遗传性口形细胞增多症的早期症状-遗传性口形细胞增多症的病因及治疗方法-问药网

概述

遗传性口形细胞增多症是一种很少见的常染色体显性遗传性溶血，由于红细胞膜钠的通透性增加导致的溶血病，以外周血中口形红细胞增多为特征。主要表现为黄疸、脾脏增大、贫血等。

是否医保

是

就诊科室

小儿内科、小儿外科、血液内科

临床症状

黄疸、脾脏增大、贫血等。

危害

长期慢性溶血可导致胆石症等，继发感染引起溶血危象、再障危象。

并发症

胆石症等。肝脾肿大。

检查

周围血涂片检查等。红细胞脆性试验、CT、MRI、B超、生化检测。

诊断

根据家族史及黄疸、脾脏增大、贫血等临床表现，结合周围血涂片检查诊断。

治疗原则

目前尚无特殊治疗方法，贫血较轻者一般无需治疗，重者可根据情况行脾切除治疗。

治愈性

有些病人切脾后溶血减轻,贫血得到纠正。

饮食建议

遵医嘱进行合理喂养。

病因

本病与遗传因素有关，通过常染色体显性遗传。

典型症状

临床症状相差悬殊，一般患儿生后即出现黄疸，6个月后出现脾脏增大，3～4岁后脾脏增大明显，可发生贫血，有的病人也可因造血功能的代偿，而不出现贫血。

诊断依据

1.有家族遗传史。2.有黄疸、脾脏增大、贫血等表现。3.周围血涂片可见口形细胞＞10％。

治疗方针

贫血较轻者一般无需治疗，重者可根据情况行脾切除治疗。

手术治疗

有较明显溶血性贫血时，可行脾切除治疗，但疗效不确切。

其他治疗

酌情输浓缩红细胞纠正贫血。

预后情况

轻者预后良好，溶血明显的患者脾切除后可缓解贫血症状。发生溶血危象、再障危象时预后差。

日常护理

1.保持室内环境清洁，定时开窗通风；保持适宜的温湿度，并注意保暖。2.指导患儿进行适当户外活动和体育锻炼，保持一定运动量。3.保证患儿精神愉快、睡眠充足。4.遵医嘱坚持正规治疗，保证治疗效果。

饮食调理

新生儿及婴儿建议母乳喂养，及时添加辅食，年长儿注意补充富含蛋白质、维生素的食物。