中枢或周围神经系统发生髓鞘病变的疾病
可表现为肢体无力、感觉减退、排尿排便困难以及精神异常
主要与遗传、缺血缺氧、营养障碍、自身免疫相关
药物治疗为主，包括针对病因和症状的治疗
定义
脱髓鞘疾病是一组中枢神经系统和周围神经系统髓鞘破坏或脱失为主要特征的疾病。
髓鞘是包裹在神经纤维外层的细胞，当髓鞘受损后会形成痕组织。导致神经信号无法通过，神经功能无法正常运行。
脱髓鞘疾病表现多样，常见肢体无力、感觉减退、排尿排便困难以及精神异常。
分类
按照发病部位分类
周围神经系统脱髓鞘疾病：除中枢神经以外的所有神经组织，包括神经节、神经干、神经丛等，如
吉兰-巴雷综合征。
按照发病原因分类
遗传性脱髓鞘疾病
此类疾病比较罕见，临床表现各异。
获得性脱髓鞘疾病
非遗传因素所导致，又分为2个类型。
继发于其他疾病的脱髓鞘病：如一氧化碳中毒后迟发性白质脑病、亚急性联合变性。
原发性免疫介导的炎症性脱髓鞘病：如多发性硬化、视神经脊髓炎、吉兰-巴雷综合征等。
发病情况
目前尚缺乏整体发病数据，我国部分类型发病情况如下。
表1.我国部分脱髓鞘疾病发病情况
| 疾病类型 | 发病情况 | 好发人群 | 女：男比例 |
|---|
| 多发性硬化 | 成人每10万人中约0.288人发病，儿童每10万人中约0.055人发病 | 青壮年 | 1.5～2：1 |
| 视神经脊髓炎 | 每年平均发病率为0.278/10万 | 青壮年 | 1∶5～10 |
| 吉兰-巴雷综合征 | 每10万人中新发病1～2人 | 儿童和青年 | 男性发病率稍高于女性 |
致病原因
脱髓鞘疾病可由多种不同原因引起，常见的致病因素包括。
中毒、外伤：常见一氧化碳、海洛因、
异烟肼、呋喃类药物、苯妥英钠、有机磷农药、正己烷、铅、砷、汞等中毒；长时间挤压、过度牵拉等外伤。
营养、代谢障碍：常见B族维生素缺乏、
慢性酒精中毒、糖尿病、慢性胃肠道疾病或手术后。
感染、免疫因素：常见于巨细胞病毒、EB病毒、空肠弯曲菌感染，血清或疫苗接种后、
红斑狼疮、
结节病等疾病。
肿瘤：常见于肺癌、
淋巴瘤以及肿瘤引起的副肿瘤综合征、POEMS综合征等。
诱发因素
疲劳、剧烈运动、长期精神压力大。
长期吸烟、饮酒。
正在接受免疫抑制药物或治疗人群。
发病机制
神经细胞的细胞体上伸出特殊的突起，称为轴突和树突，起到传导神经电信号、神经递质的作用。
髓鞘包裹在轴突外面，主要有快速传导神经信号、绝缘作用和保护神经轴突不受损害的作用。
髓鞘损伤后会出现神经信号无法传导，出现神经功能障碍。
根据发病部位、疾病类型不同，脱髓鞘疾病可出现多种临床症状。
主要症状
感觉障碍
感觉减退：皮肤对针刺、冷热反应不灵敏，甚至消失。有时会出现双手或双足类似戴着手套或袜子的感觉。
感觉过敏：皮肤触摸、温度等刺激过度敏感，甚至感到疼痛。
感觉异常：出现麻木、过电感、
蚁走感；出现烧灼样、针刺样疼痛。
部分患者可有
深感觉障碍，比如出现站立不稳、脚踩棉花感等。
运动障碍
肌肉无力、不能持物、站立，甚至完全瘫痪。可伴有肌肉萎缩、不自主抖动。
脑神经受损
视力障碍：视力急剧下降，可单眼或双眼同时受累，可伴有眼痛。眼球不能随意转动、看东西出现重影。
面部疼痛：单侧面部下颌皮肤、牙齿、嘴唇、鼻旁、舌、耳前出现电击样、针刺样疼痛。
面瘫：表现为
鼻唇沟变浅，无法进行龇牙、鼓腮等动作。
吞咽、
构音障碍：出现吞咽困难、
饮水呛咳、伸舌费力、声音嘶哑、说话像念诗一样抑扬顿挫。
