具有正常男性染色体核型，先天性睾丸缺失
表现为青春期延迟、不育症等
病因不明，可能与妊娠期、围生期的睾丸扭转、出血、基因突变有关
主要采用雄激素替代治疗，也可进行异体睾丸移植和人造睾丸假体植入术
定义
无睾症是一种罕见的先天性内分泌疾病，睾丸组织在胚胎时期丢失，患者具有正常男性染色体核型，但睾丸缺失。
双侧无睾症患者，会导致男性激素水平异常低。青春期前的阴茎长度可在正常范围，青春期后有些可表现为阴茎短小。
一些患者以“
隐睾”就诊，但经诊治后，未在体内发现睾丸组织而最终确诊为无睾症。
无睾症与隐睾最大的不同在于，无睾症者阴囊内无睾丸，体内也无睾丸组织；隐睾患者阴囊内无睾丸，但体内有睾丸组织。
分类
无睾症根据睾丸及其他附属生殖器缺失情况分为3类：
单侧睾丸缺失，同时伴有附睾、输精管及肾、输尿管全部缺失。
单侧睾丸缺失，但附睾、泌尿系正常。
双侧睾丸缺失，但泌尿系正常。
发病情况
男性先天性双侧睾丸缺失发病率为2万分之一，而单侧的发病率是双侧的4倍。
在不能触摸到睾丸的患者中，3％～5％为单侧或双侧无睾症。
双侧无睾症的发病率在“隐睾”儿童中约为万分之一。
致病原因
无睾症的发生原因尚不明确。
胚胎期的内分泌紊乱，导致性腺发育不良；
家族性患者可能存在基因突变。
发病机制
根据不同的临床表现，无睾症的发病机制可以分为以下几种：
单侧睾丸和泌尿生殖系统缺失：这种情况可能是因为在胚胎发育的第四周，生肾索（即睾丸、肾及泌尿生殖道的原基）未能形成。
单侧睾丸缺失，泌尿系统正常：这种情况可能与胚胎发育的第六周有关。在这一阶段，原始生殖细胞应迁移到左右生殖嵴，但全部迁移到了一侧，导致另一侧的睾丸缺失。
双侧无睾丸，泌尿系统正常：这种情况可能与胚胎性分化时期有关。虽然有睾丸形成并分泌雄激素和抑制苗勒氏管的物质，但在睾丸下降过程中，由于血液供应障碍或其他原因，睾丸发生变性、退化、萎缩或被吸收。
无睾症可以是单侧睾丸缺失，也可以是双侧的。部分患者有家族聚集性，但家族多名患者之间的临床表现并不相同。
主要症状
睾丸缺失
最直接的表现为单侧或双侧阴囊内空虚，没有睾丸。
通常在婴儿出生后查体即可发现，但由于疏忽，也可在患儿成长过程中洗澡时或无意间发现睾丸缺失。
对于单侧无睾症患者，若无其他畸形，一般不影响男性第二性征（胡须等发育），而且无明显的临床表现，仅发现阴囊内睾丸缺失。
青春期延迟
双侧无睾症时，绝大多数患者会表现为青春期延迟。
主要表现为进入青春期后，仍无胡须或者胡须少，身体发胖，发音尖锐。
青春期前患者阴茎长度可在正常范围内，青春期后患者可表现为阴茎短小。
不育症
双侧无睾症又未经系统治疗者，在成年后会表现为男性不育症。
男性不育症是指夫妻未采用任何避孕措施，同居1年以上，由于男方原因而致女方不孕。
并发症
先天性双侧无睾症还可能与其他异常有关，包括严重的智力发育异常以及其他身体异常，如颅面部异常。
性功能障碍：患者可能出现
勃起功能障碍、早泄或性欲减退等性功能问题。
就医科室
泌尿外科
无睾症一般在出生后即可发现，儿童可就诊于小儿泌尿外科，成年后就诊于泌尿外科。
内分泌科
出现青春期延迟的男孩，可就诊于内分泌科，确诊后应用激素治疗者，也可于内分泌科就诊。
生殖医学科
男女双方未采取避孕措施同居1年以上，女性不孕，可考虑就诊生殖医学科。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
就诊前尽量记录出现过的症状及持续时间等情况。
建议着装尽量宽松舒适，易于穿脱，方便检查。
携带相关证件（出生证明、医保卡）以及新生儿的检查资料。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否发现阴囊空虚？是单侧还是双侧？
是否有阴囊肿大、疼痛？
阴茎发育是否正常？
是否出现无胡须或者胡须少，身体发胖，发音尖锐？
是否出现不育症？
是否伴有智力发育异常以及其他身体异常，如颅面部异常？
病史清单
是否有阴囊外伤史、手术吗？
是否泌尿生殖系统炎症病史？
母亲怀孕期间是否进行规律的产前检查，是否发现异常？
母亲的妊娠、流产死胎史如何？
母亲妊娠期间超声监测到的外生殖器发育情况如何？
妊娠期间的药物使用情况如何？
有无男性乳房女性化?
