概述
先天性性联无γ-球蛋白血症为X染色体性联遗传病，男性好发，多于生后9～12月开始发病，此时因为来自母体的免疫球蛋白耗尽，而自身又不能合成故而发病。常表现为反复的细菌感染，如肺炎、中耳炎、
鼻窦炎、肠炎、脓皮病等。
是否医保
是
就诊科室
血液病科、小儿内科、风湿免疫科
临床症状
反复严重的细菌感染，如呼吸道感染可有鼻塞、流涕、声音嘶哑、低热、咳嗽、
咳痰、呼吸困难等症状，胃肠道感染可有腹痛、腹泻、脱水。可有鼻窦炎、中耳炎、皮肤感染等相应症状。
危害
多合并关节炎，尤其是大关节炎。可由Echo病毒感染引起
皮肌炎样综合征或致死性
脑膜炎。
并发症
大关节炎、皮肌炎样综合征、致死性脑膜炎等。
检查
血清免疫学检查、皮肤试验、
结核菌素试验、血清中抗A及抗B血型凝集素效价、携带者检测、组织病理学检查等。
诊断
据家族史、性别、反复的细菌感染表现，结合免疫学检查、皮肤试验、携带者检测、组织病理学检查等可诊断。
治疗原则
采取提高抵抗力及免疫力、预防感染、抗感染治疗、免疫替补疗法等。
治愈性
难治愈，常发展为慢性、迁延性感染，儿童期或成人期易合并各种过敏性或
自身免疫性疾病。
饮食建议
婴儿宜母乳喂养，儿童可正常饮食。
典型症状
近一半患者有家族史，多为男性患者。多见反复严重的细菌感染，临床可见肺炎、支气管炎、
鼻窦炎等的症状，如呼吸困难、流鼻涕、
咳痰、耳痛、流脓、
鼓膜穿孔、听力下降等，
皮肤红斑或肿块，发展为脓疱，可有瘙痒。
其他症状
可见关节炎表现，关节红、肿、热、痛。还可见湿疹、皮炎等皮肤表现。
诊断依据
1.家族史，患者多为男性。
2.反复严重的细菌感染。
3.免疫学检查可见血清内所有免疫球蛋白组分均明显低下，血清免疫球蛋白总量常低于250mg/L，儿童患者IgG一般少于100mg/L，IgA少于10mg/L，IgM少于10mg/L。
4.接种菌苗和疫苗后无抗体生成。皮肤试验中，将接受过白喉类毒素接种者作白喉抗毒力的锡克(Schick)试验，本病患者因不能产生抗毒素抗体而呈阴性。
5.患者
结核菌素试验呈阳性，血清中抗A及抗B血型凝集素的效价很低。
6.携带者检测，通过分析X染色体失活的类型与女性携带者B
淋巴细胞中异常X染色体的选择性失活可检测携带者。
7.组织病理学检查，淋巴结内胸腺依赖区细胞增殖正常，但在淋巴结髓质中不生成浆细胞，在皮质中也不生成生发中心。
治疗方针
采取提高抵抗力及免疫力、注意隔离、预防感染、抗感染治疗、免疫替补疗法等。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
选择广谱抗生素行抗感染治疗。使用γ-球蛋白、丙种球蛋白及血浆替代或补充治疗。
其他治疗
1.一般疗法
加强护理和营养，以提高患者的抵抗力和免疫力。注意隔离，预防感染。
2.免疫替代疗法
主要是使用γ-球蛋白进行替代或补偿疗法，可使患儿正常生存，甚至活到成年。正常人血浆输注也有替代γ-球蛋白制剂的作用。也可每月输注人血丙种球蛋白600ml/kg，以提高血清免疫球蛋白水平。
3.对症处理
长期反复注射γ-球蛋白会发生注射局部瘢痕形成，偶见发热、
皮疹、荨麻疹、哮喘和血压下降等休克样反应，应及时按过敏性休克处理。
预后情况
本病若不治疗，多因各种严重感染而危及生命。部分发展成为慢性、迁延性感染，存活至儿童期或成人期者易合并各种过敏性或
自身免疫性疾病。
日常护理
1.注意隔离，尽量减少与病原体的接触，预防感染。
2.加强护理和营养，提高患儿的抵抗力及免疫力。
饮食调理
婴儿宜母乳喂养，儿童可正常饮食。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
