是指各类染色体结构、数目异常，从而引起机体发育异常的一大类疾病
多表现为先天畸形、生长发育迟缓、智力低下和多系统功能障碍等
具体病因不明，可能与先天遗传以及接触化学物质、物理射线等有关
染色体异常目前尚无有效的治疗方法，可采用综合措施进行对症治疗
定义
染色体异常又称为
染色体病。是指各类染色体结构、数目异常，导致基因表达异常，从而引起机体发育异常所致的一大类疾病。
染色体异常导致的机体发育异常包括：组织器官发育畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统功能障碍[1-3]。
严格意义上讲，染色体异常或畸变不等于染色体病，特别是一些染色体结构的“平衡改变”，本身不引起表型效应，即机体发育异常，本文我们仅聚焦于引起染色体病的染色体异常。
分类
染色体异常根据性质不同，可分为2类
染色体数目异常：是指整条染色体的丢失或者增加，如21-三体综合征（
唐氏综合征）、
18-三体综合征（爱德华氏综合征）、
13-三体综合征〔Patau综合征）、8-三体嵌合型、9-三体嵌合型、Klinefelter综合征、Turner综合征、X三体综合征、XYY综合征等。
染色体结构异常：包括染色体缺失、染色体重复、染色体易位、染色体倒位、环形染色体、等臂染色体、染色体插入等大片段结构改变，目前明确的染色体微缺失和微重复综合征有数百种。
根据发生染色体异常的染色体种类不同，可分为2类
常染色体疾病：是指由常染色体数目或结构异常引起的疾病，约占总染色体病的2/3，包括三体综合征、单体综合征、部分三体综合征和嵌合体，最常见的是21-三体综合征。
性染色体疾病：是指由性染色体X或Y发生数目或者结构异常所引起的疾病。约占总染色体病的1/3。常见的疾病有先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征）、先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）等[1-4]。
发病情况
染色体异常是染色体结构畸变、数目异常的一大类严重的遗传病，目前已发现有10000多种，几乎涉及每一条染色体，在新生儿中的总发生率约为0.6%，其中常染色体疾病较性染色体疾病多见。
长期接触某化学物质的人，出现染色体数目异常和发生染色体断裂的频率远高于一般人群。
长期接受大剂量射线治疗的患者或从事放射工业无有效防护的人员，由于微小剂量的射线不断积累，会引起体细胞或生殖细胞染色体畸变[1-3]。
染色体异常的病因有多种，具体病因尚不明确，但可能与遗传因素、化学因素、物理因素、生物因素、母亲年龄等有关。
致病原因
遗传因素
染色体异常多具有遗传性，父母染色体异常时，下一代发生染色体异常的概率则明显增大。
化学因素
许多化学物质，如一些化学药品、农药（除草剂和杀虫的砷制剂）、毒物、抗代谢药、抗
肿瘤药物（如
环磷酰胺、
氮芥、
甲氨蝶呤、
阿糖胞苷）等，均可引起人类染色体畸变或产生畸胎。此外，某些食品的防腐剂和色素等添加剂中所合的化学物质也可以引起人类染色体发生畸变，如硝基呋喃基糖酞胺AF2、环己基糖精等。
物理因素
大量的电离辐射具有潜在危险。如放射性物质爆炸后散落的放射性尘埃、医疗上所用的放射线、工业放射性物质的污染等，对人体都有一定的损害，可引起染色体异常改变。
妊娠年龄
高龄孕妇（35岁以上）所生子女发生染色体异常的几率要高。年龄越大，发病率越高。如孕妇年龄超过35岁，生育
唐氏综合征患儿的危险性就越高。
这与生殖细胞老化及合子早期所处的宫内环境有关。一般认为，生殖细胞在母体内停留时间越长，受到各种因素影响的机会越多。在以后的减数分裂过程中更容易产生染色体不分离，导致染色体数目异常的情况[1-3]。
染色体异常涉及多个器宫、系统的形态和功能异常，临床表现多种多样，常表现为综合征。下面以常染色体疾病、性染色体疾病两大类的症状进行描述。
早期症状
在宫内，部分胎儿就会出现有身体组织结构发育的异常：心脏发育畸形、大脑发育畸形、肢体发育异常（海豹儿）、
唇腭裂或者是其他脏器发育畸形，如
肾积水等。
主要症状
常染色体疾病
智力下降、智商低。
特殊面容：鼻梁低、眼距宽、外眦向上、常张口伸舌；腭弓高，头颅小而圆，枕部平坦，前囟大，新生儿期可有第三囟门。
发育迟缓：骨龄后于年龄、身材矮，四肢短、出牙延迟等。
特殊皮肤纹理：如通贯手、小指一条褶纹、指纹统箕或弓纹增多、足跖沟及足胫侧弓等。
男性无生育能力，女性可有生育能力。
40岁以后可出现
阿尔茨海默病；约30%患者有先天性心脏病；并发白血病的风险也增加；免疫力低下，易发生感染尤其肺感染等。
性染色体疾病
性染色体疾病共同的临床特征为性发育不全或两性畸形，如外生殖器的畸形。而部分患者仅有生育能力下降、
原发性闭经、智力较差等特征。
除先天性卵巢发育不全综合征外，大多在婴儿期无明显临床表现，要到青春期发现有第二性征发育障碍或异常[1-3]。
就医科室
儿科
出现发现婴幼儿存在智力低下、生长发育迟缓等症状，应带患儿到儿科就诊。
遗传科
有家族史或曾生育过染色体相关疾病患儿的夫妇，再次生育前应到遗传科进行产前咨询。
妇产科
如果在产检时，发现胎儿存在发育异常，怀疑可能罹患染色体异常，建议要及时就医，进一步进行染色体检查等。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