自主神经功能障碍
皮肤症状：苍白、发冷、温度下降、粗糙、无汗、指（趾）甲失去正常光泽。
胃肠道症状：恶心呕吐、口干舌燥、腹泻、腹胀、持续打嗝（
顽固性呃逆）。
泌尿生殖系统症状：便秘、小便失禁、排尿不净、阳痿。
心血管系统症状：燥热、出汗少、头晕，从坐位或卧位站起时出现头昏眼花甚至晕倒。
言语、精神、认知功能障碍
语言表达、理解力下降、交流时找不到合适的词汇表达自己的想法。
可表现为抑郁、易怒、脾气暴躁、欣快、淡漠、猜疑和被害妄想等。
可出现记忆力减退、反应迟钝、判断力下降和思维能力减退等。
并发症
肺部感染
病情严重时患者将长期卧床，生活无法自理，同时因吞咽功能受影响，易导致
肺部感染。
泌尿系感染
泌尿系感染多因长期卧床，会阴部清洗困难，尿失禁等引起。
营养不良
出现严重
认知障碍时，可能会不知饥饱、无法使用餐具、无法配合进食导致营养不良。
表现为面色苍白、肌肉萎缩、肢体水肿等。
就医科室
神经内科
出现感觉异常、肢体无力、视力下降、精神行为异常或排尿排便障碍等情况，建议及时就医。
眼科
部分患者可以视力下降、眼部疼痛为首发症状，可到眼科就诊。
急诊科
出现呼吸困难、心悸、昏迷时，应拨打120，或尽快到急诊科就诊。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
患者需要有家属陪同就诊，最好是了解患者病史者，以便提供详细的诊断证据。
就医前避免劳累或服用改善症状的药物，以免影响医生判断。
就诊时如认知、精神表现不易表述，可告知医生一些具体事例。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否有肢体无力、感觉异常？
是否有视力下降、精神行为异常？
是否有排尿排便障碍等情况的症状？
上述症状最先出现的时间？
每次大概持续多长时间？
有无加重或者缓解的因素？
病史清单
发病前有无病毒感染症状或者疫苗接种史？
近期是否存在发热、感染、产后、过劳和精神紧张等情况？
家族中是否有人患有此类疾病？
有无一氧化碳中毒、营养缺乏的病史？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
视觉检查：视力、视野、眼底、视觉诱发电位、光学相干断层扫描。
影像学检查：头或颈、胸椎的磁共振检查。
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
免疫球蛋白、
甲泼尼龙、巴氯芬、莫达非尼、硫唑嘌呤等。
诊断依据
病史
有病毒感染症状、疫苗接种史。
有相关家族史、一氧化碳中毒史、营养缺乏等。
患有自身免疫病，如系统性红斑狼、
重症肌无力、甲状腺功能亢进。
近期存在发热、感染、产后、外伤、过劳和精神紧张，
器官移植术后等情况。
临床表现
症状
出现肢体无力、感觉减退或过敏、视力下降、排尿排便障碍、抑郁、易怒、性格改变、记忆力下降等。
查体
医生通过体检了解感觉、运动、腱反射以及病理反射是否出现异常。
皮肤感觉检查：用棉签在患者皮肤上滑动，或用钝针轻扎皮肤，根据对感觉的敏感性，评估
感觉障碍的程度。
肌肉力量检查：观察是否能完成抬手、坐起、站立、行走等动作，是否需要辅助。
腱反射检查：利用叩诊锤敲击骨膜、肌腱，观察肌肉、肌腱反射是否异常。
病理反射检查：利用钝头竹签轻划足底、足背等相应部位，查看是否出现大拇指翘起，其余四指呈扇形分开。
