痛风是由单钠尿酸盐（MSU）沉积所致的晶体相关性关节病，与嘌呤代谢紊乱和（或）尿酸排泄减少所致的高尿酸血症直接相关，特指急性特征性关节炎和慢性痛风石疾病，主要包括急性发作性关节炎、痛风石形成、痛风石性慢性关节炎、尿酸盐肾病和尿酸性尿路结石，重者可出现关节残疾和肾功能不全。原发性痛风指在排除其他疾病的基础上，由于先天性嘌呤代谢紊乱和（或）尿酸排泄障碍所引起。

主要是嘌呤代谢酶缺陷所致，多有遗传性。

痛风多见于中年男性，女性仅占5%，主要是绝经后女性。痛风的自然病程可分为四期，即无症状高尿酸血症期、急性期、间歇期、慢性期。临床表现如下。

急性痛风性关节炎：常于深夜因关节痛而惊醒，疼痛进行性加剧，呈撕裂样、刀割样或咬噬样，难以忍受。受累关节及周围组织红、肿、热、痛和功能受限。多于数天或2周内自行缓解。首次发作多侵犯单关节，也可同时累及多个关节，表现为多关节炎。部分患者可有发热、寒战、头痛、心悸和恶心等全身症状。

间歇期：痛风发作持续数天至数周后可自行缓解，以后进入无症状的间歇期，初次发病后呈慢性关节炎表现。

慢性痛风石病变期：皮下痛风石是耳郭、关节周围及鹰嘴、跟腱和髌骨滑囊等部位皮下隆起的大小不一的黄白色赘生物，破溃后排出白色粉状或糊状物，经久不愈。慢性痛风性关节炎临床表现为持续关节肿痛、压痛、畸形及功能障碍。

肾脏病变：包括慢性尿酸盐肾病、尿酸性尿路结石、急性尿酸性肾病。

1.血尿酸检测：男性血尿酸值超过7mg/dl，女性超过6mg/dl为高尿酸血症。

2、尿尿酸测定：正常饮食情况下，24小时尿尿酸排泄量超过800mg为尿酸生成增多。

3.尿酸盐检查：急性发作期，可见于关节滑液中白细胞内、外；在发作间歇期，可见于曾受累关节的滑液中。

4.影像学检查：急性发作期见受累关节周围非对称性软组织肿胀；慢性痛风石病变期可见单钠尿酸盐晶体沉积造成关节软骨下骨质破坏。

5.超声检查：受累关节的超声检查可发现关节积液、滑膜增生、关节软骨及骨质破坏、关节内或周围软组织的痛风石及钙质沉积等。

一般情况下，根据临床表现和实验室检查、影像学表现即可确诊，其中血尿酸检测是诊断原发性痛风的最重要的检查项目。

原发性痛风缺乏病因治疗，不能根治。首先应改善生活方式，低嘌呤饮食，在急性期卧床制动，并可予非甾体类抗炎药、秋水仙碱、糖皮质激素等治疗；间歇期和慢性期使用抑制尿酸生成药如别嘌醇、非布司他和或促进尿酸排泄药如苯溴马隆。

预防和治疗有效，因此预后相对良好。如果及早诊断并进行规范治疗，大多数痛风患者可正常工作生活。慢性期病变经过治疗有一定的可逆性，皮下痛风石可缩小或消失，关节症状和功能可改善，相关的肾脏病变也可减轻、好转。患者起病年龄小、有阳性家族史、血尿酸显著升高和痛风频发，提示预后较差。伴发高血压、糖尿病或其他肾病者，发生肾功能不全的风险增加，甚至危及生命。