遗传性铁粒幼细胞贫血的早期症状-遗传性铁粒幼细胞贫血的病因及治疗方法-问药网

概述

遗传性铁粒幼细胞贫血是由于遗传原因导致血红蛋白合成障碍和铁利用不良伴有红细胞无效生成所致贫血。常表现为乏力、气促、食欲减退、活动后心悸等贫血症状。

是否医保

是

就诊科室

血液科

别名

家族性铁负荷性贫血、家族性低色素贫血、性联铁负荷性贫血

临床症状

乏力、气促、食欲减退、活动后心悸、肝脾大、皮肤及黏膜苍白，铁负荷过载时可出现皮肤色素沉着，表现为手臂黑色或呈暗黑色等。

危害

多数贫血症状，铁过载时可出现糖尿病、心律失常等并发症，少数患者可因严重贫血而危及生命。

并发症

贫血，肝脾大、糖尿病、心律失常、免疫功能低下、感染等。

检查

血常规、血涂片检查、骨髓检查、血清铁检查、红细胞内游离原卟啉（FEP）、51Cr测定红细胞生存时间、尿酸、肝功能、肾功能等。

诊断

据临床表现、血常规、血涂片检查、骨髓检查等检查结果可诊断。

治疗原则

采取大剂量吡哆醇、左旋色氨酸等药物治疗，定期输红细胞，保证患者生长发育。铁过载时应祛铁治疗。

治愈性

经积极治疗可改善症状，延长生存期。

饮食建议

给予高蛋白、高维生素、易消化食物。

病因

有些患者为X染色体连锁伴性遗传，有些为常染色体遗传。

典型症状

有乏力、气促、食欲减退、心绞痛等症状。约半数患者有肝脾大、皮肤及黏膜苍白。铁过载的部分患者可出现皮肤色素沉着，表现为呈淡柠檬色，手臂黑色或呈暗黑色。

其他症状

部分患者可见胃肠道出血、皮肤紫癜、鼻出血、血尿、牙齿龈出血等。

诊断依据

1.气促、乏力、贫血、出血等临床症状。2.血红蛋白减低明显。3.血涂片检查可发现铁粒幼细胞，细胞呈小细胞低色素。4. 51Cr-红细胞可测定红细胞生存时间正常或稍缩短。5.铁染色显示含铁黄素显著增多，铁粒幼细胞增至80%~90%。6.红细胞内游离原卟啉（FEP）减少或在正常下限，红细胞内粪卟啉（FEC）大多正常。

治疗方针

采取大剂量吡哆醇、左旋色氨酸等药物治疗，定期输红细胞，保证患者生长发育。铁过载时祛铁治疗。

药物治疗

请在医生指导下使用，切勿自行用药

通常使用大剂量吡哆醇、左旋色氨酸等治疗。铁过载时祛铁治疗可给予铁螯合剂。

其他治疗

定期输注红细胞。

预后情况

经积极治疗可改善预后。

日常护理

1.维持合适的温室度，并经常通风换气。2.适当锻炼，增强身体抵抗力。3.学会自我调整心态。4.按医嘱用药，坚持正规用药，定期门诊复查。

饮食调理

一般给予高蛋白、高维生素、易消化食物。