患儿体内存在正常细胞和21-三体细胞系而形成的嵌合体
主要表现为特殊面容、智能落后、生长发育迟缓、皮纹异常，可伴发其他畸形
由于受精卵在分裂早期过程中发生了21号染色体不分离的情况而致病
根据患儿病情选择康复治疗、药物治疗、手术治疗等
定义
患儿体内存在正常细胞和21-三体细胞系而形成嵌合体，即部分细胞正常，部分细胞中21号染色体有三条。
由于体内有正常细胞和异常细胞（21-三体细胞），患儿症状严重程度及预后与两者比例有关，正常细胞占比越多，症状相对越轻，预后也越好。
发病情况
600～1000名活产婴儿中约有1人可患唐氏综合征，唐氏综合征嵌合型占唐氏综合征的2%～4%。
致病原因
唐氏综合征的特征是21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合3种类型。正常人的细胞中染色体成对存在，三体型即多出了一条染色体。
唐氏综合征嵌合型主要是由于受精卵在早期分裂过程中发生了21号染色体不分离，患儿体内存在正常细胞和21-三体细胞两种细胞系，形成嵌合体，其核型为46，XY（或XX）/47，XY（或XX），+21。
高危因素
以下因素可能增加本病患病风险，不代表有以下因素者一定患病。
遗传因素：有唐氏综合征嵌合型家族史者患病风险增加。
母亲分娩年龄：患病率与母亲分娩年龄密切相关，母亲年龄越大，新生儿发病风险越高，尤其是母亲分娩年龄为35岁及以上。
环境因素：孕前3个月或孕期母亲接触放射线或某些化学物质（如服用避孕药、抗癫痫药物和抗癌药等）。
主要症状
唐氏综合征嵌合型患儿症状严重程度与正常细胞占比有关，其占比越高，症状相对越轻。
特殊面容
患儿在出生时即可发现特殊面容，表情呆滞。
具体可表现为睑裂小（眼睛小）、眼距宽、双眼外眦（外眼角）上斜、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小、头小而圆、前囟大且关闭延迟，颈部短而宽。
常伴有张口伸舌，流口水多，嗜睡和喂养困难等症状。
智能落后
患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现。
嵌合型患儿的症状与正常细胞占比以及21-三体细胞在中枢神经中分布不同有关，智力可达50以上（一般其他患儿智力在25～50之间）。
具体可表现为动作定型化、抽象思维能力、语言能力等落后于正常同龄人。
生长发育迟缓
患儿出生时的身长和体重均低于正常儿。
其体格发育、动作发育都较迟缓，身材矮小，出牙迟且顺序异常。
四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲，肌张力低下，腹部膨隆，手指粗短（尤其是小指），中间指骨短而宽并向内弯曲。
皮纹异常
手掌出现猿线（通贯手），第4、5指桡箕（即向大拇指一侧的箕纹）增多。
并发症
部分男孩可有
隐睾，成年后多无生育能力；女孩无月经，仅少数有生育能力。约半数患儿伴有先天性心脏病，还可伴有消化道畸形。
就医科室
产科
如果产前筛查发现胎儿异常，建议及时就医。
儿科
如果小儿出现特殊面容、智能落后、生长发育迟缓等表现，建议及时就医。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
如果产检时发现异常，应当携带好产检报告，供医生参考。
如果小儿出生后发现异常，应当记录好异常的具体情况，比如出现时间、减轻或加重情况等，就医时供医生参考。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
孩子有什么异常？是否有特殊面容、张口伸舌、流涎多、头小而圆、前囟大且关闭延迟、颈部短而宽、嗜睡和喂养困难等情况？
是否说话等晚于正常孩子？
是否出生时的身长和体重均低于正常儿、之后生长发育迟缓？
什么时间发现异常的？
有无减轻或加重？
病史清单
孩子出生时母亲多大年龄？
母亲孕期是否长期接触化学或放射性物质？
检查清单
近1个月的检查结果，可携带就医
实验室检查：孕期血清学检查、无创产前筛查、细胞核型分析等。
影像学检查：孕期超声检查、患儿超声心动图、CT等。
诊断依据
病史
患儿母亲怀孕时可能已经≥35岁。
母亲孕期长期接触化学或放射性物质。
临床表现
患儿可有特殊面容、不同程度的智能落后、生长发育迟缓、皮纹异常。
实验室检查
孕期血清学检查
