遗传性蛋白S缺陷症是指因蛋白S基因缺陷引起在血液中表达的蛋白S（PS）含量和（或）活性下降致使血栓形成的疾病。属常染色体显性遗传性疾病，以Ⅰ型杂合子型多见。

是

血液病科

局部疼痛发红、发热、肿胀、体温升高、心绞痛、恶心、呕吐、意识障碍等。

可引起静脉血栓、暴发型紫癜、弥散性血管内凝血、心肌梗死、脑梗死等。

PS活性和抗原水平检测、PS定量测定等。

根据遗传史，及局部疼痛发红、心绞痛等表现，结合PS活性和抗原水平检测等诊断。

杂合子在血栓形成时可用肝素和华法林治疗。纯合子或复合杂合子可用新鲜冷冻血浆和华法林治疗。

可缓解症状，改善预后。

遵医嘱进行合理饮食。

遗传性疾病。

30～40岁多见，在纯合子型中可出生后发病，也有报道77岁才发病。

临床表现以静脉血栓形成多见，发病部位如股静脉、腓静脉、肾静脉、脾静脉、锁骨下静脉及肠系膜静脉。约有30%发生肺栓塞。浅静脉血栓可表现为局部疼痛发红、发热、肿胀、体温升高等。深静脉血栓因部位不同，表现不一。在本症中，动脉血栓形成并非少见(23.5%)，主要见于年轻人，包括多发性动脉血栓形成（肠系膜）、心肌梗死、脑梗死等。动脉血栓因栓塞部位不同，表现不同。纯合子患者于出生后发生暴发型紫癜伴弥散性血管内凝血，酷似纯合子型蛋白C缺陷症。本症患者可以与抗心磷脂血栓形成症或纤溶酶原活化剂抑制物增高同时存在。

1.有家族遗传史。

2.有局部疼痛发红、发热、肿胀、体温升高、心绞痛、恶心、呕吐、意识障碍等表现。

3.游离型PS活性下降。

4.血浆总PS和（或）游离型PS含量降低。

5.C4b结合蛋白明显减少。

杂合子在血栓形成时的治疗与蛋白C缺陷症相似，可用肝素和华法林治疗。纯合子或复合杂合子可用新鲜冷冻血浆和华法林治疗。

1.杂合子在血栓形成时，可以先用肝素，随后用华法林替代肝素进行治疗。但应注意，有报道，PS缺乏症应用华法林治疗可引起皮肤坏死。

2.纯合子或复合杂合子可用新鲜冷冻血浆和华法林治疗，在发生血栓形成及弥散性血管内凝血倾向患者中，可不定期输注新鲜冷冻血浆。

在积极的防治干预下，预后良好。

1.维持合适的温室度，并经常通风换气。患者宜穿透气、棉质衣服。

2.患者学会自我调整心态，学会倾诉；家属要善于理解和支持患者，学会倾听；必要时应寻求专业人士的帮助，避免发生意外。

3.患者按医嘱用药，坚持正规用药，定期门诊复查。

4.避免与其他易栓症者通婚。

遵医嘱进行合理膳食。