肢端肥大症相关关节病系因肢端肥大症脑垂体分泌生长激素（GH）过多所致。如儿童期与青春期患病时生长激素分泌增多，可导致骨骺闭合延迟，长骨生长加速而发生巨人症。成年期生长激素分泌增多，骨骺板已愈合，只能促进骨的宽度增加，临床表现为肢端肥大症，多伴有骨刺，外生性骨疣，椎体变形增大增厚，骨质疏松，钙磷变异等。

可能是肢端肥大症患者体内过量的生长激素不仅使循环中胰岛素样生长因子（IGF）水平增加，而且使关节局部胰岛素样生长因子产生增多，使关节软骨细胞增生活跃，合成和分泌功能旺盛，最终导致基质合成过多，关节面变厚，关节腔变宽，最终关节变形。

（1）成年患者，因骨骺生长板已经闭合，骨骼生长的位置及方向与儿童不一样，主要表现为皮质骨增厚。骨骼过度增生是肢端肥大症的主要特征。手指、脚趾末端呈蕈状改变，椎体增宽、增厚，颈、腰椎间盘也增厚，胸椎椎间盘前端变薄，造成患者“驼背样”体型，椎间韧带常肥大、松弛，增大的椎间盘可压迫神经致腰背痛。随着肢端肥大症病情的加重，骨骼异常增生不断加重，软骨和骨赘样增生，导致骨关节病和骨关节炎。

（2）关节病变是肢端肥大症突出表现之一，大多数肢端肥大症患者关节病变属退行性病变，生长激素同时刺激关节周围组织增生，导致关节韧带增厚松弛，滑膜肥大，使关节软骨磨损加重，久之关节表面可出现裂隙，在此基础上可形成新生纤维软骨。后者可出现骨化，从而导致骨赘形成，严重病例裂隙可深至软骨下骨，不断增宽，以致在关节软骨表面产生溃疡，病程久者关节软骨增厚，关节腔可较正常增大2～3倍。膝关节最易受累，其次为髋关节、肩关节。肋骨的改变可造成胸廓运动受限，易诱发肺部疾患。

（3）生长激素对软骨的促生长作用可引起软骨弥漫性增殖，软骨过度生长易发生裂纹，在主要负重的股骨内髁处可发生溃疡出血。晚期软骨消失，关节腔变窄或消失，关节僵硬，运动受限，这些改变多发生在脊柱、髋、膝、踝、肩等负重关节。

1.生长激素测定

正常人一般低于5ng/ml，葡萄糖抑制试验中最低值大于5ng/ml有诊断价值，但仅检测1次血生长激素值不能诊断或排除本病，应连续测定（生长激素谱）或结合抑制和兴奋测验，才能准确判断生长激素的分泌状态。

2. 促甲状腺激素释放激素（TRH）兴奋试验

可见生长激素明显升高，峰值与基础值之差大于10μg/ml。

3. X线检查

常可有骨板增厚、骨质增生等表现，其中脚趾末端蕈状改变为特征性X线表现。

肢端肥大症相关关节病的腰椎、蝶鞍和手足X线检查均有特殊表现，生长激素测定提示生长激素自主分泌过多，可与强直性脊柱炎相鉴别。

治疗重点在于抑制生长激素分泌，降低血清生长激素和胰岛素样生长因子水平，改善临床症状。可酌情采用手术治疗、放射疗法和药物治疗。骨关节变形有时甚至需要手术或关节置换治疗。有较严重骨质疏松与骨痛患者应给予钙剂及维生素D制剂或降钙素治疗，以减轻骨痛症状。