一类以不自主的舞蹈样动作为主要表现的疾病，主要疾病包括亨廷顿舞蹈病和小舞蹈病
除典型的舞蹈样动作外，亨廷顿舞蹈病可伴有肢体僵直、认知障碍及精神异常，小舞蹈病常有肌张力下降、抽动和精神症状
亨廷顿舞蹈病属于常染色体显性遗传性疾病，与异常亨廷顿蛋白基因9HTT)有关；小舞蹈病是急性风湿热自身免疫异常导致的神经系统症状
亨廷顿舞蹈病以对症治疗为主，缺乏特异性治疗方法；小舞蹈病以抗感染治疗和免疫疗法为主
定义
舞蹈症是一类以不自主的舞蹈样动作为主要表现的疾病症候群，主要包括亨廷顿舞蹈病和
小舞蹈病两大疾病。
亨廷顿舞蹈病：是一种常染色体显性遗传的中枢神经系统退行性疾病，临床上又被称作“亨廷顿病”“慢性进行性舞蹈病”。
小舞蹈病是由于
链球菌感染引起风湿热，诱导机体产生自身免疫异常，与基底节抗原形成交叉反应引起的神经系统疾病，又称为“Sydenham舞蹈病”“风湿性舞蹈病”。
还有一些其它原因也可以引起舞蹈样动作，详见鉴别诊断部分。
分类
亨廷顿舞蹈病
亨廷顿舞蹈病按起病年龄可分为成人型和青少年型两类：
成人型：多见，发病年龄通常在30～50岁。
青少年型：在20岁之前发病，主要临床表现为
肌阵挛、肌强直、癫痫发作等，常出现重于成人的
认知障碍和学习困难，舞蹈样症状不突出。
小舞蹈病
本病多见于儿童和青少年，起病年龄5～15岁[2]。
主要临床表现为舞蹈样动作、肌张力降低、
肌力下降，伴或不伴有精神症状。
发病情况
亨廷顿舞蹈病：全球患病率2.71/10万人，亚洲人种患病率约2.39/10万人。
小舞蹈病：美国及西欧国家在20世纪90年代统计小舞蹈病发病率约为2～5/千人，1995年澳大利亚报道该病发病率为9.6/1千人。我国尚无权威发病数据。大约26%的风湿热患者可出现小舞蹈病，
尽管发病呈下降趋势，但小舞蹈病仍旧是儿童急性舞蹈症的主要病因。
致病原因
亨廷顿舞蹈病
这种
遗传性疾病的致病基因为位于Chr 4p16.3短臂的亨廷顿蛋白基因HTT，该基因的编码片段三核苷酸（CAG）序列出现异常重复，即“拷贝”。
亨廷顿蛋白基因变异产生异常蛋白质（在N端形成长度不等的多谷氨酰胺链），并“获得毒性”，使正常神经细胞发生“中毒反应”，干扰蛋白质的正常代谢，导致细胞死亡。
病变主要累及大脑皮层和基底节尤其是尾状核和壳核。
小舞蹈病
A组β溶血性链球菌（GABHS）感染引起机体自身免疫反应，产生抗神经元抗体。
这些抗体与位于基底节区的神经细胞抗原结合，产生新的免疫反应，从而攻击神经系统致病。
高危因素
亨廷顿舞蹈病：亨廷顿蛋白基因上的CAG异常拷贝数目与发病和遗传性密切相关，通常认为拷贝数≥40次即发病，拷贝数越多，发病越早。
小舞蹈病：该病多见于儿童和青少年，男女发病比例1：3，因此女性儿童为该病的好发人群。
发病机制
舞蹈样动作的产生主要源于大脑基底节病变。
人体的运动信号是由大脑皮质发出的。基底节可看作调控运动信号的“变速器”。
基底节出现病变会影响运动信号的速度、稳定性、流畅性，但一般不影响传达和强弱。
亨廷顿舞蹈病和小舞蹈病都会损害基底节，导致基底节控制信号输出减少，对大脑皮质运动功能抑制不足，出现肌张力不稳定和运动过多，即表现为舞蹈样动作。
主要症状
舞蹈样症状
舞蹈样症状是亨廷顿舞蹈病和
小舞蹈病都具备的最典型的临床症状。
