一种全身或局部肌肉异常收缩、难以自控的运动障碍性疾病
常见头面部、肢体肌肉紧张、痉挛、扭转，姿势动作异常
病因尚不明确
治疗需综合药物、手术、康复等方法
定义
特发性肌张力异常属于
肌张力障碍的一种，其病因尚不明确。
以持续性或间歇性肌肉异常收缩为主要特征的一组运动障碍性疾病。
分型
本病分型方法众多，常见方法见下表。
表1.常见肌张力障碍分型
| 分型依据 | 类型 |
|---|
| 发病年龄 | 婴幼儿期、儿童期、青少年期、成年早期（发病年龄在21至40岁之间）、成年晚期（＞40岁）。 |
| 症状分布 | 局灶型（如眼睑痉挛、颈部肌张力障碍、书写痉挛）、节段型（如双上肢）、多灶型（运动障碍出现部位＞2个）、偏身型（半侧身体受累）、全身型（躯干和至少2个非躯干部位同时受累） |
| 时间模式 | 按疾病进程：稳定型、进展型；按症状变化：持续型、动作特异型（仅在特定活动中出现）、日间波动型（每天有波动性变化）、发作性（症状可被动作、运动、酒、茶、咖啡、饥饿、情绪等诱发） |
| 伴随运动障碍 | 单纯型（仅有肌张力障碍）、复合型（合并肌阵挛、帕金森综合征等）、复杂型（合并其他神经系统或全身疾病） |
发病情况
本病的总体患病率约为16.43/10万。
致病因素
人体肌肉、肌腱中具有感受运动、牵拉的结构。当肌肉、肌腱受外力牵拉而被拉长时，就会引起兴奋，通过神经将信号传递到脊髓，再由脊髓发出控制信号，通过神经返回肌肉，使被牵拉的肌肉收缩以对抗牵拉。这个过程中大脑也会根据需要调控脊髓控制信号。
特发性肌张力异常目前病因尚不明确，未能发现本病与基因、遗传、其他疾病、外伤、中毒等因素有关。
最新的功能性脑成像、神经电生理研究认为可能与大脑皮层、纹状体、小脑、丘脑功能过度活跃有关。
根据所累及肌肉位置、范围、形式不同，本病症状表现各异。
常见症状
扭转痉挛
疾病早期可仅表现为单侧或双侧下肢
运动障碍，包括
足内翻、行走时足跟不能着地等表现。
疾病进一步发展可出现躯干和四肢剧烈的、不能自行控制的、以躯干为轴的扭转或螺旋样运动。
可伴随有脊柱前凸、侧凸和骨盆倾斜等表现。
Meige综合征
眼部症状：双侧眼周肌肉不自主地抽搐、眨眼、闭眼，严重时需用手将双上眼睑拉起才能睁开眼睛，否则会因持续不能睁眼造成功能性“失明”。可单侧起病。
口-下颌症状：口唇及下颌部的肌肉不自主抽搐和痉挛性，出现频繁噘嘴、缩唇、张口、伸舌，嘴角及面肌不自主抽动，严重者可引起下颌脱臼、牙齿磨损。
其他症状：部分患者还可出现颈部、躯干、四肢部位
肌肉痉挛，会出现吞咽困难、
饮水呛咳、发音不清及呼吸不畅等症状。
痉挛性斜颈
颈部肌肉不自主收缩，导致患者不由自主地将头向一侧扭转或倾斜。
可引起肌肉疼痛、肥大等表现。
手足徐动症
局限于手、足部位，不由自主进行弯曲、蠕动，过程极缓慢。
职业性痉挛
指在进行书写、弹钢琴、打字等职业动作时，手和前臂出现的肌张力和姿势异常，如手臂僵硬、肘部向外弓形抬起、手弯曲。
进行其他动作时则无异常表现。
发作性运动障碍
有突然运动、跑步、饮酒、饥饿、疲劳等特定诱发的发作形式。
发作时表现为突然、反复的发作，形式多样，如舞蹈样、手足徐动样动作，发作间期正常。
并发症
肌张力障碍危象
全身肌肉强烈、急剧的收缩、痉挛、扭曲或姿势异常，是一种可致死的严重疾病。
主要表现为
高热、大汗、心动过速、呼吸急促、肌肉酸痛等，严重者可呼吸衰竭，需要紧急治疗。
肺部感染
焦虑、抑郁
由于
痉挛性斜颈会严重影响患者外形，常使其产生焦虑抑郁等情绪，甚至发病。
可表现为情绪低落、注意力不集中、消极等症状。
颈椎骨质增生、颈椎病
长期、频繁颈部活动导致颈椎磨损明显，产生
