一种遗传性疾病，主要影响小脑运动功能
以肢体运动不协调、步态异常、易跌倒等小脑功能障碍为主要特征
本病是一种神经系统遗传病，致病基因突变是主要发病原因
尚无特异性治疗方法，目前多给予对症支持治疗
定义
遗传性小脑性共济失调（ICAs）属于一大类罕见且复杂的神经退行性疾病，主要影响小脑，但也经常影响脑干、脊髓、周围神经。
此类疾病患者均有家族遗传史，以肢体运动不协调、步行姿势异常、易跌倒等小脑功能障碍为主要特征，可伴有认知、精神、视力、骨骼等多系统障碍。
在对此类疾病的认识过程中，本病曾有多个命名及分类方式，遗传性小脑性共济失调属于陈旧的疾病名称，已基本不再使用。
分类
本病根据致病基因所在染色体不同定位可进一步分
脊髓小脑性共济失调（SCA，1～36型）、齿状核红核苍白球路易体萎缩（DRPLA）及发作性（周期性）共济失调（EA，1～7型）。
其中前两种占绝大多数，发作性（周期性）共济失调只占极小一部分。而DRPLA目前已被归为SCA的一种亚型，因此常染色体显性遗传性共济失调这个名称已逐渐被脊髓小脑性共济失调所取代。
发病情况
我国尚无本病的确切发病数据，欧洲的患病率为(1～3)/10万。
脊髓小脑性共济失调作为本病最主要类型，在我国的患病率约为8/10万～12/10万，多在成年期发病。
致病原因
本病的最主要的遗传方式为常染色体显性遗传，与子女的性别无关，代代相传的，50%的子女都可能遗传。
本病属于高度遗传异质性疾病，涉及接近40种基因突变，发病机制非常复杂。
可简单理解为这些突变的基因上有致病性的片段，即三核苷酸（CAG）序列出现多次异常重复（拷贝），产生异常蛋白质。这些异常蛋白质对正常细胞产生毒性损害，使其发生“中毒反应”，干扰正常蛋白质代谢途径，减少蛋白质降解，最终导致细胞死亡。
而且这种基因突变会逐代积累，使患者的后代发病年龄逐代提前（遗传早现），病情逐代加重。
高危因素
父母、祖辈有发病者易患病。
主要症状
典型临床表现包括
运动障碍、认知功能、精神障碍以及其他非特异性症状。不同基因变异引起的症状有一定差异，以下仅举例常见表现。
运动障碍
共济运动障碍
步态异常：多为首发症状，表现为醉酒样或剪刀步伐，行走不稳。
书写障碍：表现为字线不规则、字行间距不等，字越写越大，称为“书写过大症”，严重者无法书写。
震颤
运动性
震颤：表现出在运动的过程当中表现出抖动，如用手拿杯子的时候越接近杯子手抖得就越厉害。
姿势性震颤：当身体维持某一姿势的时候出现不由自主地抖动。
静止性震颤：在安静状态下，身体出现有规律、不由自主地抖动。比较常见的是上肢抖动。
痉挛状态
痉挛俗称抽动，为全身或局部的肌肉不由自主地抽动、僵硬。
走路时表现为双腿无力，走路像剪刀样步态、容易摔倒。
锥体外系症状
手足徐动：面部，舌头，手指、足趾或者身体其他部位相对缓慢的、无目的的，不由自主运动。
舞蹈样动作：一种肢体不自主、不规则、不对称的快速摆动，像舞蹈一样。
眼部运动障碍
眼震可表现为水平性、垂直性、画圈样或混合性眼球的震动。
构音吞咽障碍
构音障碍：主要表现为说话语速忽快忽慢，发音不清晰，声音忽大忽小，说话结巴，说话像吟诗一样。
吞咽困难：难以顺利咽下食物，或者口腔内残留食物。
癫痫发作
可出现全面性癫痫、复杂部分性癫痫，表现为四肢抽搐、双眼上视、意识丧失、无意识动作等。
认知功能及精神障碍
认知功能受损主要表现为注意力、记忆力受损，任务执行功能下降。
精神障碍主要表现为抑郁，对以前感兴趣的事物不再有兴趣，入睡困难，早醒，性格偏执等。
其他非特异性症状
视力、视野异常
患者多伴有视力下降、视野缩小及瞳孔改变。
骨骼畸形
主要表现为脊柱侧弯或后侧凸，少数患者还可发生爪形手、弓形足、脊柱侧弯或
隐性脊柱裂等畸形。
皮肤病变
眼球结膜、面颈部皮肤出现红血丝，皮肤干燥起皮（鱼鳞样改变），有棕色斑块（牛奶咖啡
