Rett综合征的早期症状-Rett综合征的病因及治疗方法-问药网

概述

Rett综合征是一种早期精神发育正常，随后以动作技能与智力进行性衰退为特征的广泛性发育障碍，绝大多数见于女童。是一种性显性遗传性神经系统疾病。

是否医保

是

就诊科室

精神科、心理科

别名

雷特综合征

临床症状

心理发育迟滞：主要表现为人际交往减少、语言功能障碍等；躯体症状：主要表现为目的性运动技能发育停滞，以手部技巧性动作丧失为典型特征。

危害

可影响智力、体格发育，导致精神、躯体障碍，影响寿命。

并发症

痴呆、癫痫、吞咽困难等。

检查

体格检查、基因检测、脑电图、MRI、听力测试等。

诊断

依据患儿手部精细运动技能丧失、语言功能退化等典型临床症状，结合基因检测等可诊断。

治疗原则

无特殊治疗方法，加强对症治疗及康复锻炼。

治愈性

经治疗，可延缓病情进展。

饮食建议

母乳喂养，及时添加辅食。

病因

X染色体上甲基化CpG结合蛋白2基因突变导致。

流行病学

主要见于女童，发病率约为1/10 000。

典型症状

临床特点该病患儿往往发育早期表现正常，7个月到2岁出现原有的语言能力及手部精细运动技能丧失，同时出现手无目的地刻板扭动，如同“洗手”或“搓手”；患儿言语表达、理解及运用能力明显受损，伴有严重智力障碍，常有过度换气发作、面部表情独特，注视或凝视他人，表露出一种所谓“社交性微笑”的特有表情。有的患儿下肢肌张力增高、弯曲于额前或胸前，重症患儿可呈强直状态。有些患儿发育迅速倒退，失去对周围人和环境的兴趣，呈现“孤独样状态”，多数病例还伴有癫痫发作。

诊断依据

1.胎儿期及围生期显然正常，出生5个月内精神运动性发育显然也正常，出生时头围正常。2.出生5个月后到4岁之间头颅生长速度减慢，并且在生后6～30个月将已获得的目的性手部技能丧失，同时伴有沟通功能不良和社会交往受损，出现步态和（或）躯干共济不良/不稳。3.表达性和感受性语言功能严重受损，并伴有严重的精神运动性迟滞。4.存在刻板的手部中线性运动(如扭绞样或“洗手样’运动)，可在有目的手部运动丧失的同时或其后出现。

治疗方针

通过对症治疗、康复训练，缓解症状。

药物治疗

请在医生指导下使用，切勿自行用药

有报道左旋肉碱可改善部分患儿症状。对于伴发有癫痫的患儿，可予以相应的抗癫痫药物治疗。

其他治疗

营养支持治疗纠正营养不良、贫血等，增强体质，防感染及其他躯体合并症。运动康复训练可根据患儿情况，予以理疗、肢体按摩、运动锻炼等，以增强运动能力，减少肌肉、关节的变形、挛缩，协调平衡。教育训练可最大限度地挖掘患儿脑潜能，有利于提高适应能力和生活技能。其他对症治疗对于患儿存在的便秘、睡眠问题等．可予以相应对症处理。

预后情况

多数患儿预后不良，个别患儿可活到中年。

日常护理

1.规律生活，保证充足睡眠。2.适当锻炼，曾强体质。3.做好患儿安抚工作，减少患儿哭闹。4.加强智力训练，挖掘脑潜能，提高其生活能力及适应能力。

饮食调理

提倡母乳喂养，及时添加辅食；较大患儿，宜给予高蛋白、高维生素饮食。