Cowden综合征是一种少见的常染色体显性遗传病，表现为胃肠道多发性息肉伴有面部小丘疹、肢端角化病和口腔黏膜乳头瘤样病变，可恶变。

是

皮肤性病科、消化内科

Cowden病、多发性外毛根鞘瘤、多发性错构瘤综合征

胃肠道多发性息肉、皮肤多发性小丘疹、甲状腺结节、乳房结节等。

胃肠功能损害，乳腺癌、甲状腺癌等恶性肿瘤风险增加。

消化道多发性息肉。

胃镜、纤维肠镜、钡剂灌肠、组织病理学检查等。

根据胃肠道多发性息肉，经病理活检证实为错构瘤病变可诊断。

胃肠道多发息肉可行息肉摘除或套扎术。注意肿瘤风险因素，如发现乳腺癌，及早处理。

经适当治疗，可改善症状。

饮食清淡、多纤维，忌酒、忌海鲜、忌辛辣。

Cowden综合征是一种机体发生错构瘤或化生性病变的疾病，又称多发性错构瘤综合征。该病由基因突变导致，属于显性遗传疾病，特征为体征及症状复杂多变。

1.病因。PTEN基因的突变，导致基因突变的细胞不能被PTEN杀伤而增殖过度，形成错构瘤。

2.临床症状。此病的临床症状最明显的特征是错构瘤多发，体征及症状复杂。常见有大肠、小肠、胃、食管等消化道内多发性息肉；颈、面部等皮肤发生多发性的类似疣的小丘疹；纤维腺瘤、乳腺癌等乳腺病变；多发性的甲状腺结节、甲状腺腺瘤、甲状腺癌等甲状腺病变。

另外，身体的各个系统都可发生性质和程度不同的病变。

3.治疗。治疗应针对不同的症状分别治疗。如利用肠镜，采取套扎术或息肉摘除术，少数病人可能要切除部分结肠甚至全结肠。

4.饮食调节。多进食含纤维素多的水果、蔬菜等，少食辛辣、刺激的食物，禁烟酒。

5.平常护理。保持积极乐观的心态，生活有规律，注意多休息，勿过度劳累。

PTEN基因突变。

1．消化道病变(1)大肠息肉主要分布于直肠、乙状结肠、降结肠，结肠的其余部分亦可发生。呈大小不等的半球状，密集分布，呈群生貌，亦可见到多个结肠孤立性息肉。(2)食管息肉多为白色扁平小隆起，胃内有直径为1.0～30.0mm、呈丘疹样大小不等的息肉，表面为正常黏膜，多发于幽门至胃底，息肉间黏膜凹凸不平；全小肠可见多发性息肉，以十二指肠为最多。2．消化道外病变面、颈部等多发性疣状丘疹。约70%的患者可见甲状腺病变，其中以甲状腺腺瘤及多发性甲状腺结节多见，10%患者可发生甲状腺癌。女性约80%合并某些乳房病变，以纤维性及囊肿性为主，如纤维腺瘤等，约25%～50%患者发生乳腺癌。

全身各系统可出现性质各异、程度不等的病变，因而症状和体征更为多样化而变得复杂，如卵巢囊肿、子宫肌瘤、膀胱癌。

胃肠道多发性息肉、皮肤多发性小丘疹、甲状腺疾病和乳腺疾病等。肠镜检查发现结直肠内多发性息肉。病理学检查证实为错构瘤。

在纤维结肠镜或乙状结肠镜直视下，行息肉摘除或套扎术。

可在纤维结肠镜或乙状结肠镜直视下，行息肉摘除或套扎术。个别患者，必须行结肠部分切除乃至全结肠切除术。

经积极治疗，可缓解症状。

注意休息、劳逸结合，生活有序，保持乐观、积极、向上的生活态度。

多吃新鲜的蔬菜和水果，营养均衡，食物多纤维，品种多元化。