5岁以下儿童至少有2个功能领域发育落后于同龄儿的状态
遗传因素或孕期母体因素可能与本病发生有关
根据病情选择合适的康复治疗、药物治疗等方法
部分病情较轻的儿童，经过适当的治疗，在5岁前可能进步至正常范围
定义
一般是指5岁以下的儿童，在粗大运动、精细运动、语言、社交和社会适应能力等功能领域（能区），有≥2个功能领域没有达到预期的发育标志，且无法接受系统性智力功能评估的儿童。
全面发育迟缓是一种暂时性症状性诊断性的描述，患儿不一定发展为智力障碍，但其与智力障碍密切相关。全面发育迟缓也是全球儿童主要致残原因之一，需要积极治疗。
发病情况
在年龄<5岁的儿童中，全面发育迟缓的患病率尚不明确，有数据显示其发病率为1%～3%。
全面发育迟缓发病比例约为2.94∶1，男孩明显多于女孩。
致病原因
遗传因素
遗传因素包括染色体数目和结构异常、
单基因病、
线粒体病、多基因和/或表观遗传异常等。
其中，染色体数目和结构异常约占25%～30%，常染色体显性遗传占比为13%～39%，常染色体隐性遗传占10%～20%。
非遗传因素
非遗传因素对全面
发育迟缓影响很大，可分为产前、产时、产后因素。
产前因素常见的有先天性感染、接触致畸物或环境毒物（如药物、酒精、铅、汞、辐射、化学致畸物等）。
产时因素包括早产、低出生体重、产伤、窒息、缺氧、颅内出血等。
主要症状
患儿表现为在5岁以下，出现社交和社会适应能力、语言、粗大运动或精细运动等功能领域（能区）中至少2项落后于同龄儿。以下主要列举正常的发育情况，可参考判断患儿是否有全面
发育迟缓情况。
社交和社会适应能力
新生儿：铃声使全身活动减少。
2个月：能微笑，有面部表情；眼随物转动。
3个月：头可随看到的物品或听到的声音转动180°，注意自己的手。
4个月：抓面前物体，观看、自己玩弄手，见食物表示喜悦，较有意识地哭和笑。
5个月：主动伸手取物，但动作不协调，不准确，能辨别人声，望镜中人笑。
6个月：能认识熟人和陌生人，自拉衣服，自握足玩，当手中拿着一个玩具再给一个玩具时，会扔掉手中原有的玩具然后去接新的玩具。
7个月：6～7月龄能听懂自己的名字，两手会传递玩具。
8个月：注意观察大人的行动，开始认识物体。
9个月：能懂几个较复杂的词句，如"再见"等，看见熟人会手伸出来要人抱，或与人合作游戏。
10～11个月：能模仿成人的动作，抱奶瓶自食。
12个月：对人和事物有喜憎之分，穿衣能合作，用杯喝水。
15个月：能表示同意、不同意，会指认五官。
18个月：会表示想要大小便，懂命令，会自己进食。
2岁：能完成简单的动作，如拾起地上的物品；能表达喜、怒、怕等情绪。
3岁：能认识画上的东西，认识男、女，自称"我"；表现自尊心、同情心、害羞。
4岁：能简单画人像，初步思考问题，记忆力强，好发问。
5岁：能分辨颜色，数10个数，知物品用途及性能。
语言
儿童语言发育较为特殊，要经过发音、理解和表达3个阶段，如明显晚于正常时间点，则可能是语言功能发育迟缓。
新生儿期会哭叫。
2个月能逗笑，3～4个月咿呀发音。
6～7个月时能听懂自己的名字。
1岁时能说简单的单词或相近的单词发音，如“妈妈”等。
1岁半时能用15～20个字，指认并说出家庭主要成员的称谓。
2岁时能指出简单的人、物名和图片，会使用两个单词的短语。
3岁时能遵循两步的口头命令，指认许多物品名，并说由2～3个字组成的短句。
4岁时能讲述简单的故事情节。
粗大运动、精细运动
粗大运动
包括抬头、坐、翻身、爬、站、走、跳等，主要与小儿的平衡有关。精细运动则主要指手指的动作。如明显晚于正常时间，则可能是相关功能发育迟缓。
抬头：新生儿俯卧时能抬头1～2秒，3个月时抬头较稳，4个月时抬头很稳。
坐：6个月时能双手向前撑住独坐，8个月时能坐稳。
翻身：4个月时能从仰卧位翻身到侧卧位，7个月时能有意识地从仰卧位翻身至俯卧位，然后从俯卧位转至仰卧位。
爬：8～9个月可用双上肢向前爬。
站、走、跳：11个月时可独自站立片刻，15个月可独自走稳，24个月时可双足并跳，30个月会单足跳。
精细运动
3～4个月握持反射消失之后手指可以活动。
6～7个月时出现换手与捏、敲等探索动作。
9～10个月时可用拇、示指拾物，喜撕纸。
12～15个月时学会用匙、乱涂画。
18个月时能叠2～3块方积木。
2岁时可叠6～7块方积木、会翻书。
就医科室
产科
如果产检时发现胎儿宫内发育迟缓，建议及时就医，有助于预防。
新生儿科
如果小儿在出生后28天内有明显的发育落后的情况，建议及时就医。
儿科
如果小儿5岁以下，出现社交和社会适应能力、语言、粗大运动或精细运动等功能领域中至少2项落后于同龄儿，建议及时就医。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
学龄前小儿语言表达能力较差，且不具备相关知识，家长应养成记录孩子成长事件里程碑的习惯，如会抬头、会行走的时间，以及不同月龄身高及体重情况等，供医生参考。