表现为肢体不自主、不规则、不对称的快速摆动，类似于手指弹钢琴样动作、挤牛奶样动作、挤眉弄眼、做鬼脸等，就像跳舞一样。
患者会因为这些难以控制的舞蹈样动作，导致身体难以保持平衡、频繁跌倒。
肌张力障碍
亨廷顿舞蹈病：以肌张力增高为主要表现。随着疾病进展，可逐渐出现动作迟缓、肌肉僵硬、
关节活动受限。
小舞蹈病：以肌张力减低为主要表现，可合并
肌无力，但值得注意的是，复发的小舞蹈病可以出现动作迟缓、肌强直等肌张力增高表现，往往提示疾病严重。
认知障碍
两个疾病均可出现
认知障碍，主要表现为注意力不集中、言语不流畅，执行能力下降、记忆力减退、对疾病缺乏自知力等。
精神障碍
两个疾病均可出现精神障碍，可早于舞蹈症出现，包括抑郁、焦虑、情绪不稳定、强迫等，部分患者存在自杀倾向。
其它症状
亨廷顿舞蹈病：可合并失眠、癫痫发作、性功能障碍等，在疾病晚期，患者还可出现吞咽
进食障碍、
排尿困难、便秘，或因长期卧床出现肺炎、
压疮等并发症。
小舞蹈病：约1/3患者合并风湿热的其它常见表现，包括发热、
皮疹、关节炎、心肌炎、
皮下结节等。
就医科室
神经内科
当出现典型的舞蹈样动作时建议及时就诊；有明显亨廷顿舞蹈病家族史者建议门诊就诊。
精神心理科
风湿免疫科
小舞蹈病患者建议同时就诊风湿免疫科，根据全身脏器受累情况进行必要的专科评估（例如：出现心脏症状时建议心内科门诊共同评估）。
康复医学科
待病情稳定后，可于康复科就诊行肢体、语言、吞咽等功能康复训练。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
初诊患者通常建议就诊于神经内科。
若患者存在严重精神障碍，建议优先精神科治疗，待稳定后再于神经内科就诊。
小舞蹈病者，若风湿热的其它系统表现明显重于神经系统现，建议优先就诊风湿免疫科疗，稳定后再就诊于神经内科。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否出现舞蹈样动作？
身体可以保持平衡吗？是否有反复跌倒？
是否出现爱忘事、注意力不集中、心情低落、总想发脾气？
吃饭呛吗？饭量有没有变化？体重有没有减轻？
大小便还正常吗，有没有排尿排便困难？
日常生活可以自理吗？
上述症状分别是什么时候开始出现的？
近期有没有出现发烧、感冒、咳嗽、咽痛等症状？
起病比较急还是比较隐匿、慢慢出现的？
病史清单
家族成员中有没有人也出现舞蹈样症状？
长期都吃些什么药特别是精神类药物和抗
帕金森病药物？
发病前有没有感染、中毒、特殊药物应用情况？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
实验室检查：如血常规、血沉、
C反应蛋白、抗链球菌溶血素“O”滴度、咽拭子培养等。
影像学检查：头颅CT、头颅磁共振检查（MRI）。
基因检测。
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
抗感染药物：如青霉素、头孢类等。
诊断依据
病史
亨廷顿舞蹈病：有亨廷顿舞蹈病家族史是重要诊断依据。
小舞蹈病：发病前有上呼吸道、皮肤等部位的感染史是重要诊断依据。
症状
两类疾病的共同表现：舞蹈样症状、认知下降及精神障碍。
亨廷顿舞蹈病者还可出现失眠、癫痫发作、性功能障碍等。
