯血、乏力等表现。
不同点：单纯肺炎患者一般不合并贫血，通过抗感染治疗X线片等影像学检查结果可改善，可作为鉴别依据。
治疗目的：控制和缓解急性发作，延缓病情进展。
治疗原则：仔细寻找可能的病因，进行一般治疗；根据患儿病情，选择合适的药物治疗。
一般治疗
过敏可能与特发性肺含铁血黄素沉着症发生有关，因此要积极寻找过敏原，如牛奶等，并避免再次接触。
有呼吸困难、缺氧表现者，给予吸氧治疗。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
糖皮质激素
主要用于急性发作期，是该期控制症状最常用的疗法。可先以静脉点滴控制出血，随后改为口服药物，在症状完全缓解后逐渐减量，直至最低可控制症状的剂量，并维持3～6个月。
慢性反复发作期可用吸入激素。
常见的不良反应为感染，长期使用可能会出现
满月脸、水牛背等。
免疫抑制剂
不良反应为感染风险增加等，此外环磷酰胺可造成
血小板减少，羟氯喹具有耳毒性。
其他治疗
间充质干细胞具有免疫调节功能，可修复受损的组织，降低自身免疫反应。
治愈情况
特发性肺含铁血黄素沉着症预后在不同人群差异较大，尽早控制急性发作，减少复发次数是改善预后的关键。
长期坚持正规治疗的患者，86%可至少获得5年的生存期。
危害性
特发性肺含铁血黄素沉着症发病突然，症状严重，可影响患儿正常生活、生长、发育，长期存活的患儿可能有
桶状胸、
杵状指、身材矮小、体质力下降等后遗症。
特发性肺含铁血黄素沉着症病程较长，并且需要坚持治疗，病情不断发展，可能危及患儿生命。
日常管理
饮食管理
6个月以下患儿一般可正常母乳喂养，对于进食较困难的患儿可少量多次喂养，以确保其营养供应。
6个月以上患儿应当根据营养需要，及时、合理地添加辅食。
饮食宜清淡（少油、少盐、少糖），避免食用辣椒、花椒等辛辣刺激性食物，避免进食硬、冷、烫的食物。
患儿在咳嗽时要避免进食，以免发生误吸。
运动管理
急性发作期应当卧床休息，减少体力消耗。
静止期或后遗症期，应当根据患儿体力情况，选择合适的运动，如散步、快走等，帮助恢复肺功能。
卫生管理
患儿需要长期使用免疫抑制剂等药物治疗，免疫功能低下，容易发生感染，因此应当注意保暖，房间通风，出入人员密集的场所应当佩戴口罩，养成洗手的好习惯。
心理支持
家长应当先认识到特发性肺含铁血黄素沉着症病程较长，保持对治疗的耐心，帮助患儿建立坚持治疗的信心和习惯。
患儿可因长期患病出现自责、自卑等，家长应当经常与患儿沟通，消除其负面情绪。
预防
家族中如特发性肺含铁血黄素沉着症患者，可进行遗传咨询。
注意小儿生活环境，避免接触杀虫剂、霉菌等。
关注小儿进食不同食物后的身体情况，如果发现有过敏食物，应当及时回避。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
