概述
遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症是凝血酶Ⅲ缺乏所致，以
静脉血栓形成为主要特征的
遗传性疾病。属于常染色体显性遗传，男女患病机会相等，以杂合子多见。50%以上的患者有一次以上血栓形成的临床表现，血栓常见部位是下肢静脉。部分患者可能有
肺栓塞。
是否医保
是
就诊科室
血液科
别名
临床症状
常见下肢血栓的表现：
小腿发胀、紧迫感、四肢局部疼痛、发红、发热、肿胀、体温升高、皮下索条状血栓等。
危害
妊娠、手术、创伤、长期卧床易并发血栓。
并发症
血栓、肺栓塞等。
检查
抗凝血酶Ⅲ抗原测定、抗凝血酶Ⅲ交叉免疫电泳、抗凝血酶Ⅲ
肝素辅因子活性试验、染色体检查、静脉造影、X线片等。
诊断
根据病史、临床表现，结合染色体检查、抗凝血酶Ⅲ抗原及活性测定等检查结果可诊断。
治疗原则
采取药物溶栓治疗，如肝素、口服抗凝药、抗凝血酶Ⅲ替代治疗及雄激素制剂。
治愈性
经积极治疗可改善症状。
饮食建议
正常饮食，注意营养均衡。
典型症状
本病可无任何临床表现，多数表现为静脉血栓，某些患者可伴
肺栓塞。临床常见
小腿发胀、紧迫感、四肢局部疼痛、发红、发热、肿胀、体温升高、皮下索条状血栓等静脉血栓的症状。
诊断依据
1.具有家族史。2.血栓形成等临床表现。3.实验室检查可见血浆
凝血酶Ⅲ抗原和活性降低。抗凝血酶Ⅲ
肝素辅因子活性试验是本病的最佳筛选试验，所有患者均表现出异常。4.染色体检查可有1号染色体长臂缺失，也有GAG密码子（谷245）之间出现单个或两个碱基对的丢失。5.静脉造影及X线片可见
静脉血栓形成。6.抗凝血酶Ⅲ交叉免疫电泳可发现抗凝血酶Ⅲ分子结构有无异常，可确定抗凝血酶Ⅲ含量的缺乏。
治疗方针
主要采取药物溶栓治疗，如
肝素、口服抗凝药、抗
凝血酶Ⅲ替代治疗及雄激素制剂。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
1.肝素：是并发静脉血栓急性期的主要治疗手段，某些大面积血栓栓塞急性期病例需考虑溶栓治疗。肝素长期使用，尤其妊娠妇女有并发骨质疏松的报道。2.口服抗凝药：常在肝素治疗同时或后期给药。3.抗凝血酶Ⅲ替代治疗：冷冻血浆替代，因输注容量极大而使用受限。4.雄激素制剂：可升高
血浆抗凝血酶Ⅲ的水平。
其他治疗
无症状者一般不需治疗。
预后情况
经积极治疗后症状可缓解。
日常护理
1.避免自身处于血栓高危期，如妊娠、手术、创伤、感染等。2.积极预防血栓并发症，遵医嘱定时用药。3.定期复查，如有不适，立即就诊。
饮食调理
正常饮食，注意营养均衡。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