家长也应当多注意比较孩子与同龄人整体发育水平有无差距，如果发现也应记录，就医时供医生参考。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
孩子有什么异常？是否有适应性行为、社会交往、语言、粗大运动、精细运动中至少2项落后于同龄儿？
什么时间能够抬头、坐、站、说话等？
穿衣、吃饭等是否可以自理？
学习成绩如何？
身体和生活上还有什么其他异常？
病史清单
孩子在母亲怀孕期间、分娩中及分娩后是否有异常？
检查清单
近1个月的检查结果，可携带就医
影像学检查：超声检查、X线片、CT、磁共振成像等。
诊断依据
病史
患儿可有家族史。
母亲产前可能有感染、接触致畸物或环境毒物（如药物、酒精、铅、汞、辐射、化学致畸物等）的情况。
有早产、低出生体重、产伤、窒息、缺氧、颅内出血等病史。
临床表现
主要表现为患儿在5岁以下，出现社交和社会适应能力、语言、粗大运动或精细运动等功能领域中至少2项落后于同龄儿的情况。
实验室检查
遗传代谢病筛查
代谢障碍通常与
发育迟缓相关，应回顾新生儿代谢病筛查结果。
如无法获得，或者患儿存在代谢病家族史、近亲结婚、发育倒退、癫痫发作等，应进一步检查。
激素水平测定
甲状腺素水平低下，可能会导致全面发育迟缓，因此进行相关激素水平测定，可以排除内分泌系统病因。
营养素水平测定
维生素D缺乏、铁缺乏、缺铁性贫血、
铅中毒等可能与全面发育迟缓有关，因此可通过测定相关营养素水平，帮助确定病因。
遗传学检查
遗传因素导致的发育迟缓，可以通过遗传学检查明确诊断，包括
染色体核型分析、基因检测等。
影像学检查
对于已明确诊断的发育迟缓，可能还需要通过超声检查、X线片、CT、磁共振成像等影像学检查了解具体疾病的情况。
超声检查可用于了解心脏结构和功能情况（超声心动图），CT可了解肺等器官发育情况，磁共振成像（MRI）可了解脑发育情况。
其他
通过Gesell发育量表、Bayley婴幼儿发育量表、儿童神经心理行为检查量表（儿心量表）、Griffiths儿童发育量表等评估患儿发育情况。
鉴别诊断
全面发育迟缓是一种暂时性症状性描述，因此通过相关检查明确或排查病因是关键，即主要是病因鉴别。
通过实验室检查，可以鉴别营养、内分泌及
遗传性疾病。
治疗目的：改善患儿落后功能领域，提升生存质量。
治疗原则：根据患儿情况，选择康复治疗、药物治疗等干预措施。
康复治疗
家长可在医生指导下带领患儿进行相关康复治疗，将各项生活技能训练分别融入不同主题场景中，提高患儿的日常生活活动能力、语言能力和认知能力。
体能训练：包括头部控制、肘部支撑抬头、手支撑抬头、坐位平衡、立位平衡、迈步、步行等训练，提升患儿粗大运动能力。
技能训练：通过训练患儿抓取不同大小、质地、形状的玩具，训练手指的抓、捏等精细功能。
语言训练：2岁以下不使用电子产品，多与患儿讲话，陪伴患儿，在游戏中学习语言、积极鼓励讲话等。
生活技能训练：对于有智力障碍的患儿，应当在医生指导下训练患儿掌握穿衣、吃饭等基本生活能力。
其他：低频脉冲电刺激可刺激肌肉、神经，音乐疗法也可用于治疗。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
激素类药物：对于
甲状腺素缺乏等导致的
发育迟缓，应当在医生明确诊断后，遵医嘱使用相应的激素进行治疗。
营养补充剂：维生素D缺乏可能导致
佝偻病，明确诊断后可补充治疗量维生素D进行治疗；补铁纠正贫血。
治疗合并症，如手术治疗共患的先天性心脏病、口服药物控制惊厥发作等。
行为干预：行为干预改善社交和行为问题，制定个体化措施，对期望行为给予正强化。
治愈情况
对于部分较轻的患儿，如果能给予及时的干预和治疗，一般预后良好。
危害性
0～2岁是儿童中枢神经系统快速发展的阶段，语言、运动、感觉、形象思维等均有较大发展，如果在此阶段存在全面发育迟缓且未进行有效干预，以认知发育障碍为主的患儿可发展为智力障碍、学习障碍。
患儿容易同时出现孤独症谱系障碍、注意缺陷多动障碍等疾病，严重影响其学习、生活。
患儿可能产生自卑、抑郁等消极情绪，也可能会给家庭带来心理等方面的压力。
日常管理
饮食管理
保证患儿充足的营养，注意均衡搭配，合理摄入全谷物、蔬菜、水果、肉类等。
对于有营养素缺乏的患儿，可在医生或营养师指导下，制定合适的食谱，补充缺乏的营养素。
生活管理
家长应引导患儿参加与年龄段和体能相适应的运动，并注意防护，防止意外。
如果患儿缺乏自理能力，家长应当特别注意其卫生情况，帮助患儿及时洗手、洗澡、更换干净的衣物，养成良好的卫生习惯。
心理支持
如果发现患儿有自卑、抑郁等不良情绪，应当及时予以疏导。
家长也应正确面对自己的心理问题，及时疏导。
预防
有
发育迟缓相关家族史者，建议在生育前进行产前咨询。
孕期定期产检，避免接触电离辐射、致畸药品及其他有毒、有害物质。
婴儿出生后按照各地规定进行
遗传代谢病筛查、听力筛查、视力筛查、定期规律体检，记录其生长发育情况。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