孕期血清学检查是目前被普遍接受的筛查方法，通过采血即可完成。
妊娠8～14周，测定孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、
甲胎蛋白（AFP）等指标筛查，不仅可筛查出唐氏综合征，还可检出
18-三体综合征、先天性神经管缺陷、先天性腹壁缺损等其他先天异常。
妊娠16～20周测定孕妇血清中β-
绒毛膜促性腺激素（β-hCG）、甲胎蛋白（AFP）、
游离雌三醇（FE3）浓度，并结合年龄分为高危和低危两组。高危组可进一步进行
羊水穿刺最终诊断。
缺点是假阳性率高（即原本非高危组，根据结果被划分为高危组）、漏检率高（可能会遗漏高危人群）。
无创产前筛查
无创产前筛查可检测到胎儿游离DNA（cf-DNA），用于胎儿染色体异常的筛查，检出率较高，假阳性率低于1%。
细胞核型分析
细胞核型分析是明确诊断的主要依据，可经羊水穿刺取得样本，或以患儿体细胞为样本进行检测。
发现异常21三体细胞与正常细胞共存，即可诊断。
荧光原位杂交
唐氏综合征患儿的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。
还可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。
影像学检查
孕期超声检查
孕期超声检查是进行筛查的重要方法之一，相关指标包括胎儿颈项后透明带厚度（NT）增加、胎儿鼻骨缺失等。
常与孕期血清学检查进行联合筛查。
患儿超声心动图
患儿超声心动图主要用于明确患儿是否有先天性心脏病，及其具体类型。
CT
CT可用于了解患儿是否有消化道畸形等。
X线
有助于判断骨龄，患儿通常存在骨龄落后情况。
鉴别诊断
先天性甲状腺功能减退症
治疗目的：改善患儿生存质量，延长患儿生存时间。
治疗原则：目前尚无有效治疗方法，医生会根据患儿病情选择康复治疗、药物治疗、手术治疗等。
康复治疗
通过物理疗法、职业疗法、言语疗法等，改善患儿运动、智力发育情况，提升其自理能力、沟通能力等。
康复治疗需要长期坚持进行，家庭成员也需要积极参与干预，尤其是嵌合型患儿，智力情况多好于其他类型患儿，通过合理、有效的康复治疗，可获得一定的生活能力。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
患儿容易发生感染，可使用抗生素治疗，如青霉素、头孢菌素类药物等。
手术治疗
对于有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形的患儿，可考虑手术治疗。
治愈情况
唐氏综合征嵌合型目前无法治愈，患儿可在婴幼儿时期反复出现呼吸道感染，伴有先天性心脏病者可因此死亡。
患儿智力可达50以上，婴儿时期表现较乖，儿童时期情绪多表现愉快、对人亲切，但调控能力差、波动较大。
通过耐心教导和训练，在监护下多可生活自理，甚至可做简单的社会工作。
预后因素
唐氏综合征嵌合型患儿预后与正常细胞占比有关，一般来说正常细胞占比越大，预后相对越好。
危害性
有先天性心脏病的患儿可能在儿童期因
反复呼吸道感染死亡，患儿整体寿命短于正常人。
唐氏综合征嵌合型患儿外观、生长发育等均出现异常，降低其长期生存质量。
部分患儿需要长期监护。
日常管理
饮食管理
6个月以下患儿应母乳喂养，6个月以上患儿可正常增加辅食。
患儿自理能力较差，因此家长需要合理搭配其餐食，并帮助其进食，同时应避免过度进食导致肥胖。
运动管理
患儿
肌张力低，家长应当引导其进行适当的运动，同时做好保护措施，避免外伤。
生活管理
患儿自理能力较差，因此家长应当协助其穿衣、吃饭、就学等，并坚持进行相应的生活技能训练，提高其自理能力。
随诊复查
唐氏综合征嵌合型患儿应当按照医生的要求定期复诊，监测体重、生长发育情况、神经障碍体征变化、行为及社会功能，评估其行为并进行行为管理和治疗，如怀疑有孤独症、注意力缺陷多动障碍或其他精神问题，应及时就医。
成年后，应当注意其行为、糖尿病、心血管疾病、超重、甲状腺功能、痴呆等情况的监测。
预防
唐氏综合征嵌合型无有效预防措施，但通过以下方式有助于降低疾病发生概率。
孕期进行定期的规范产检和筛查。
生育过唐氏综合征患儿的母亲及高龄孕妇等，应在怀孕期间进行
羊水染色体检查，及早诊断并预防。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