是否存在其他先天性畸形？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
实验室检查：血常规、人绒毛膜促性腺激素等。
影像学检查：阴囊超声等。
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
口服雄激素：十一酸睾丸酮。
皮肤贴剂和肌注制剂雄激素类药物。
对于所有睾丸缺失、男性青春期无第二性征发育的患者，都应该考虑存在无睾症的可能，无睾症的诊断一般比较困难，必须与
隐睾和异位睾丸相鉴别。
诊断依据
病史
家族中有人患有无睾症。
母亲在孕期曾接触过量射线辐射，或服用高危药物。
临床表现
症状
睾丸缺失：单侧或双侧阴囊内无睾丸。
青春期延迟：无胡须或者胡须少，身体发胖，发音尖锐，青春期后阴茎发育短小。
不育症：未能使女方受孕，已排除女方的因素，以及男方
勃起功能障碍、不射精、逆行射精等原因。
体征
全身体检
医生会观察包括身高、体重、体毛、喉结、胡须、声调、乳房发育等常规内容。
还要评估有无
嗅觉障碍，骨骼畸形、牙齿畸形、唇/
腭裂、眼
震颤、评估有无智力障碍、皮肤色素沉着等。
专科查体
医生会观察阴囊的颜色以及两侧的阴囊对称性。
医生检查睾丸存在与否、体积、形状、硬度以及有无结节和压痛等。
还会对腹股沟区进行检查，注意腹股沟区有无隐睾，无睾症患者阴囊内睾丸缺失，双侧腹股沟触诊也没有睾丸。
对阴茎进行检查，和同龄男性相比，青春期前患者阴茎长度可在正常范围内，青春期后患者可表现为阴茎短小。
医生会着重对生殖系统进行检查，注意两性畸形的表现。
实验室检查
实验室检查项目主要包括血浆生化（血糖、电解质测定等）、基础内分泌检测，以及功能试验评价、遗传学评估等。
性激素检测
对于部分诊断困难的患者，可能还需要根据具体情况选择检测抗苗勒管激素、抑制素B、脱氢表雄酮、17-
羟孕酮等。
在大多数情况下，测定抗苗勒管激素、卵泡刺激素、黄体生成素和睾酮的水平有助于鉴别是否存在有功能性睾丸组织。
下丘脑-垂体-性腺轴评价试验
如果双侧不能触摸到睾丸，而促性腺激素（尤其是卵泡刺激素）基础水平升高可确诊双侧无睾。
如果卵泡刺激素不升高，则需进一步进行人绒毛膜促性腺激素（hCG）刺激试验，睾酮水平对外源性hCG刺激无反应者为双侧无睾症；如睾酮水平升高，说明有睾丸存在，可能为隐睾或异位睾丸。
基因检测
有家族史的患者，详细分析遗传方式，可提示某些特定的致病基因突变。
无睾症外周血染色体检查，核型为男性正常核型（46,XY）。
影像学检查
影像学检查通过显示泌尿生殖器官的解剖结构，在评估生殖器疾病中起着非常重要的作用，特别是对于无睾症和隐睾鉴别有重要价值，盆腔B超、CT和磁共振检查对判断腹腔内是否存在睾丸有一定帮助。
超声
超声是一种无创性检查，对无睾症的诊断有重要价值。
超声的特点是所需操作时间短，不需麻醉且无辐射，价格低易反复实施。