Lhermitte征：患者躺下屈脖子时是否出现一阵阵由颈背部向下肢至足底放射的
触电感。
实验室检查
目的：是否出现炎症、代谢异常，是否存在特异性抗原、抗体、异常代谢产物。
结果：部分类型可检测到抗神经节苷脂抗体、AQP4-IgG、
抗核抗体(ANAs)、极长链脂肪酸含量、尿液芳基硫酸酯酶A等。
脑脊液检查
目的：通过脑脊液中成分的改变判断疾病类型及原因。
结果：
单核细胞、IgG增高提示中枢神经系统脱髓鞘疾病；AQP-4抗体阳性提示
视神经脊髓炎；蛋白含量升高而细胞数量基本正常提示周围神经脱髓鞘疾病。
注意事项：
一般通过腰椎穿刺获取脑脊液，穿刺结束后，要去掉枕头平卧6小时左右，防止因颅内压力改变引起头痛。
保持局部皮肤的清洁、干燥，防止穿刺处感染。
磁共振检查（MRI）检查
视神经MRI：视神经脊髓炎急性期可发现视神经或视交叉肿胀、强化，慢性期表现为
视神经萎缩，形成双轨征。
头颅、脊髓MRI：可显示大脑半球、脑干等部位的病灶肿胀、强化、萎缩、空洞等。
注意事项：
MRI检查前需提前去除身上的金属或磁性物品。
体内如有心脏起搏器、金属或磁性物者需提前告知医生，由医生判断是否能进检查。
神经电生理检查
包括感觉、运动诱发电位、肌电图。
目的：发现神经受损的类型及程度。
结果：可出现运动神经信号传导速度、电压变化，肌肉对刺激的反应消异常，可提示中枢或周围神经存在病变。
注意事项：
检查前应按医生要求清洁皮肤，配合放松。
避免皮肤污垢、精神紧张影响检查结果。
其他检查
光学相干断层扫描（OCT）检查：黄斑体积变小，视网膜神经纤维层变薄有助于诊断视神经脊髓炎。
认知功能测试：蒙特利尔认知评估量表（MoCA）、简易精神状况检查量表（MMSE）有助于判断
认知障碍。
鉴别诊断
多发性腔隙性脑梗死
相似点：均可引起肢体无力、记忆力下降、抑郁、尿失禁等表现。
不同点：
多发性腔隙性脑梗死多为急性起病，可迅速引起局部神经功能障碍，表现为单个肢体无力、感觉减退、麻木等。
病灶在影像学上常不对称，MRI检查显示T1呈低信号，FLAIR呈低信号。
重症肌无力
相似点：均会出现肢体无力。
不同点：
重症肌无力一般不伴有感觉障碍，肢体无力有晨轻暮重的特点。
中枢神经系统肿瘤
相似点：会出现肢体无力、感觉异常、精神行为改变等症状。
不同点：
影像学检查有明确占位表现，占位周围可出现水肿信号。
治疗目的：控制病情进展，减少并发症，恢复受损功能。
治疗原则：药物治疗为主，配合康复治疗。去除病因和对症治疗相结合。
支持治疗
对于出现呼吸困难者需监测呼吸情况、
血氧饱和度，可采用吸氧、气管插管、气管切开或机械辅助通气等治疗。
如果存在
饮水呛咳、吞咽困难的情况，可通过鼻饲或静脉输液的方式补充营养。
出现排尿费力、无法排尿时可以进行导尿。
出现排便费力、便秘时可给予缓泻剂和润肠剂。
免疫治疗
血浆置换
禁忌证：严重感染、心律失常、
心功能不全和凝血功能障碍等。
免疫球蛋白治疗
目的：通过抑制免疫反应，减轻对自身组织的损害。
禁忌证：对免疫球蛋白过敏、先天性IgA缺乏。
免疫抑制药物
目的：对于无条件行
血浆置换或免疫球蛋白治疗，或早期重症患者可考虑使用
甲泼尼龙或地塞米松治疗。
对症治疗
缓解疼痛或痛性痉挛：
卡马西平、加巴喷汀、普瑞巴林、巴氯芬治疗。
改善疲劳、步行功能障碍：莫达非尼、
金刚烷胺、氨吡啶等。
康复治疗
病情稳定后，应及早在治疗师指导和辅助下进行肢体功能、感觉、吞咽等功能的训练。
