概述
血红蛋白M病是由于珠蛋白链氨基酸的组成发生改变导致的
高铁血红蛋白,使血红素固定在高铁状态,影响血红蛋白正常携带氧气的功能,导致组织供氧不足的疾病。患者血液呈深棕色,无先天性心脏疾病,但自幼就出现口唇、皮肤、黏膜呈青紫色,并与劳累无关。
是否医保
是
就诊科室
血液科
别名
家族性发绀症
临床症状
主要表现为发绀,即口唇、鼻尖、甲盖、耳垂等皮肤和(或)黏膜颜色呈青紫色。
危害
少数患者可出现轻度溶血。
检查
血常规、
血红蛋白电泳、
血红蛋白光谱分析、热不稳定反应等。
诊断
自幼出现发绀,结合血红蛋白光谱分析可诊断。
治疗原则
目前缺乏有效治疗手段。
治愈性
本病为良性病程,不影响寿命。
饮食建议
宜吃高热量、高蛋白、富含维生素、易消化食物。
病因
因珠蛋白基因突变引起,属于常染色体显性遗传病。
典型症状
主要表现为口唇、鼻尖、甲盖、耳垂等皮肤和(或)黏膜颜色呈青紫色,可有轻度
溶血性贫血、
黄疸、脾大等表现,磺胺类药物可加重溶血和贫血。
诊断依据
1.有家族性发绀的病史。2.自幼出现发绀,但无先天性心脏病。3.
血红蛋白光谱分析可明确诊断。
治疗方针
目前缺乏有效的治疗手段。
其他治疗
目前缺乏有效的治疗手段。
预后情况
本病为良性病程,不影响寿命。
日常护理
1.调整心态,家属要给予理解和支持。2.预防感冒。
饮食调理
宜吃高热量、高蛋白、富含维生素、易消化食物。
百科内容仅供医学科普使用,不能作为诊断治疗依据,具体请遵医嘱。