超声检查部位应包括双侧腹股沟、会阴、肾和肾上腺区域，对睾丸病变诊断的敏感性和特异性分别为75%〜85%和25%〜50%。
如超声检查未发现睾丸，则需进一步检查。
CT
CT是诊断无睾症的重要影像学检查方法，敏感性和特异性都高于B超。
CT有助于对性别整形修复手术的评估。
磁共振
磁共振具有多平面成像能力和卓越的组织显影功能，可提供详细的解剖学信息。
磁共振还可用于评估生殖器的内部解剖。
需要注意的是，通过这些检查隐睾患者只有40%因发现睾丸而确诊，单纯依赖影像学检查的阴性结果，还不能排除隐睾的诊断。
其他检查
腹腔镜
内分泌学检查并不能完全确诊，对于部分患者需要进行手术探查。
腹腔镜是目前诊断腹腔内无睾的金标准。
腹腔镜还可同时进行治疗。
同位素扫描：睾丸的同位素扫描也有助于隐睾的鉴别诊断，但临床应用较少。
鉴别诊断
无睾症最大的特点是阴囊中睾丸缺失，需要和其他阴囊内无睾丸的疾病相鉴别。
隐睾
相似点：阴囊内无睾丸。
不同点：隐睾是指睾丸下降异常，睾丸未能降至阴囊而停留在腹膜后、腹股沟管或阴囊入口处，而无睾症不仅是阴囊内无睾丸，体内也没有睾丸组织，经查体以及实验室检查、彩超、CT等影像学检查可加以鉴别。
异位睾丸
相似点：阴囊内无睾丸。
不同点：异位睾丸是指睾丸下降过程中，偏离正常途径未进入阴囊，而位于皮下组织或会阴部、大腿内侧、耻骨上或对侧阴囊内的先天性畸形，即阴囊内无睾丸，但体内有睾丸组织，经查体以及彩超、CT等影像学检查可加以鉴别。
卡尔曼综合征
相似点：阴囊内无睾丸、阴茎短小。
不同点：
卡尔曼综合征是指表现为促性腺激素功能低下型性腺功能减退的疾病，主要症状有嗅觉异常、脸部不对称、味觉灵敏、色盲、耳聋和肾畸形等，实验检查示促黄体生成激素、促卵泡生成激素、睾酮的水平均低下。
17α-羟化酶缺乏症
相似点：阴囊内无睾丸，青春期缺乏第二性征发育。
不同点：17α-羟化酶缺乏症主要表现为高血压、低血钾、
碱中毒及性发育缺陷，男性假两性畸形，外生殖器酷似女孩，内生殖器亦发育不良。
治疗目的：维持男性激素水平正常，改善男性生育功能和性功能，提高生活质量。
治疗原则：早期发现，结合患者具体情况进行药物和手术治疗。
一般治疗
单侧无睾症，且无其他先天性疾病者，一般无需治疗，定期复查。
保持患者隐私，注意安抚患者心理的自卑感，减少精神上的创伤。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
药物治疗主要是指雄激素替代，这对性发育、身高以及骨骼生长有重要作用，但何时补充以及补充的剂量尚有争议。
适应证及注意事项
双侧睾丸缺失无法恢复生育能力者，为保持男性性特征，可在青春期进行雄激素替代治疗。
雄激素替代治疗应遵循顺序渐进的原则。
给药方式
口服
睾酮类药物、外用睾酮凝胶和肌内注射睾酮是男性最常用的3种雄激素替代疗法。
口服睾酮类药物：如安雄，含有
十一酸睾酮，是一种脂溶性的天然睾酮。
外用睾酮凝胶：为皮肤贴剂，可模拟睾酮分泌的昼夜节律释放的特点，供给更符合生理剂量的睾酮。
