胎儿时期心脏或大血管发育异常引起，在出生时病变就已存在的心脏结构异常
轻者可无症状或运动后胸闷
轻症无需治疗，有自愈可能性，重症需要手术矫正
通常就诊于心血管内科
定义
先天性心脏病是一种先天性心脏畸形，一般是指胚胎时期心脏或大血管发育异常，在出生时病变就已存在，或者出生后心脏内本该闭合的通道未能及时闭合导致心脏的结构异常，通常由遗传因素和环境因素共同作用所致。
轻症者可无任何症状，重症者会出现严重的心脏功能障碍。
分类
先天性心脏病有很多种类型，主要分为以下几种类型。
无分流类
左向右分流类
在左、右心腔或主、肺动脉间有异常通道，早期体循环（左心系统）压力高于肺循环（右心系统），左心系统血液通过异常通道进入右侧静脉血中，造成左向右分流。
一般无紫绀，若晚期发生
肺动脉高压，有双向或右到左分流时，则出现紫绀，又叫晚期紫绀型。
右向左分流类
由于心脏解剖结构异常，大量右心系统血流通过异常通道流入左心腔或主动脉。
发病情况
先天性心脏病的发病率一般为0.6%~0.8%，存活新生儿心脏畸形发生率为0.5%~1%，胎儿心脏畸形发生率更高，可达2%~3%。
主要病因尚不清楚。
致病原因
先天性心脏病的致病原因尚未完全明确，目前认为主要与遗传因素和环境因素及二者相互作用有关。
遗传因素，与染色体异常或者基因突变有关，据报道有心脏畸形的胎儿中有25%~30%属于染色体异常。
环境因素是指母亲妊娠期接触物理（电磁辐射）、化学（农药、杀虫剂）因素暴露，妊娠期疾病（甲状腺功能亢进、糖尿病、高血压），妊娠期用药（抗癫痫药物、抗生素等）。
此外，某些生物因素如妊娠早期感染风疹病毒、巨细胞病毒、柯萨奇病毒可能造成胎儿先天性心脏畸形。
高危因素
先天性心脏病的高危因素有先天性心脏病的家族遗传史、母亲患有糖尿病且血糖控制不佳、母亲孕早期接触致畸药物或放射线、病毒感染及有吸烟、嗜酒等不良嗜好以及父母近亲婚配等。
主要症状
轻症者主要表现为疲劳、乏力，活动耐量下降、倦怠、活动后心悸、咳嗽、
咳痰、胸
背痛、容易感冒等。
重症者会出现气促、胸闷、喘憋、食欲减退、
纳差（食欲不佳）等，甚至会出现
夜间阵发性呼吸困难、不能平卧、黑朦、晕厥、口唇
紫绀（口唇部位颜色发紫发黑）、双下肢水肿等症状。
并发症
严重的先天性心脏病患者还可能出现
肺栓塞、
下肢静脉血栓形成、
脑栓塞、房颤和房扑、室早、
室性心动过速、室颤等心律失常、猝死、心肺功能衰竭等严重并发症。
部分先天性心脏病患者会出现胎死宫内或者无法活到成年。
患者主要就诊于心血管内科。
就医科室
心血管内科
发生胸闷、呼吸困难时，建议及时前往心血管内科就诊。
心外科
如需要进行外科治疗，需要前往心外科治疗
其他
孕产妇应定期进行胎儿心血管系统的早期筛查，定期产检，及时发现胎儿心脏及大血管发育是否存在异常情况。
如患儿出现上述主要症状，应及时于小儿内科就诊，进行系统性的评估和治疗。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
就医前保证睡眠，情绪稳定，就医前避免过度运动。
切勿自行用药影响检查结果。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
孩子什么时候开始出现呼吸快的症状？
什么时候开始出现皮肤发绀症状？
是否经常在活动过程中突然下蹲？
生长发育是否比同性别同龄儿落后？
病史清单
是否有先天性心脏病家族史？
母亲怀孕时有无异常？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
影像检查：心脏超声、胸部平片或CT诊断
诊断依据
病史
患者母亲孕早期3个月可能有病毒感染、放射线接触及服用影响胎儿发育的药物史。
临床表现
症状
因先天性心脏病的复杂程度和患者年龄等原因，患者症状往往会有较大差异。
对于新生儿和婴幼儿来说，常因
紫绀或气喘，或
反复呼吸道感染而引起家长注意；幼儿则可能因生长迟缓及易疲乏而在体检时发现。