颈椎骨质增生、颈椎病变。
就医科室
神经内科
出现全身或局部肌肉不自主紧张、扭动、抽搐、面部表情不受控等症状，建议及时前往神经内科就诊。
神经外科
药物治疗效果欠佳时，建议神经外科就诊，了解是否需要手术治疗。
急诊科
若出现全身肌肉剧烈痉挛、抽搐、大汗、心动过速、呼吸急促等表现，需警惕
肌张力障碍危象出现，建议立即拨打120急救或紧急送往急诊科救治。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
由于肌张力障碍发作症状难以描述，建议发作时使用手机拍摄保留发作时影像。
患者活动不便，就诊时建议由家人陪同。
就诊时需要进行神经系统查体，建议穿着宽松舒适衣物。
就医准备清单
症状清单
其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否有躯干、四肢、头颈部不自主扭转、姿势异常、疼痛等症状？
是否有频繁眨眼、眼周肌肉抽搐、无法自主睁眼？
是否有不自主张口、伸舌、缩唇、嘴角和面肌抽动？
是否有手、足不由自主进行弯曲、蠕动？
是否在书写、弹钢琴、打字时出现手和前臂僵硬、姿势异常？
以上症状发作是否与特定动作、运动、饮酒、饥饿、疲劳等因素有关？
这些症状是何时发生的，有哪些加重或减轻的情况？
病史清单
家族中是否有人出现此类症状？
是否接受过治疗，治疗效果如何？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
神经量表检查、神经电生理检查。
影像学检查：头颅CT/MRI检查。
基因检查。
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
抗痉挛药物：巴氯芬、替扎尼定等。
抗帕金森症状药物：左旋多巴、苯海索等。
可诱发精神
运动障碍症状的药物：奥氮平、甲氧氯普胺、左旋多巴、溴隐亭、氟西汀等。
特发性肌张力异常的诊断主要依靠病史及症状，同时可辅助以基因检测、神经电生理检查、影像学检查等手段。
诊断依据
病史
本病的诊断需排除存在下列情况。
中枢神经疾病病史。
有本病家族史。
临床表现
症状
面部肌群痉挛、表情抽搐症状。
肢体远端不自主弯曲蠕动的易变性痉挛症状。
书写、弹钢琴等活动后出现手臂僵硬、手弯曲等职业性痉挛症状。
运动、饮酒等行为后出现发作性运动障碍症状。
体征
患者发音可能不清晰或无法发音。
脊柱可能存在侧凸或后凸畸形。
四肢、颈部肌肉可能存在不对称，触之紧张、僵硬、疼痛，活动头部或四肢关节时阻力较大，难以完成。
肌张力障碍评估量表
检查意义：判断疾病特点、严重程度及临床干预疗效。
| 肌张力障碍类型 | 量表/问卷 |
|---|
| 眼睑痉挛 | 眼睑痉挛残疾指数、Jankovic评分量表 |
| 颈部肌张力障碍 | 颈部肌张力障碍影响量表、西多伦多痉挛性斜颈评分量表、Tsui评分 |
| 颅颈肌张力障碍 | 颅颈肌张力障碍问卷 |
| 口下颌肌张力障碍 | 口下颌肌张力障碍问卷 |
| 喉部肌张力障碍 | 嗓音障碍指数 |
| 上肢肌张力障碍 | 上肢肌张力障碍残疾量表 |
| 任务特异性肌张力障碍 | 书写痉挛评分量表 |
| 全身型肌张力障碍 | Fahn-Marsden肌张力障碍评分量表、总体肌张力障碍评分量表、统一肌张力障碍评分量表 |
注：某些患者在特殊条件下才出现不自主运动，所以评价这些患者时需使用这些触发因素。
认知、心理评估量表
简易智能精神状态检查量表（MMSE）和蒙特利尔认知评估量表 (MoCA)：快速、便捷地发现患者是否出现
