遗传性血色病（HHC）是因铁吸收增加导致机体组织内铁含量过多的遗传性疾病。呈常染色体隐性或显性遗传。主要临床特点为皮肤色素沉着、肝硬化、性功能减退、心功能不全和继发性糖尿病等。

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血液科、风湿免疫科、消化内科、内分泌科、骨科、心内科

皮肤色素沉着、肝大、呼吸困难、心律失常、性欲减退、月经紊乱、毛发稀疏、关节疼痛等。

病情发展可导致肝硬化、肝衰竭、心力衰竭、心律失常，甚至危及生命。

心律失常、骨质疏松、糖尿病、酮症酸中毒、非酮症高渗糖尿病昏迷、充血性心力衰竭等。

血常规、血清铁、血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度、肝脏组织检查、骨髓检查、糖耐量试验、基因检测等。

有明显皮肤病变、肝脾大、内分泌失调等典型表现，结合铁元素的相关检查可以诊断。

放血或铁螯合剂是祛除多余铁有效的方法，对症治疗心脏、关节等疾病。

早诊断早治疗，可缓解症状，改善预后。

低盐低糖饮食，减少铁的摄入，以清淡饮食为主。

本病由基因突变导致。

典型发病高峰年龄为40～60岁。

1.皮肤色素沉着：90%～100%的患者有皮肤色素沉着。表现为特征性的金属颜色或石板灰色，皮肤干燥，表面光滑、变薄、弹性差，毛发稀疏脱落。皮肤暴露部位、腋下、外阴部、乳头、瘢痕等部位更为明显。2.继发性糖尿病：在有糖尿病家族史的患者中更可能发生。早期可无典型症状，晚期并发症与其他原因引起的糖尿病相同。3.肝脏病变：肝大最先出现，晚期出现肝功能减退和门静脉高压，严重者可发生上消化道出血及肝性脑病。门静脉高压和食管静脉曲张的出现比其他原因引起的肝硬化少见。4.心脏病变：充血性心力衰竭常见，尤其是青少年血色病患者。心脏呈弥漫性扩大，心律失常包括室上性期前收缩、阵发性快速性心律失常、心房扑动、心房颤动、房室传导阻滞、心室颤动。5.内分泌腺功能减退：男性表现为阳痿、性欲消失、睾丸萎缩、精子稀少、不育、男性乳房发育；女性有月经紊乱、毛发稀疏、闭经、不孕、体毛脱落等。6.关节病变：通常在50岁以后出现，手关节尤其第2、3掌指关节通常最先受累，随后还可累及腕、髋、踝、膝关节等。关节受累后出现关节炎症状，如关节疼痛、活动不灵、僵硬感等，但无红肿与畸形。

有胰腺外分泌功能障碍时可出现消化不良、脂肪泻、上腹部隐痛不适等类似慢性胰腺炎的表现。

1.有典型临床表现，如肝大、皮肤呈金属颜色或石板灰色等。2.血清铁、血清铁蛋白、总铁结合力和转铁蛋白饱和度测定，骨髓检查等筛选实验可辅助诊断。

祛除体内多余的铁和对受损器官进行支持疗法。尽快减轻体内铁负荷，使体内铁含量达到正常或接近正常水平。

铁螯合剂或去铁剂是一种药物性防止或去除铁积聚的治疗方法。

静脉放血疗法是减轻体内铁负荷的最主要有效措施。

发病率及死亡率与铁过量的程度和脏器损伤程度明显相关。越早诊断和治疗，预后越好。

1.多休息，适当运动。2.预防感冒。

1.平衡膳食。2.减少高铁食品摄入量。3.尽量不饮酒或者少饮酒。4.避免补充铁离子、含铁复合维生素。5.避免进餐时补充维生素C。