遗传性椭圆形红细胞增多症是以外周血中存在大量椭圆形或卵圆形成熟红细胞为特征的异质性家族遗传性溶血性疾病。大多数呈常染色体显性遗传。

是

血液科

面色苍白、头晕、耳鸣、皮肤和巩膜黄染，脾大引起的下腹部轻度不适。

可影响呼吸、心率，引起消化不良，影响内分泌功能。

贫血性心脏病、心律失常、心功能不全、胆道结石、急性肾衰竭等。

血常规、血涂片检查、脆性实验，热不稳定实验，蛋白电泳分析等。

有贫血、脾大、黄疸等表现，结合外周血涂片检查及实验室检查可诊断。

无症状或仅有轻度贫血的患者不需治疗。如有明显溶血性贫血者可行脾切除术治疗。

可减轻症状，溶血可停止或减轻。

给予高蛋白、高维生素、易消化食物。

目前认为本病是一组由红细胞膜蛋白分子异常引起的遗传性溶血性疾病。大多数呈常染色体显性遗传。

世界范围内的发病率为25/10万～50/10万，非洲和地中海后裔中较常见。

1.无症状携带者同样存在膜蛋白缺陷，但血涂片正常或接近正常，红细胞生存期正常，患者无贫血，但在感染、脾功能亢进、维生素B12缺乏或微血管病性溶血等诱因下可以发生溶血。2.有慢性溶血的患者常出现中到重度溶血性贫血，临床表现为贫血、黄疸和脾大。血涂片中可见椭圆形红细胞和异形红细胞。红细胞生存期缩短，患者可发生慢性溶血的并发症，如胆囊疾病、下肢溃疡等。3.发生于新生儿期的遗传性椭圆形红细胞增多症又称暂时性婴儿异形细胞增多症，其临床表现为严重溶血性贫血，伴明显的异形红细胞和黄疸。随着年龄增长，溶血逐渐减轻，患者在出生后6～12个月转变为典型遗传性椭圆形红细胞增多症。4.脾大时，部分患者可感到腹部不适，胃纳减小或向一侧睡时感到不舒服。

1.有皮肤苍白、头晕等贫血症状，皮肤及巩膜发黄等黄疸的表现，以及脾大。2.外周血涂片中见到成熟红细胞呈卵圆形、椭圆形或腊肠形，且这类红细胞数量大于一定百分比。3.有家族遗传病史者，可诊断。

无症状或仅有轻度贫血的患者不需治疗。如有明显溶血性贫血者可手术治疗。

可每日补充叶酸等造血原料。

有明显溶血性贫血者可行脾切除治疗。

脾切除后，溶血可停止或减轻，但椭圆形细胞仍然存在。

1.给予患者理解和支持。2.保证环境清洁卫生。3.预防感冒。

婴幼儿母乳喂养，合理添加辅食。其他给予高蛋白、高维生素、易消化食物。