矢状缝过早闭合引起颅腔狭窄，导致头颅形态及功能异常
以头颅畸形、颅内高压及各种神经功能障碍为主要临床表现
病因尚不明确，可能与遗传、代谢等因素有关
手术治疗为主，对症治疗为辅
定义
矢状缝早闭是一种最常见的单纯性颅缝早闭症类型。
人的头骨由额骨、顶骨、颞骨、枕骨等多块颅骨组成，颅骨之间由结缔组织连接所形成的缝隙称为颅缝，包括额缝、冠状缝、矢状缝和人字缝等。
颅缝早闭指一条或多条颅缝过早闭合或骨性融合所导致的先天性颅骨发育畸形。
矢状缝位于颅顶正中部，两侧顶骨相交的位置。矢状缝前方与冠状缝的交点称为前囟，后方与人字缝的交点称为后囟。矢状缝是颅骨间最长，最明显的颅缝，对婴儿头颅形态影响最为明显。
矢状缝早闭可导致颅腔容积减小、形态异常，影响脑的正常发育。患儿常出现头颅畸形、
颅内压增高，可伴有其他神经系统功能障碍。
发病情况
耶鲁大学研究报道，颅缝早闭的发病率约为1/2500，其中矢状缝早闭发病率最高，占40%~50% 。
矢状缝早闭好发于儿童，尤其是婴幼儿。男性多见，男女比例3.5：1。多为先天性，少数病例具有家族遗传倾向。
分型
根据是否合并其他部位畸形，分为非综合征型矢状缝早闭、综合征型矢状缝早闭。
非综合征型矢状缝早闭：也称为单纯矢状缝早闭，指只存在矢状缝过早闭合，不伴有其他部位畸形。
综合征型矢状缝早闭：指矢状缝早闭伴有面部、四肢等其他部位畸形，通常是由基因遗传或突变导致的。
矢状缝早闭是一种多因素疾病，目前认为与遗传因素、环境因素、代谢性疾病等有关。
致病原因
遗传因素：与成纤维细胞生长因子受体（FGFR）、Wnt信号、Axin2基因突变等有关。
环境因素：父亲高龄、宫内羊水过少、宫内胎儿颅骨受压及母亲怀孕期间吸烟和接触致畸物。
高危因素
家族成员中患有颅缝早闭症的人群，尤其男性儿童。
多胞胎、早产儿和高出生体重儿（>4000g）
发病机制
基因突变
基因突变导致的骨化过程缺陷是颅缝过早闭合的主要因素。
FGFR基因主要在分化的成骨细胞和成骨祖细胞中表达。FGFR2突变可导致FGF/FGFR信号通路过度激活，控制成骨祖细胞的增殖和早期分化；FGFR3基因突变影响颅骨的成骨过程。这两种基因突变均可造成颅缝早闭。
颅缝形成和发展受高度调控，Axin2在颅骨发育过程中具有长期自我更新、增殖和分化的颅缝成骨干细胞群中高表达；Wnt信号通路相关蛋白在矢状缝早闭患者基因中高表达。Axin2通过Wnt信号通路来控制骨骼生长，是导致颅缝早闭的潜在因素之一。
代谢性疾病
甲状腺功能亢进、佝偻病等代谢性疾病可造成骨质破坏，促进成骨细胞增生，进而造成颅缝早闭。
矢状缝最为最常见的颅缝早闭类型。矢状缝过早闭合，导致颅腔容积减小，限制脑的正常发育，引起
颅内高压。
颅压增高，导致颅板变薄、颅底下陷，引起眼眶容积减小、眼球突出等表现。
主要症状
头颅畸形
矢状缝早闭导致头向侧方发育受限，引起头前后径长、左右径短，从上往下看，似一叶扁舟，故称“舟状畸形”，或称“
长头畸形”。
其他症状
颅内高压：可表现为喷射样呕吐、剧烈头疼、视物模糊等典型症状。儿童还可出现烦躁不安、频繁哭闹。
脑发育异常：颅腔狭小限制脑生长发育，可引起智力低下、精神反应异常（如情绪淡漠、兴奋等）、癫痫发作（如全身或部分躯体出现痉挛、抽搐）等。
眼部畸形：眼眶可变浅、变窄，引起突眼及眼球向外侧移位。
其他部位畸形：单纯矢状缝早闭，不伴有其他部位畸形。综合颅缝早闭可合并其他部位畸形，如并指（趾）、
唇腭裂、鼻骨塌陷、
脊柱裂、先天性心脏病及
外生殖器畸形。
一旦怀疑儿童头颅畸形或已出现相关症状，需引起重视，及时到儿科、神经外科等科室就诊。
就诊前建议收集好病史资料，尤其是家族中是否有类似患者，并如实回答医生问题，以便医生准确诊断。
就医科室
如果发现儿童头颅畸形，请及时儿科或神经外科就诊。