小舞蹈病者可合并其它风湿热表现，包括发热、
皮疹、关节炎、心肌炎、
皮下结节等。
查体
肌张力变化：亨廷顿舞蹈病患者被动活动关节时可出现张力增高，初发小舞蹈病可表现为肌张力减低。
姿势平衡障碍：走路时
步态不稳，不能走直线，脚尖并拢站立时难以保持平衡。
心脏听诊：风湿性心瓣膜病患者心脏听诊可闻及杂音。
关节皮肤：风湿热引起关节炎时可累及全身各关节，出现
关节压痛、红肿、灼热感。关节附近皮肤有时可触及质地硬的无痛性皮下结节。
检查检验
实验室检查
检查目的：明确患者全身情况，尤其对于怀疑小舞蹈病者，用于明确全身感染及免疫异常状态。
常见结果：小舞蹈病者可出现白细胞升高、血沉加快、
C反应蛋白升高及抗链球菌溶血素"O”滴度增加、免疫球蛋白（IgA、IgM和IgG）水平升高。咽拭子培养可检出A组β溶血性链球菌。
注意事项：小舞蹈病通常发生于
链球菌感染后的2～3个月、甚至6～8个月，因此上述血清学检查结果可能为阴性。
头颅CT及头颅磁共振检查（MRI）
检查目的：明确颅内结构以及脑内异常病变情况，帮助临床诊断。
常见结果：亨廷顿舞蹈病者影像学提示大脑皮层和尾状核萎缩，脑室扩大；小舞蹈病者以尾状核水肿为主要表现，随病情好转病灶逐渐消退。
注意事项：
头颅CT具有放射性，妊娠期女性禁用。
头颅MRI检查要求摘除金属物件，有金属植入物者需在医生指导下明确该检查可行性。
脑电图
检查目的：明确颅内异常放电情况。
常见结果：
成人型亨廷顿舞蹈病和小舞蹈病患者脑电图可见全脑弥漫性异常，通常无特异性。
青少年型亨廷顿舞蹈病者可见颅内异常放电。
注意事项：电极贴片需紧贴头皮以保证检查结果的准确性，因此检查前需仔细清洗头发和头皮。
神经内科专科评估量表
亨廷顿病统一评定量表（UHDRS）
检查目的：用于评估亨廷顿舞蹈病患者运动症状。
量表中针对舞蹈病、
肌张力障碍、步态姿势稳定性等多维度进行标准化评分，每项得分相加算出总分。
注意事项：该量表应由专业的神经内科医生完成，不建议患者自行评测。医生可能会录制视频，供后续比较。
认知、精神功能评定量表
检查目的：用于明确认知功能和精神状态受损程度。
常用方法：临床常用的认知功能评定量表包括MMSE、MOCA量表，也可选用语言流畅度检查、符号-数字模式测验等。临床常用的精神情绪评定表可选用焦虑、抑郁自评量表。
注意事项：此项检查依赖于患者的配合度，对于重度认知及精神障碍或主观上不配合的患者不适用。
基因检测
检查目的：该项检查是亨廷顿舞蹈病的确诊性检查，根据亨廷顿蛋白基因CAG异常拷贝数目诊断，还可用于遗传咨询，评估患者将致病基因遗传给后代的可能性。
常见结果：亨廷顿蛋白基因的CAG重复序列拷贝数≥40时可诊断。
注意事项：不作为舞蹈症的常规病因筛查手段，仅适用于亨廷顿舞蹈病高危人群或高度怀疑本病者。
心脏方面评估
检查目的：主要针对小舞蹈病患者，明确心血管系统的受累情况。
注意事项：对于小舞蹈病者，即使没有出现心脏相关不适症状，也建议完善上述检查排查心脏受累情况。
诊断标准
亨廷顿舞蹈病
依据《亨廷顿病的诊断与治疗指南》（2011版）将本病分为早、中、晚期。
早期：以轻度认知及精神障碍为主，尚能生活自理。
中期：明显舞蹈样动作、姿势平衡异常等
运动障碍，
认知障碍进一步加重，但生活基本可以自理。