肢体功能训练
包括保持功能位、被动运动、主动运动和抗阻运动等，因根据肌力情况使用不同方法。
进行编织、打字、木工、雕刻等作业治疗。
在治疗中不断增加训练的难度与时间，以增强肌肉的灵活性和耐力。
感觉功能训练
方法包括触摸识别不同粗糙度的纸张、睁闭眼状态下患区的轻触定位、用患区识别小物体、运用镜像视觉反馈进行感觉训练等。
吞咽、构音功能
可采用口咽肌肉训练、吞咽反射刺激训练等。
口咽肌肉训练：进行缩唇、发音、舌部前伸等运动。
吞咽反射练习：依靠冰凉的勺柄摩擦患者软腭及硬腭、舌头、喉咙等位置，不断刺激。
认知功能训练
在治疗师或计算机辅助下通过记数字、算数学题、做推理题等方式进行记忆力、计算力、思维能力等方面的训练。
大小便功能训练
肛门括约肌收缩训练：通过主动提肛运动锻炼，增强对大小便的感知和控制，从而提高排便控制能力。
盆底神经肌肉刺激：对患者盆底肌、肛门括约肌及直肠进行电刺激或手法刺激，增强感觉和控制能力，增强对尿、便的控制能力。
治愈情况
脱髓鞘疾病预后与疾病种类关系密切。
大多数脱髓鞘疾病如积极治疗，大部分患者预后较好，但复发风险较高。
少部分患者病情逐渐进展，会导致残疾，极少数因累及呼吸肌导致窒息死亡。
预后因素
存在以下情况者预后较差：
病程较长。
中老年人。
基础疾病较多。
出现多种、严重并发症。
危害性
肢体感觉减退或消失，容易发生皮肤破溃、烫伤、烧伤等意外。
视觉下降、肢体无力、行走不稳可导致意外摔倒并发骨折。
严重而不可逆的残疾状态可带来巨大的
心理障碍，引发心理疾病，增加家庭及社会的负担。
日常管理
饮食管理
鼓励患者多吃富含组纤维的食物，以预防便秘。
饮食以清淡为主，合理搭配饮食，保证营养均衡。
多食新鲜蔬菜和水果，富含维生素B族、钙质的食物，如动物肝脏、麦麸、奶酪等。
少食辛辣刺激食物，如辣椒、洋葱、姜等，以免刺激肠胃。
按照医生要求定时、定量饮水，减少泌尿系感染的发生。
对于有吞咽困难者可经鼻饲管进食。
生活护理
对于大小便失禁的患者，可用成人尿不湿或隔尿垫。
肢体无力者站立、行走时需有人陪伴，避免摔倒。
使用激素、免疫抑制剂等药物应根据医生建议调整用量，不能私自调整。
避免过度劳累、精神压力过大。
心理支持
患者常产生紧张、恐惧、躁动不安及依赖心理。
家属应及时主动关心患者，尽可能给予陪伴、倾听，帮助其树立康复的信心。
恢复期鼓励患者多参与一些社会、家庭活动。
病情监测
监测视力、肢体运动、排尿、排便及感觉恢复情况，以了解病情变化。
监测体温变化，以了解是否继发感染，及时发现
肺部感染、泌尿系感染等并发症。
监测皮肤变化，避免发生压疮，如有皮肤发红、水泡、变紫等变化，应引起重视。
随诊复查
根据病情不同，随诊时间也不相同。
通常早期每月复诊一次，后续每3个月至半年复诊一次，如有加重应立即至医院就诊。
复查时可能需要检查脊髓MRI、头颅MRI、光学相干断层扫描、视力检查等。
预防
疾病类型不同，预防措施有所差异，以下为常见预防措施。
远离危险因素，如一氧化碳、海洛因、农药、重金属等有毒有害物质。
日常饮食要注意食物安全、饮食卫生，减少胃肠道细菌感染的机会。
按照季节变化穿衣，预防呼吸道感染。
加强营养，适当锻炼身体，增强机体抵抗力。
有基础疾病者或有本病家族史者，需要重视体检，以便早发现、早诊断、早治疗。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
