某一对同源染色体多出一条而导致的遗传性疾病
主要表现为先天畸形、智力和生长发育落后、特殊容貌或肤纹等表现
多与亲代生殖细胞分裂过程中或受精卵早期分裂过程中异常有关
根据患儿病情，采取相应的对症措施，包括康复治疗、药物治疗、手术治疗等
定义
三体综合征是指某一对同源染色体多出一条，使得细胞染色体数目为47，由此导致的
遗传性疾病。
三体综合征是人类染色体数目异常中最常见、种类最多的一类畸变。
人体细胞正常有46条染色体，其中常染色体22对（44条），性染色体1对（XX或XY）。在减数分裂过程中，两两配对的染色体，其中一条来自父体，一条来自母体，它们的形状、大小一般相同，带有相应的遗传信息，这类配成对的染色体即为同源染色体。
分型
根据多出染色体的同源染色体编号命名三体综合征具体分型。
常见类型包括13三体综合征、18三体综合征、21三体综合征、22三体综合征等。
另外，性染色体也可出现三体型，如X三体综合征等，由于其数目异常可能更多，统称超雌综合征，本文不作介绍。
发病情况
三体综合征是一种染色体畸变，而染色体畸变是导致胚胎死亡的重要原因，流产及死胎中可高达50%～60%，活产新生儿发生率约占0.5%～1%。
21三体综合征是最常见的
染色体病，其发病率在活产婴儿中发生率约为1/1000～1/600；母亲年龄≥35岁者，发病率升高。
22三体综合征是一种染色体疾病，是妊娠早期自然流产常见的染色体异常之一，产后存活病例罕见。
18三体综合征在新生儿的发病率约为1/8000～1/3500，但在某些地区或季节可明显增高，达1/800～1/450，男女性别比为1∶4，可能与男性胚胎不易发育至出生有关。
13三体综合征在活产新生儿的发病率为1/25000～1/10000。
致病原因
三体综合征产生的原因，主要是与亲代（父亲、母亲）生殖细胞分裂过程中或受精卵早期分裂过程发生染色体不分离有关。
亲代生殖细胞（多数为母方）分裂为减数分裂，即染色体复制一次，细胞连续分裂两次，如果在任一分裂过程中发生染色体不分离，均有可能产生异常生殖细胞。
受精卵早期分裂过程为有丝分裂，即染色体复制一次，细胞分裂一次，如果此时发生染色单体不分离，可导致产生两种细胞系的嵌合体，即患儿部分为正常细胞，部分为三体细胞，一般这种患儿病情相对轻。
染色体畸变可能受遗传和环境因素改变影响，多与孕妇高龄、遗传因素、病毒感染、接触放射线和化学物质等因素有关。
主要症状
不同类型的三体综合征表现不同，以下列举一些常见类型症状。
13三体综合征
患儿的畸形、临床表现要比21三体严重得多，主要特征为严重智力低下（智力发育障碍见于所有的患儿）、特殊面容、先天性心脏病、多囊肾、
肾盂积水、手足及生殖器畸形、耳聋，并可伴有严重的致死性畸形。
局限性头皮缺损及多指（趾）畸形是其明显特征。
还可出现癫痫样发作、肌张功力低下等表现。
嵌合型一般症状较轻，当双亲之一是平衡易位携带者时，绝大多数异常胎儿均流产死亡。
18三体综合征
突出的面部特征包括枕骨突出、外耳旋转有畸形、眼裂短、口小。
其他表现包括生长发育迟缓，小头，小下颏，
角膜混浊及小眼球，耳小，常有唇裂或
腭裂、颈短、手短、指/趾异常、重叠指、特殊握拳姿势、生殖器发育不良、
肛门闭锁，大多伴有心脏畸形。
21三体综合征
以生长发育迟缓、智力低下、特殊面容为主要临床特征，且常伴有先天性心脏病、通贯手等。
特殊面容具体可表现为眼睛小、眼距宽、外眼角上斜，可有
内眦赘皮，鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小，常张口伸舌，流口水多，头小而圆、前囟大且关闭延迟，颈部短而宽。
常有嗜睡和喂养困难。
多伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比正常人增高10～30倍。
22三体综合征
完全型22三体综合征以严重的多发畸形为特点，绝大多数情况下怀孕早期即会自然流产。活产22三体非常少见，且大多数存活者在出生后３～４天即死亡，国外报道最大的存活者仅至3岁。
嵌合型22三体综合征的临床表现和嵌合的比例有关，存活者可表现为不同程度的智力障碍、生长发育迟缓、语言困难、小头、枕部扁平、
上睑下垂、斜视、腭裂或腭高拱、外耳道闭锁、短颈且具蹼、条纹状
色素沉着、男性阴茎小、肌萎缩、行走困难等症状。
就医科室
产科
如果在妊娠期进行的产前检查中发现胎儿异常，建议及时就医。
儿科
如果小儿出现先天畸形、智力和生长发育落后、特殊容貌或肤纹等表现，建议及时就诊。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
如果产检时发现异常，应在就医前准备好产检报告，供医生参考。
如果小儿出生后发现异常，应当记录好异常出现的时间、减轻或加重情况等，供医生参考。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
孩子有什么异常？是否有特殊容貌或肤纹等情况？
是否说话等晚于正常孩子？
是否生时的身长和体重均低于正常儿、之后生长发育迟缓？
什么时间发现异常的？
有无减轻或加重？
病史清单
孩子出生时母亲多大年龄？
是否有三体综合征家族史？
母亲孕期是否长期接触化学或放射性物质？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
实验室检查：孕期血清学检查、无创产前筛查等。
影像学检查：孕期超声检查、患儿超声、X线片、CT、磁共振成像。
诊断依据
病史
患儿母亲怀孕时可能已经≥35岁。
有三体综合征家族史。
母亲可有孕期长期化学或放射性物质接触史。
临床表现
患儿出现先天畸形、智力和生长发育落后、特殊容貌或肤纹等表现。
实验室检查
孕期血清学检查
孕期血清学检查可用于21三体综合征等疾病的产前筛查，通过采血即可完成，较为方便且风险较低。但其假阳性率（原本非高危组，根据结果被划分为高危组的可能性）、漏检率（遗漏高危人群的风险）较高。
对于21三体综合征，孕早期（孕8～14周）检测妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）、β-
绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、
甲胎蛋白（AFP）等指标；孕中期指标（16～20周）测定孕妇血清中β-hCG、AFP、
游离雌三醇（FE3）浓度，并结合年龄分为高危和低危两组。
孕早期筛查还可检出
18-三体综合征、先天性神经管缺陷、先天性腹壁缺损等其他先天异常。
无创产前筛查
无创产前筛查可检测到胎儿游离DNA，可对胎儿染色体异常进行筛查，检出率较高而假阳性率较低。
细胞核型分析
细胞核型分析是明确三体综合征的主要依据，可经绒毛活检、羊水穿刺、脐血穿刺取得样本，或以患儿体细胞为样本进行检测。
发现异常的三体细胞即可诊断。
可选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，有助于对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。
影像学检查
孕期超声检查
孕期超声检查是进行筛查的重要方法之一，不同的三体综合征有不同的超声表现，如21三体综合征可表现为胎儿颈项后透明带厚度（NT）增加。妊娠11～13周+6NT≥0.3厘米，妊娠≥14周NF≥0.4厘米提示染色体异常风险。