色素斑）等表现。
就医科室
神经内科
出现肢体运动不协调、步行姿势异常、易跌倒、认知下降、癫痫等表现时，建议到神经内科及时就诊。
精神科
以抑郁、睡眠障碍、精神行为异常、偏执倾向等精神症状起病的患者可以到精神科就诊。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
建议及时尽早就诊，避免延误诊断和治疗。
就医前准备现有的病历资料，尤其注意收集并整理家族病史。
就医准备清以单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否出现走路时醉酒样或剪刀步伐，路不平时行走不稳更加明显？
是否出现书写字线不规则、字行间距不等，字越写越大，甚至无法书写？
是否出现面部、舌肌抖动，肢体跳舞样动作？
是否出现眼球震动？眼球运动缓慢、眼球不能向上观察？
是否出现说话语速忽快忽慢，发音不清晰，说话像吟诗一样？
是否出现难以顺利咽下食物，或者口腔内残留食物？
什么时候开始出现上述症状的？
起病比较急还是比较隐匿、慢慢出现的？
平时生活还能自理吗？
病史清单
父母是否是近亲婚育？
家族中是否出现过类似的患者？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
影像学检查：头颅CT、头颈部MRI检查以及功能影像学检查。
其他检查：血常规、生化、凝血功能、血清化合物检测、甲状腺超声、神经电生理学检查、基因检测项目等。
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
诊断依据
病史
患者多有本病家族史。
症状
有认知功能及精神障碍：如注意力记忆力受损、任务执行功能下降、抑郁、睡眠障碍、精神行为异常等。
查体
神经系统查体
步态：嘱咐患者走路观察走路是否出现不稳，缓慢以及异常步伐。
吞咽功能：观察患者是否有咀嚼缓慢、食物有外溢，喝水时是否
呛咳。
肌肉张力：被动活动关节时出现阻力增高。
书写功能：通过观察患者写字过程中，写字是否过大。
构音障碍：观察患者说话是否出现含糊不清、说话声音低沉嘶哑。
可使用国际协作
共济失调评估量表（ICARS）、共济失调评估量表（SARA）评估共济失调严重程度。
精神障碍检查
医生通过与患者交谈互动、量表检查判断患者是否有认知功能障碍、精神
情绪障碍，如注意力记忆力受损，任务执行功能下降、抑郁、睡眠障碍等。
检查检验
实验室检查
检查目的：用于初步明确患者的病因及长期随访观察。
常见结果：部分患者会有代谢异常，表现为血糖、血脂、血
维生素E或植烷酸水平等异常。
注意事项：空腹抽血，抽血前一天避免高糖、油腻饮食等。
头颈部CT、磁共振（MRI）检查
检查目的：明确脑内、颈部
脊髓病变情况，帮助临床诊断。
常见结果：小脑或脑干不同程度萎缩，有些亚型尚可见颈部脊髓变细、萎缩。
注意事项：
头颅CT具有放射性，妊娠期女性禁忌。
头颅MRI检查过程中不可佩戴或携带任何金属物件，若有金属植入物，需告知放射科医师，由医生决定是否可进行检查。
功能影像学检查
检查目的：从分子水平反映脑组织代谢变化，用以辅助诊断。
常用项目：脑磁共振波谱(MRS)、单光子发射计算机断层成像(SPECT)或PET检查。
常见结果：可呈现以枕叶、小脑、脑干和基底节为主的局部脑血流量、局部氧代谢率和
葡萄糖代谢率显著降低，多巴胺能摄取减低。
神经电生理学检查
检查目的：单独或与其他检查配合用以辅助诊断。
常用项目：体感诱发电位、肌电图、听觉诱发电位、眼球运动检测、眼震电图。
注意事项：检查前需要洗澡，做好皮肤清洁，穿宽松衣物（方便暴露上下肢）。
基因检测
检查目的：明确基因变异，明确临床诊断及遗传形式；评估预后，并且评估将变异遗传给后代的可能性，指导优生优育。