患者要由家人陪同。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
患儿是否有特殊面容：如鼻梁低、眼距宽、外眦向上、常张口伸舌；腭弓高，头颅小而圆，枕部平坦，前囟大，新生儿期有第三囟门？
患儿是否有身材矮，四肢短？
患儿是否有智力低下和生长发育迟缓、特殊肤纹，如通贯手等？
病史清单
家族史中是否有新生儿或儿童死亡、精神发育迟缓、先天缺陷等？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
微阵列比较基因组杂交技术（aCGH)。
诊断依据
病史
患者常有染色体异常
遗传性疾病家族史，家族中有新生儿或儿童死亡、精神发育迟缓、先天缺陷等病史。
临床表现
患儿有智力低下和生长发育迟缓的表现。患者出现特殊面容，如鼻梁低、眼距宽等；特殊皮肤纹理，如贯通手等。
实验室检查
染色体核型分析
检查目的：经典的细胞遗传检测技术，可检测染色体异常。
检查意义：根据染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体的有无等特征，并借助染色体分带技术进行分析和比较，以体细胞分裂中期染色体为研究对象，可检出染色体数目异常和大片段结构异常。
注意事项：无特殊注意事项。
荧光原位杂交（(FISH)
检查目的：可以直接在细胞核中或染色体上确定DNA序列的有无或相互位置关系。
检查意义：用于检测染色体上的微小缺失或重复。
注意事项：无特殊注意事项。
微阵列比较基因组杂交技术（aCGH)
检查目的：将DNA克隆、cDNA及寡核苷酸做成微阵列，通过一次杂交实验就能够对全基因组DNA拷贝数变异进行高通量、高分辨率分析。
检查意义：用于智力障碍、
发育迟缓、孤独症和多发畸形的临床诊断
[1-3,6]。
注意事项：无特殊注意事项。
诊断标准
传统染色体核型分析技术是通过羊膜腔、脐血管和绒毛膜穿刺获取胎儿细胞，经体外培养后收获、制片、显带，做染色体核型分析。
根据染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体的有无等特征，并借助染色体分带技术进行分析和比较，以体细胞分裂中期染色体为研究对象，可检出染色体数目异常和大片段结构异常。
治疗目的：消除、缓解患者症状。
治疗原则：染色体异常目前尚无有效的治疗方法，可采用综合措施对症治疗，包括医疗和社会服务，若伴有先天生心脏病及先天畸形等，可采用手术治疗。
急性期治疗
出生即有严重危及生命的畸形（如心脏畸形：一般会出现房室膈缺损）需要积极对症支持治疗或紧急手术。
康复治疗
对部分患者可采取医疗和社会服务的综合措施，如对患者进行长期耐心的教育，智力发育异常儿童进行康复训练，促进智能发育，使其逐步自理生活，掌握一定的工作生活技能，从事力所能及的劳动等。
有认知及语言障碍时，可行认知及言语方面的康复训练，运动能力差的患者，可进行针对性的运动功能康复训练。
治愈情况
未治疗
染色体异常一般没有办法治疗，临床上只能对症处理。
对于生育期，夫妻双方若存在染色体异常，出现
先兆流产的情况，一般不建议盲目的保胎，因为即使保胎成功，胎儿也可能存在身体其他畸形。
对于染色体异常的患者，建议常规去遗传科进行详细咨询，根据临床医师指导选择性的怀孕。
治疗后
通过早期积极对症治疗，可能会使患儿具备一定的生活自理能力，改善生活质量。
危害性
严重的染色体异常患者常存在多系统受累，严重的畸形。
染色体异常导致胎儿出现先天性畸形，对胎儿的身材、相貌、大脑发育、精神情况都会出现影响，对于患儿和家庭来说都是较重的负担。
染色体异常患者存在智力低下、机体畸形等异常情况，家属应做好患者的日常护理及心理护理，帮助患者融入社会，增强生活技能，提高生活质量。
日常管理
运动管理
针对肢体畸形的患儿应在医生指导下进行康复运动。
心理支持
患者自身应正视疾病。
保持心情舒畅，避免不良情绪的刺激。
病情监测
家属应密切观察患儿有无异常情况，比如肢体活动异常、感觉异常、尿便障碍等，发现异常或加重情况需要及时就医。
随诊复查
复查的重要性：观察病情的进展和治疗效果。
复查的时间：遵医嘱复查。
复查时需要做的检查项目：体格检查，超声等影像学检查。
预防
主要通过建立
三级预防体系，综合开展携带者筛查、产前诊断、新生儿筛查等检查，可有效减少染色体异常的发生和进展。
一级预防（携带者筛查）
在人群或者高危家庭及时检出携带者，并在检出后积极进行婚育指导，对预防和减少染色体异常患儿的出生具有现实意义。
凡本人或家族成员有遗传病或先天畸形史、家族中多次出现或生育过智力低下儿或反复自然流产者。应进行遗传咨询，找出病因，明确诊断。
二级预防（产前诊断）
根据特定的
遗传性疾病或者先天缺陷，可用不同的产前诊断方法进行诊断。
例如通过观察胎儿表型的形态特征、染色体检查及基因分析或其表达产物测定来诊断。
在遗传咨询的基础上，通过直接或间接地对孕期胚胎或胎儿进行生长和生物标记物的检测，有目的地进行产前诊断，可减少染色体异常患儿出生。
三级预防（新生筛查）
通过快速、敏感的检验方法，对一些先天性和遗传性疾病在新生儿期进行群体筛检，从而使患儿在临床上尚未出现疾病表现，而其体内生化、代谢或者功能已有变化时就做出早期诊断，并且结合有效治疗。
避免患儿重要脏器出现不可逆性的损害，保障儿童正常的体格发育和智能发育。
另外，应禁止近亲结婚，避免过晚生育。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