如果发现智力发育低下、情绪异常（如淡漠、抑郁、兴奋、烦躁）建议就诊神经内科。
如出现痉挛、抽搐、呼吸困难、喷射样呕吐、剧烈头痛等症状，建议立即去急诊科就诊或拨打120急救电话。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
如出现颅脑、面部畸形，尽早及时就医，以免延误诊断和治疗。
就医前准备好相关病历资料，尤其注意收集患者的家族病史。
就医准备清单
症状清单
是否有头颅畸形，尤其舟状畸形？
是否有面部、躯体及肢体畸形？
是否有智力低下？
是否有呕吐、头痛、视物模糊？
是否有惊厥、抽搐？
是否有对周围事物兴趣减低、兴奋或烦躁等精神异常？
是否有肢体感觉或活动异常？
上述症状起病时间、持续时间。
病史清单
家族中是否有类似患者出现过？
是否有早产、难产或产道挤压病史？
孕期是否接触致畸物？
检查清单
影像学检查：头颅B超、头颅X线、头颅CT、头颅磁共振检查。
其他检查：血常规、血生化（肝肾功能、血脂血糖、血电解质）。
矢状缝早闭主要根据典型的头颅外形变化可初步诊断，影像学检查发现颅缝早闭的特征性表现可明确诊断。其他辅助检查则用于判断病因及神经损伤。
本病需要其他能引起头颅形态变化的疾病相鉴别，如颅骨纤维化异常增生症、
先天性脑积水及
小头畸形。
诊断依据
病史
患者可有本病家族史。
患者母亲可有异常孕产史或孕期接触致畸物史。
症状
头颅畸形（典型为舟状样），面部及肢体不同畸形表现。
智商较同龄人低下，常伴头痛、呕吐、视力下降，也可出现烦躁不安、惊厥、抽搐等。
查体
医生常进行以下身体检查以判断病情。
将软尺固定在一侧眉弓上缘，软尺紧贴头皮绕枕骨结节最高点及另一侧眉弓上缘，即为头围的长度。
将手放在患儿前后囟门处，触摸囟门有无隆起；将手向下轻压囟门，感受压力是否增大以及触摸矢状缝是否存在骨嵴隆起。
从上向下、从前往后等多角度观察头颅前后径、左右径，查看是否存在头颅畸形以及计算头颅指数（颅骨最大宽度与最大长度比值）
使用丹佛婴儿智力发育量表评估患者智力。
通过视力表评估有无视力影响。
让患者做咀嚼运动，判断颞下颌关节咬合关系。
用听诊器放在左前胸（心脏体表处），听诊有无杂音及额外心音，判断有无先天性心脏病。
超声检查
超声检查是产前筛查和诊断的重要手段。
可以辅助筛查颅缝及囟门有无闭合，主要适合3-6个月以内婴幼儿。
注意事项：超声受胎儿体位限制，及操作者技术水平影响，所以不能单纯依赖超声诊断。
头颅影像学检查
包括头颅X线、头部CT、头颅核磁共振（MRI）。
头颅X线：准确性较低，临床应用受限制，对于患病风险低的婴儿是一种经济有效的方式。
头部CT扫+三维重建：为诊断本病的金标准。颅顶从前到后窄而长，呈现为舟状或楔状头，从侧面观看像哑铃头样，颅穹隆高而横径短，进行三维重建可更加直观查看颅脑形状。
头颅MRI：评估脑发育状况及有无脑内其他畸形。
注意事项：佩戴金属假牙、体内有心脏支架、关节置换等金属物体的患者检查前要咨询医生，确定能否进行检查。
基因检测
检查与本病相关的突变基因，如FGFR突变，可辅助诊断。
诊断标准
2021年儿童颅缝早闭诊治专家共识中提出最新的矢状缝早闭的诊断标准。
出生后头型异常病史，查体可触及早闭的矢状缝有隆起的骨嵴。
头颅左右直径生长速度慢，前后直径生长速度快，呈舟状畸形头颅。
头颅CT+三维重建可明确发现矢状缝闭合。
鉴别诊断
颅骨纤维化异常增生症
相似点：可出现头颅畸形。
不同点：这是一种纤维组织替代骨质而引起颅骨增厚、变形的，多发性纤维增殖性疾病。多见于青少年女性，表现为骨性狮面，有进行性视力下降，耳聋，有自愈倾向。X线和CT提示颅缝正常。
先天性脑积水
不同点：影像学无颅缝未闭合表现，查体可见前囟饱满，头颅叩诊为“破罐声”，双眼球呈“日落征”。
小头畸形
