侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病多于幼年起病，患者表现为侏儒，2岁以后智力低下，面部缺少皮下组织，眼球下陷。

是

儿科

Cockayne综合征

神经系统表现为逐渐加重的共济失调，运动、认知发育显著落后。语言方面表现为不会说话或仅能说少量话但发音不清晰，眼部最具特征性的变化是色素性视网膜萎缩，皮肤为面颊部光敏感，日照后脱屑。

患者运动失调、智力低下、语言不清、情绪失常、大多在青春期死亡。

CT、MRI、基因检测等。

患儿表现为侏儒，2岁以后智力低下，面部缺少皮下组织，眼球下陷。日晒后面部出现蝶形红斑，唇部可出现大疱，反复发作。结合CT、MRI、基因检测等可诊断。

本病目前尚无特殊治疗方法，对患儿加强护理，防止继发性感染，皮肤可搽防光性药物。

大多在青春期死亡。

避免食用光敏感食物。

现已知ERCC6、ERCC8、XPB、XPD、XPG等5个不同的基因突变可导致Cockayne综合征。

本病多于幼年起病，男女比例约3:1。

Cockayne综合征可分为3个亚型。Cockayne综合征1型，为经典型，累及脑神经、眼、皮肤等多个系统，出生时多正常，婴儿期或儿童早期发病，逐渐进展。神经系统表现为逐渐加重的共济失调，运动、认知发育显著落后。语言方面表现为不会说话或仅能说少量话但发音不清晰，眼部最具特征性的变化是色素性视网膜萎缩，皮肤为面颊部光敏感，日照后脱屑。Cockayne综合征2型为先天型，表现更严重，出生早期就可能死亡。典型表现为胎儿发育不良，低出生体重儿，先天性眼部结构异常，生后即出现严重神经功能障碍。Cockayne综合征3型为温和型，特点是晚发病，病程进展缓慢，可以存活到成年，可能表现为正常的智力、生长和生育。

患儿表现为侏儒，2岁以后智力低下，面部缺少皮下组织，眼球下陷。日晒后面部出现蝶形红斑，唇部可出现大疱，反复发作。CT可见到颅内钙化，同时还可观察到大脑和小脑萎缩。MRI在矢状位T1WI显示脑萎缩效果良好。MRI能清晰显示脑室周围和皮质下白质病变向弓状纤维延伸。基因检测ERCC6、ERCC8、XPB、XPD、XPG等5个不同的基因突变。

本病目前尚无特殊治疗方法，对患儿加强护理，防止继发性感染，皮肤可搽防光性药物。

本病目前尚无特殊治疗方法，对患儿加强护理，防止继发性感染，皮肤可搽防光性药物，如50％二氧化钛软膏。

Cockayne综合征是一种严重致残、致死性遗传性疾病，大多在青春期死亡。

日常外出注意防晒。

避免食用光敏感食物。