晚期：舞蹈样症状加重，或被动作迟缓、肌强直症状取代，多卧床不起，生活不能完全自理。
小舞蹈病
该病主要诊断标准包括：
儿童或青少年起病。
有风湿热或链球菌感染史。
病程通常为急性或亚急性。
主要表现包括舞蹈样动作、肌张力降低、
肌力减退，伴或不伴有精神症状。
可合并其它风湿热表现。
病程可自限，即使不经治疗，3～6个月后症状也可自行缓解。
鉴别诊断
临床上还有几类疾病也可表现为舞蹈样动作，需通过病史、其它临床表现或相关辅助检查加以鉴别：
良性遗传性舞蹈病
常染色体显性遗传
通常婴儿或儿童期发病，仅有运动症状，认知功能和精神情绪正常。
随年龄增大，症状可自行改善。
影像学通常无明显异常。
神经铁蛋白病
常染色体显性遗传病，致病基因为铁蛋白轻链基因FTL。
头颅MRI可见基底节、小脑和大脑皮层铁沉积。
神经棘状红细胞增多症
为常染色体隐性遗传疾病，已知的致病基因为VPS13A。
患者认知障碍通常不明显，可合并周围神经病、下运动神经元病变。
外周血涂片可见棘红细胞增多。
其他遗传性神经变性疾病
如C9orf72、DRPLA、HDL2基因突变与亨廷顿舞蹈症的临床表现非常相似，需通过基因检测加以鉴别。
获得性病因所致的症状性舞蹈病
药物、感染、脑缺氧、核黄疸等可导致症状性舞蹈病。
例如：长期使用三环类抗抑郁药、抗癫痫药物等。
患儿的分娩史、出生史具有重要鉴别诊断意义。
治疗目的：亨廷顿舞蹈病作为遗传性神经系统变性病，具有不可治愈性，以控制症状、延缓疾病进展、提高生活质量为治疗目的；
小舞蹈病病因明确，有自限性，以控制症状、缩短病程、保护重要脏器，达到临床治愈为目的。
治疗原则：亨廷顿舞蹈病以药物、康复、心理治疗为主，需配合护理、社会及家庭支持；小舞蹈病以抗感染治疗和
免疫治疗为主。
亨廷顿舞蹈病
一般治疗
为患者提供安静、安全的居住环境，添加防跌倒措施。
疾病晚期时需提供全程监护及全天护理，勤翻身、清洗，防止
肺部感染、泌尿系感染、
压疮、下肢静脉血栓等并发症。
药物治疗
舞蹈样症状
用药目的：在疾病早期改善舞蹈样症状。
常用药物：突触前囊泡单胺转运体2（VMAT2）抑制剂如
丁苯那嗪、氘丁苯那嗪。
注意事项：可能加重抑郁状态及自杀倾向，故有精神症状的患者禁用。
肌张力障碍
用药目的：在疾病晚期改善肌强直、姿势步态障碍，提高生活质量。
常见不良反应：恶心、心悸、直立性低血压。
精神障碍
用药目的：改善焦虑、抑郁、强迫等精神障碍症状。
常见不良反应：恶心、便秘、腹泻、出汗增多、食欲增加、体位性低血压等。
注意事项：用药后切勿自行撤药，如有减药或停药需求，务必在医生的指导下进行。
手术治疗
脑深部电刺激（DBS）手术对患者的舞蹈样动作有一定改善作用，主要用于药物治疗未能改善且存在
运动障碍的患者，但对认知功能和精神障碍无效。
基因治疗
旨在减少亨廷顿蛋白的生成，仍处于实验阶段，前景未明。
AAV
基因治疗，如AMT-130，是首个进入临床试验阶段的一次性基因疗法。
反义寡核苷酸治疗：包括Tominersen、WVE-003等。
康复治疗
神经系统症状的康复可以贯穿整个病程，包括肢体、语言及吞咽功能的康复，目的是改善患者的症状，提高生活质量。
肢体功能训练：针对姿势步态障碍者进行平衡功能及步态训练，以防止反复跌倒。同时对于长期卧床患者，可预防下肢静脉血栓、肢体废用性萎缩等。