肌内注射睾酮：需长期用药，略显不便。
药物治疗效果
合理补充睾酮可以改善患者性欲、维持勃起和提高生活质量。
药物不良反应
常见的不良反应有：恶心、腹泻、腹部不适、腹痛、皮肤瘙痒等。
手术治疗
异体睾丸移植
异体睾丸移植是将其他人的睾丸移植到患者体内的手术。
该手术需做组织配型，术后应用抗排异药物，但移植后生精的功能并不理想。
人造睾丸假体植入术
人造睾丸假体植入术主要是通过医疗手段将假体组织植入到睾丸部位。
主要作用是从心理治疗出发，人造睾丸假体可满足外形和感觉的需要。
治愈情况
无睾症的治疗结果取决于患者的具体状况和病因。睾丸移植和激素替代疗法可以改善患者性欲、维持勃起和提高生活质量，取得一定的效果。但对于部分患者来说，治疗效果可能有限。
影响因素：治疗结果受多种因素影响，如病因、年龄、激素水平、伴随疾病等。
危害性
睾丸缺失可能会给患者带来较大的心理影响，产生自卑感等负面情绪。
无睾症会影响患者的生育功能，造成男性不育。
由于雄激素的缺乏，无睾症患者可能出现骨密度降低，增加骨折风险。
雄激素对心血管健康具有保护作用，患者可能面临较高的心血管疾病风险。
日常管理
饮食管理
手术患者，术后加强蛋白质等营养摄入，增强机体机能，促进切口愈合。
戒烟、戒酒，平时避免进食辛辣刺激性食物，可适当增加富含维生素D、钙、锌和蛋白质的食物，以维持激素水平和骨密度。
生活管理
保持切口敷料清洁干燥，防止切口被尿液、粪便污染，如有污染，及时更换。
可穿着宽松、舒适的内裤，避免压迫阴囊。
避免久坐、长时间骑行，以减少对会阴部的压迫。
保持患者房间安静，避免吵闹，注意保护患者隐私，不宜过多议论患者病情。
心理支持
无睾症患者可出现痛苦、焦虑、恐惧的心理，精神负担重，家属应多给予鼓励支持，耐心倾听患者的诉说，使患者感到温暖。
平时多与患者交流，及时发现其情绪波动，进行心理疏导。
对青春期的患者应给予更多的关怀，同时也要给予私密的空间。
患者本人不要讳疾忌医，正视疾病，配合医生进行规范治疗。
病情监测
术后患者注意切口愈合情况，注意有无切口红肿、渗血、渗液，观察阴囊有无肿胀。
对于糖尿病患者，应用雄激素治疗可能会导致
胰岛素敏感性增加，应注意监测血糖的变化。
药物治疗患者，青春期时注意阴茎发育情况，并注意观察声音变化、胡须生长情况。
随诊复查
随诊的重要性
无睾症者需要终身的
睾酮替代治疗，故需长期随诊，监测体内激素水平，评估治疗效果，适当调整用药方案。
随诊的时间：终身随诊，结合患者具体情况制定个性化随诊周期。
复查时需要做的项目：查体、性激素检测、肝功能、凝血功能、阴囊彩超等。
预防
无睾症为先天性疾病，无法有效预防。
孕妇应做好产前检查，避免接触过量射线，谨慎用药。
早发现早治疗：婴儿出生后，医护人员会常规对婴儿进行身体检查，如发现异常，应积极配合诊疗。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