成人可出现脸色苍白、肢冷、活动后气促、烦躁、声嘶，严重者可发生
心力衰竭、呼吸困难而发绀或昏厥甚至猝死。
体征
轻症患者一般外观正常，重症患者一般状态比正常幼儿差，肝脾会有增大，心脏会有异常杂音。
实验室检查
血液检查：血常规、生化全项、动脉血气分析等，主要用于判断患者营养状态、有无缺氧、除外其他疾病等。
常规检查
经皮脉搏
血氧饱和度测定：将小型传感器安装在婴儿的手指或脚，成人的手指或脚趾上，估算血液中的氧气量，也是筛查新生儿是否缺氧的重要手段。
心电图：可评估心跳的节奏，还可间接反映心脏结构和位置的变化。
胸部X线：可显示心脏是否增大，还可以显示肺血流的情况。
心脏超声：诊断先天性心脏病的首选检查，并可监测病程中心脏的变化。胎儿超声（排畸筛查）有时可以在婴儿出生之前诊断出先天性心脏缺陷。
特殊检查
心脏导管检查：将一根细而柔软的导管插入婴儿腹股沟处的血管中，并通过该导管导入心脏。
心导管检查可以使医生更详细地了解孩子的心脏缺陷。另外，可以在心脏导管插入过程中完成一些治疗程序。
心脏CT成像：大多数患儿不需要，少数复杂先天性心脏病患儿需要准确评估病情时，可采用。
心脏磁共振：用于诊断和评估青少年和成人的先天性心脏缺陷。较之于超声心动图等其他方法，心脏磁共振可提供更清晰的图像。
治疗目的：缓解症状，延缓病程。
治疗原则：预防为主，早发现早治疗。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
轻症者无需药物治疗。重症者如果出现心衰症状需要给予以下治疗。
正性肌力药物：目的是增强心肌收缩力、减慢心率、增加心脏排出血量。常用药物有
地高辛、洋地黄类。不良反应有恶心、呕吐、心律失常等，适用于心脏畸形的患者，过敏者禁用。
血管扩张剂：目的是舒张外周血管、缓解心脏负荷。常用药物有
硝酸甘油等。不良反应有头晕头痛、心悸等，适用于心脏畸形的患者，严重低血压、过敏者禁用。
手术治疗
传统外科手术治疗
在直视下通过手术进行畸形矫正，恢复心脏正常功能，适用于心脏畸形较轻的患者，术后应注意切口感染、胸骨畸形、
胸腔积液等。
姑息手术治疗
对于无法一次性
根治性手术的严重、复杂先天性心脏畸形，先通过创伤性较小的手术缓解症状，改善心肺功能，等待条件成熟后再进行根治手术。
心脏移植
对于难治性心脏畸形的病情，难以通过手术改善症状，可进行
心脏移植进行治疗，适用于难治性心脏畸形和难以通过手术改善症状的患者。
介入治疗
通过微创介入治疗方式，对先天性心脏畸形进行矫正，主要包括球囊瓣膜成形术以及经导管封堵术。
其他治疗
对症支持治疗。喘憋明显，可以给予氧疗。
部分可自愈。
治愈情况
少数类型的先天性心脏病患者可以自然恢复，比如部分动脉导管或卵圆窝未闭患者出生后半年内有的可以闭合。绝大多数先天性心脏病患者无法自愈，需要通过手术矫正。
预后因素
部分先天性心脏病患者预后较好，部分严重的心脏畸形患者一旦出现严重并发症如
肺动脉高压、心衰、恶性心律失常等，往往预后不佳，甚至死亡。
危害性
少数轻型先天性心脏病患者没有明显症状，严重的先天性心脏病患者如不及时治疗无法活到成年。
日常以保证心脏正常运作为主。
日常管理
运动管理
大多数患有先天性心脏病的人可以进行体育锻炼，运动前应进行专科咨询，选择恰当强度的运动。
其他
保持健康生活方式，清淡饮食，定期复查，避免劳累过度、感染等。
预防
病因预防
如有怀孕计划，应避免服用存在心脏致畸风险的药物，如果必须服用，应在怀孕前咨询专科医生。
孕早期注意防止病毒感染。
有糖尿病等疾病的女性，在控制疾病后，再考虑怀孕。
有先天性心脏病家族史者，怀孕前可进行基因检测评估风险。
加强孕期的监测，尤其在孕20～24周时进行胎儿畸形的筛查。
其他
孕期不要抽烟、饮酒。
孕期补充足够的叶酸和维生素。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