常见结果：最常见的基因缺陷为三核苷酸（CAG）序列异常重复。
鉴别诊断
多系统萎缩
相似点：均可出现肢体协调性差、走路不稳、容易跌倒的表现。
不同点：
自主神经功能障碍表现明显，如体位性低血压、大小便控制差、阳痿、闭经等。发汗试验、卧立位血压监测均出现异常。
亨廷顿舞蹈病
相似点：均为家族遗传，可出现肢体运动障碍，有认知、精神功能障碍。
不同点：
亨廷顿舞蹈病以舞蹈样动作为特征，较少出现震颤、痉挛等表现。
头颅MRI显示病变主要累及基底节和大脑皮质，以尾状核、壳核萎缩最明显。
肝豆状核变性
相似点：均有家族史，可出现震颤、四肢肌张力及精神症状障碍。
不同点：
肝豆状核变性多在儿童、青少年期发病。患者角膜边缘可见黄绿色或黄灰色色素环（K-F环），多有恶心、乏力、腹胀等消化道症状。
治疗目的：减轻症状、缓解病情进展，维持日常生活自理能力。
治疗原则：目前尚无能够完全阻止该病情进展的治疗，临床治疗仍以经验性对症治疗为主。
一般治疗
选择安静、具备防跌倒措施的环境，尽可能避免加重症状诱因。
疾病晚期时需提供全程监护及全天护理，防治
肺部感染、泌尿系感染、下肢静脉血栓等并发症。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
运动障碍的治疗
锥体外系症状：
左旋多巴及其复合制剂、苯海索、金刚烷胺
注意事项：药物使用从小剂量开始，可出现恶心、心悸、体位性低血压、嗜睡等不良反应。
改善情绪、认知、精神障碍
注意事项：用药后切勿突然停药，如有减药或停药需求，需在医生指导下进行。可出现恶心、便秘、腹泻、出汗增多、体位性低血压、食欲增加、体重增加等不良反应。
其他药物治疗
康复治疗
本病目前虽缺乏特异性的治疗方法，但整个病程可以康复训练，以改善患者症状，提高生活质量。
肢体功能训练
主要针对合并有姿势步态障碍的患者，可以进行平衡功能及步态训练，以纠正步态，防止反复跌倒，同时可预防肢体废用性萎缩。
吞咽功能训练
通过改变进食姿势、调整食物性状等，可缓解
吞咽障碍。
通过无食物和少量食物的吞咽训练改善吞咽肌肉的力量。
构音功能训练
通过训练面部、咽喉部位肌肉的运动能力，提高发音清晰度、流畅度。
认知功能训练
通过记数字、算数学题、做推理题等方式进行记忆力、计算力、思维能力等方面的训练。
治愈情况
本病无法治愈，主要以对症治疗为主，辅助非药物干预手段，尚不能阻止疾病进展。
预后主要与发病年龄有关，发病越早，症状相对越重，预后相对更差。
危害性
本病患者常常容易跌倒、摔伤，晚期可能导致肢体瘫痪而卧床。
严重的视力下降，认知功能下降、痴呆，可导致患者生活不能自理。
疾病一经确诊，便是不可逆的过程，通常病程较长，给患者、家属、社会带来巨大负担。
日常管理
饮食管理
均衡营养，注意补充优质蛋白质、富含
纤维素的食物，以改善营养状态，预防便秘。
对于有吞咽困难。严重影响进食的患者，应留置胃管鼻饲饮食。
生活管理
根据医生建议积极锻炼，锻炼时需要家人陪伴，保证锻炼环境安全，避免跌倒、
脑外伤、骨折等意外伤害。
帮助卧床者每2～3小时翻身一次，避免皮肤长时间受压。
关注患者情绪和精神状态，维护或提升患者的自尊感，尽可能提高患者对疾病状态的适应能力，必要时可进行专业心理咨询。
病情监测
根据医生建议复诊，通常3个月复诊一次。
复诊时可能会通过国际合作
共济失调严重程度评分量表（ICARS）、共济失调评估量表（SARA）、头颅MRI检查对疾病进展情况进行跟踪随访。
预防
遗传性疾病预防主要方法是避免带有致病基因的患儿出生。
确诊患者的家庭成员建议进行遗传咨询和基因检测。
确诊患者的家庭成员在生育之前应做产前诊断。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