吞咽功能训练：通过无食物和少量食物的吞咽训练改善吞咽肌肉的力量，以缓解
吞咽障碍，增加患者的营养摄入。
构音功能训练：通过训练面部肌肉及咽喉肌的运动能力，提高发音清晰度、流畅度。
认知功能训练：通过记数字、算术题、做题等方式进行记忆力、计算力、思维能力等多维度的认知功能训练。
小舞蹈病
对症治疗
用药目的：改善舞蹈样症状。
常见不良反应：锥体外系反应（例如
震颤、肌强直、
运动迟缓、静坐不能、
扭转痉挛等）、口干、乏力、嗜睡、体位性低血压。
注意事项：患有心血管疾病（如
心功能不全、传导异常）、肝肾功能不全、癫痫等疾病患者慎用。
对因治疗
用药目的：最大限度地防止或减少小舞蹈病复发及避免
风湿性心脏病的发生。
常用药物：青霉素。不能使用青霉素者，可改用其它对链球菌敏感的抗生素，如头孢类、大环内酯环类。
常见不良反应：过敏反应，严重时可出现过敏性休克。
注意事项：有青霉素类药物过敏史者禁用，若对药物过敏情况不详，应进行青霉素皮试。
免疫疗法
用药目的：尽可能中和体内的抗神经元抗体，以缩短病程、减轻症状。
常见不良反应：大剂量激素冲击可能引起血压、血糖升高、
电解质紊乱、骨质疏松、体重增加、痤疮等副作用；免疫球蛋白为血液制品，用药后可能出现过敏反应。
注意事项：长期免疫治疗需要注意监测药物副作用相对较多、治疗费用相对昂贵。
治愈情况
亨廷顿舞蹈病：无法治愈，可通过支持治疗及药物治疗延缓病情进展。病程通常约10～25年，平均19年。
小舞蹈病：该病为自限性疾病。通过早期充分的对症治疗和抗感染治疗等缩短病程、缓解症状。该病具有一定复发性，约25%的患者可出现复发。
危害性
亨廷顿舞蹈病：该病通常病程长、症状进展、无法治愈，对患者的生活质量和生存期造成严重影响，给家庭和社会带来巨大负担。
小儿舞蹈病：该病本身具有自限性，但是风湿热可攻击全身多个脏器，如出现
风湿性心肌炎或心瓣膜病，严重时损害不可逆，甚至可能造成生命危险。
日常管理
饮食管理
均衡营养，补充富含蛋白质、磷脂和热量的食物，如鸡蛋、瘦肉等，增强抵抗力。
对于有吞咽困难、严重影响进食的患者，应留置胃管鼻饲饮食，保证营养摄入。
生活管理
规律服药，切勿自行调整用药或停药。
应为患者提供安静、安全的居住环境，配备防跌倒设施。
亨廷顿舞蹈病患者到疾病晚期需要全天护理，勤翻身、清洗，以防止
肺部感染、
压疮、下肢静脉血栓等并发症。
小舞蹈病者因疾病具有一定复发率，需关注体温、上呼吸道感染等情况，要时及时就医。
病情监测
亨廷顿舞蹈病：需关注患者的运动、认知、精神症状的变化，关注体温、皮肤、大小便情况。通常1～3个月复诊一次，依据HD统一评定量表（UHDRS）对疾病进展情况进行跟踪随访。
小舞蹈病：需关注体温、上呼吸道感染等情况，必要时需就医复查血常规、血沉、咽拭子等检查，定期随访心脏功能，警惕风湿热的其它系统受累。
预防
亨廷顿舞蹈病：本病属于
遗传性疾病，确诊患者的家庭成员建议在产前进行基因检测及遗传咨询。
小舞蹈病：注意个人卫生，勤洗手，流行病季节避免到人员密集场所，公共场合佩戴口罩。及时治疗上呼吸道感染、皮肤感染。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