相似点：均有头颅畸形及智力障碍。
不同点：无恶心、呕吐、头痛及视物模糊等颅高压症状，影像学无颅缝早闭表现。
治疗目的：扩大颅腔内容积，降低颅内压力，保护脑功能及改善头颅外观。
治疗原则：早发现、早治疗，手术治疗为主，对症治疗为辅。
一般治疗
卧床休息，保持周围环境安静。
保证呼吸道通畅，必要时可给予氧气吸入。
加强
营养支持，对于
进食困难者，给予鼻饲或静脉营养。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
脱水药物
降低颅内压药物，如甘露醇、
甘油果糖、高渗盐水、
呋塞米或
地塞米松等药物。
注意事项：应用甘露醇、呋塞米时，需要定期监测肾功能，避免肾功能损伤。
抗癫痫药物
注意事项：拉莫三嗪不推荐用于2岁以下儿童，应用期间关注
皮疹等过敏反应。丙戊酸钠有肝损害风险，应用过程中监测肝功能，避免出现
肝功能异常。
手术治疗
手术时机选择
手术时间选择主要根据患者疾病的严重程度和手术方法。
轻症患者：轻症的矢状缝早闭可以在出生后3-6个月之间进行手术。
重症患者：严重的矢状缝早闭，需要行全颅盖切开重塑手术，手术创伤大，建议推迟到6-12个月进行。
手术方式
内镜辅助下行早闭合颅缝骨切除+矫形头盔塑形
适应人群：3个月内患儿。
优点：创伤小，出血相对少，手术时间短，住院周期短。
缺点：部分患儿因效果不佳需要二次颅骨重塑手术。
颅骨重塑手术，Pi式手术
适应人群：3-6个月患儿。
优点：创伤小。
缺点：对于前额及后枕凸起明显的畸形，外观改善不明显。
改良大范围颅盖骨切开松解手术
适应人群：头颅严重畸形的患儿
优点：可以很大程度降低颅压，改善颅脑外形，手术相对安全，创伤及出血相对较少，手术时间及并发症相对较少。
缺点：需要大范围切开颅骨，较内镜下颅缝切除和Pi手术创伤相对大。
术后注意事项
家长需关注患儿的体温，神志是否清楚，有无意识改变，有无新发或较前加重的恶心、呕吐、头痛、视物模糊等症状，警惕术后硬膜外及硬膜下水肿。
关注鼻腔有无异常分泌物流出，警惕术后
脑脊液鼻漏可能。
关注有无胸闷、气短、呼吸困难，咳嗽、
咳痰等呼吸系统症状，警惕
肺水肿可能。
矢状缝早闭属于先天性疾病，无法自愈，也缺乏有效的病因治疗。
患者的预后情况很大程度上与诊治时机有关。早诊断、早治疗是提高患者治疗效果的重要手段。
治愈情况
矢状缝早闭不能够自愈，目前无有效的药物及物理治疗手段，手术是唯一有效的治疗方法。
1岁前手术者，智力恢复较好，而2岁以后手术者，效果较差，所以建议尽早发现、及时治疗。
危害性
本病常导致头颅外观畸形，给患儿带来社会心理损害。
随着疾病进展，颅腔容积逐渐减小，影响大脑的生长发育，部分患儿智力低下、语言及运动功能减退，严重影响其正常生活、学习，给患儿家庭和社会造成巨大负担。
矢状缝早闭的患儿需要加强营养，保持良好的生活习惯，密切关注神经功能变化，积极配合医生复诊、复查。
本病尚无有效预防措施，基因检测有助于评估患儿父母再次生育患病子女的风险。
日常管理
饮食管理
患儿术后早期应进食容易消化的食物，如豆浆、营养粉或粥等流食或半流食。
后期可进食面条、泡软的馒头等软食，待术后身体恢复良好后，逐渐恢复至正常饮食。
生活管理
为患儿提供安静、舒适的居住环境。
避免大便用力，可用开塞露等辅助排便。
出现呕吐时，将患儿头偏向一侧，避免误吸。
出现头痛时，可将头部位置抬高，采用半卧位的姿势。
心理支持
医生要引导患儿家长正确认识疾病，树立对疾病治疗的信心。
预防
矢状缝早闭目前尚无有效预防措施。
如果患儿检测出FGFR突变、Msx2基因以及Twist基因突变，其父母再次怀孕前，应对其进行相应的突变检测。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
