血友病B的早期症状-血友病B的病因及治疗方法-问药网

概述

血友病B是遗传性凝血因子Ⅸ缺乏所致的出血性疾病。根据体内FⅨ:C可以分为重型（＜1%）、中型（1%～5%）及轻型（5%～40%），重型出生后即可发病，轻中型患者发病较晚。

是否医保

是

就诊科室

血液科

临床症状

与血友病A一样，关节及肌肉出血为本病特征性表现。其他部位出血，如皮肤黏膜出血、消化道出血、尿血、咯血、颅内出血等，也可发生，严重时危及生命。

危害

长期反复关节出血会形成血友病关节病，严重影响关节活动功能，致残率高。特殊部位的出血，如脑出血可危及生命。

并发症

肌肉萎缩、关节畸形、血友病假肿瘤等出血相关并发症以及血源传播性病毒感染、血友病抑制物等治疗相关并发症。

检查

血小板计数、凝血功能（凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间、凝血酶时间、纤维蛋白原定量）、凝血因子Ⅸ基因突变检测、凝血因子Ⅸ活性测定、凝血因子抑制物定性及定量实验。

诊断

根据家族史、出血等临床表现，结合凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间、凝血因子活性测定等实验室检查诊断。

治疗原则

凝血因子Ⅸ替代治疗，其中预防治疗用以预防出血，按需治疗用以控制急性出血。首选基因重组凝血因子Ⅸ，次选凝血酶原复合物，上述药物无法获得时可应用血浆。

治愈性

不可治愈。

饮食建议

给予富含优质蛋白、维生素、微量元素的食物。

病因

本病为X染色体连锁隐性遗传病，由于凝血因子Ⅸ基因突变导致循环中因子Ⅸ缺乏。

典型症状

本病主要临床表现是自发性出血或轻微损伤后的过度出血，以肌肉及关节出血为特征性表现，但是出血可以发生在任何部位。手术后延迟性出血也为本病的特点。

1.皮肤黏膜出血：轻微外伤或小手术后引起出血不止，皮肤出血点少见。

2.关节出血、积血：多见于膝关节等经常活动的关节，反复出血可致关节畸形、肌肉萎缩，导致功能丧失。

3.肌肉出血和血肿：造成的危害与出血部位有关，如髂腰肌出血可以引起下肢感觉异常。

4.内脏出血：可有消化道出血、血尿、咯血和颅内出血等。颅内出血虽不常见，但致命性很高。

1.皮肤黏膜出血：轻微外伤或小手术后引起出血不止，皮肤出血点少见。

2.关节出血、积血：多见于膝关节等经常活动的关节，反复出血可致关节畸形、肌肉萎缩，导致功能丧失。

3.肌肉出血和血肿。

4.内脏出血：可有消化道出血、血尿、咯血和颅内出血等。

诊断依据

1.有或无家族史，有家族史者符合X染色体隐性遗传规律。

2.有出血等临床表现。

3.检查发现活化部分凝血活酶时间延长。

4 凝血因子测定显示凝血因子Ⅸ缺乏且无凝血因子Ⅸ抑制物存在。

治疗方针

通过止血或预防出血等治疗方式，缓解痛苦，避免残疾。

其他治疗

1. 局部止血治疗：局部出血可用浸有凝血酶的明胶海绵或肾上腺素棉球压迫止血，也可加压冷敷或绷带压迫止血。

2.外科手术治疗：当患者出现关节畸形或血友病假肿瘤时，需要手术处理，如关节置换术及假肿瘤清除术。

3. RICE法：属于非因子辅助治疗，在急性出血后可采取R（rest，休息）、I(ice,冰敷)、C（compress，压迫）及E（elevation，抬高患处）来辅助止血。

4. 其他并发症治疗：如HBV、HCV等血源传播性病毒感染的治疗。凝血因子Ⅸ抑制物的治疗。

预后情况

预后与临床分型、发作次数、出血部位有关，发病年龄越早预后越差。

日常护理

1.做好日常防护，避免剧烈运动、外伤，一旦有轻微出血应及时处理。

2.适当运动锻炼，肌肉强壮，以保护关节。

饮食调理

慎用阿司匹林等可以影响血小板功能的药物。婴幼儿患者，宜母乳喂养。其他患者给予富含优质蛋白、维生素、微量元素的食物。