常与孕期血清学检查进行联合筛查。
其他
根据患儿三体综合征的具体类型及发现的异常表现，采取相应的影像学检查确认具体畸形。
如先天性心脏病可通过心脏超声等检查辅助诊断，消化道畸形可通过胎儿三维超声、胎儿MRI、CT等辅助诊断。
鉴别诊断
三体综合征患儿重要的是通过
染色体核型分析、
荧光原位杂交进行具体类型的鉴别。
治疗目的：改善患儿异常表现，提升其生存质量及生存时间。
治疗原则：根据患儿具体病情，选择合适的康复治疗、药物治疗、手术治疗等措施。
康复治疗
三体综合征患儿多有智力及生长发育落后，需要长期进行康复训练，以改善其智力发育情况、运动功能，从而提高其自理能力。
康复治疗需要家庭成员参与干预，具体措施包括物理疗法、职业疗法、语言疗法等。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
药物治疗主要是抗菌药物，如头孢菌素类等。可用于患儿一般感染，或手术后预防感染等情况。
常见的不良反应有
皮疹等过敏反应，恶心呕吐、食欲不振等胃肠道反应等。
手术治疗
如果患儿有其他畸形，如先天性心脏病、生殖系统畸形等，可根据患儿生存期及身体情况等，考虑手术治疗。
室间隔缺损或
房间隔缺损等先天性心脏病，可行相应的封堵术，根据严重程度采用介入手术或开胸手术的术式；有
隐睾的男孩可行睾丸固定术等。
治愈情况
三体综合征预后差异较大，与具体类型有关。
13三体综合征患儿可伴有严重的致死性畸形，45％的患儿在出生后一个月内死亡，90%在6个月内死亡。存活至3岁者少于5％。
18三体综合征患儿多在新生儿期死亡。
21三体综合征患儿可在婴幼儿时期反复出现呼吸道感染，伴有先天性心脏病者可因此死亡；80%的患儿可存活至10岁，一半超过50岁，几乎所有患者在40岁后患上
阿尔茨海默病。
22三体综合征是妊娠前三个月自发流产的最常见原因之一，存活患儿预后极差，多于出生后３～４天死亡。
预后因素
嵌合型三体综合征患儿预后与正常细胞占比有关，一般来说正常细胞占比越大，预后相对越好。嵌合型22三体综合征的大多数患儿有
认知障碍，但也有认知正常的个例报道。
危害性
三体综合征患儿外观、智力、生长发育均可出现异常，降低其生存质量。
部分患儿可因畸形等原因死于宫内或夭折，寿命整体短于正常人。
部分患儿需要长期照护。
日常管理
由于患儿自理能力差，需要家长辅助其进食，并做好饮食管理，避免其营养不良或肥胖。
患儿可伴有不同的畸形，应当根据其身体情况选择合适的运动，运动时应注意采取保护措施，避免外伤。
伴有先天性心脏病的患儿应注意休息，避免剧烈运动。
患儿自理能力差，家长需要协助其完成穿衣、吃饭、就学等，并坚持进行相应的生活技能训练，提高其自理能力。
家长自我调适或接受心理支持，尽快适应疾病带来的影响并正确面对，同时尽可能向医生和专业护理人员学习患儿照顾、养育、训练等知识。
随诊复查
三体综合征患儿在成年前，应当定期就医，监测生长发育情况、行为及社会功能，如发生
精神疾病，应及时就医。
成年后，应当注意其行为、糖尿病、心血管疾病、超重、痴呆等情况。
预防
三体综合征无有效预防方法，但通过以下方式有助于减少发病风险。
遗传咨询
如果曾经生育过三体综合征患儿，或为高龄产妇，应在妊娠前进行遗传咨询，怀孕期间定期体检并进行绒毛活检、
羊水穿刺、脐血穿刺染色体检查等，尽早诊断和预防。
规律产检
应当在孕期规律产检，及时进行产前疾病筛查。
产前诊断通过绒毛穿刺、羊水穿刺、脐血穿刺获取样本，可采用
染色体核型分析、
荧光原位杂交、染色体微阵列分析、基因测序技术等对胎儿遗传性疾病进行诊断。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