认知障碍，且能与痴呆相鉴别。
汉密尔顿焦虑、抑郁量表：明确患者是否出现焦虑、抑郁等心理问题及其严重程度。
影像学检查
头颅MRI可判断脑部有无病变，如脑损伤、畸形、基底节变性等，是本病的主要影像学手段，本病患者无症状相关的结构性病变。
颈部MRI可通过颈肌剖面图像，判断痉挛肌群的部位和体积变化，为进一步治疗提供依据。
注意事项
进行MRI检查前，如体内有金属、支架、起搏器或刺激器等设备时需提前告知医生，由医生决定是否可进行检查。
CT检查具有一定辐射性，孕妇不适用。颈部检查前需去除耳环、项链等金属物品。
神经电生理检查
可以帮助医生了解哪些肌肉参与了痉挛、哪些肌肉发生了萎缩。
有助于弥补查体中难以发现的深层肌肉的功能状态。
有助于制定针对性的治疗、康复方案。
基因检测
需根据疾病主要症状特征、起病年龄、遗传方式等多种因素，筛选候选基因进行检测。
本病患者并无明确的异常基因。
注意事项：本检查不是常规检查项目，仅适用于已被高度怀疑为某种
遗传性疾病患者的人群。
鉴别诊断
特发性肌张力异常的症状体征等易与下列疾病混淆，应予以鉴别。
眼部感染、干眼症等眼部疾病
主要与眼睑痉挛相鉴别。
共同点：都会出现眼睑刺激感、
眼干、畏光、瞬目频繁、眼睑闭合异常等表现。
不同点：眼部感染、干眼症等眼部疾病可合并局部疼痛、红肿等症状，可通过血常规、免疫筛查等指标鉴别。
颞下颌关节病变器质性病变
主要与口-下颌肌张力障碍鉴别。
共同点：都可出现张口闭口困、撇嘴、咧嘴等表现。
不同点：颞下颌关节病变器质性病变通常不合并其他肢体运动障碍，通过影像学检查可鉴别。
帕金森病
共同点：都可出现肌张力障碍、姿势及运动障碍。
不同点：帕金森可表现出典型的
静止性震颤、肌强直等表现。两者可通过PET或SPECT检查进行鉴别。
注意：特发性肌张力障碍部分可合并
帕金森病，两者可同时出现。
迟发性运动障碍
共同点：都可出现肌张力障碍、姿势及运动障碍。
治疗目的：减少不自主运动，纠正异常姿势，减轻疼痛、不适，提高生活质量。
治疗原则：采取药物、手术、康复等方式综合干预。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
口服药物
本病使用的口服药物往往需要较大剂量才能有效改善运动症状，但同时可能出现难以耐受的不良反应。
所有药物使用需严格遵从医生要求，不得自行调整药物类型及剂量，增量、停用时应该逐调整，避免出现不良反应。
抗胆碱能药物
适用人群：全身型肌张力障碍、节段型肌张力障碍、急性肌张力障碍，儿童和青少年患者更为适合。
注意事项
可出现口干、视物模糊、
尿潴留、便秘、记忆减退、精神异常、烦躁不安及抑郁等不良反应。
闭角型青光眼、哺乳期、妊娠期需谨慎使用。
苯二氮卓类药物
常用药物：地西泮、氯硝西泮、阿普唑仑等药物。
适用人群：颈部肌张力障碍、肌阵挛性肌张力障碍、眼睑痉挛等。
注意事项：可能会出现镇静、抑郁、精神和平衡障碍等不良反应。
肌松剂
适用人群：合并下肢痉挛状态的肌张力障碍、部分眼睑痉挛、口下颌肌张力障碍等情况。
注意事项：可能会出现头晕、镇静、恶心、精神障碍、无力等不良反应。
非常规用药
以下药物疗效尚不确切，仅适用于部分患者。
抗癫痫药：包括
卡马西平、苯妥英钠、拉莫三秦等药物。
局部注射A型肉毒杆菌毒素
对于药物疗效不佳或难以耐受其副作用的患者，可选择肉毒杆菌毒素注射治疗，缓解局部
肌肉痉挛。
常用于治疗颈部肌张力障碍、眼睑痉挛、喉部肌张力障碍、
书写痉挛等。
注意事项
通常注射肉毒杆菌毒素2~3天后症状开始缓解，2周后达到最佳效果，大约持续8周后逐渐失效。
可反复注射，但2次注射间隔不少于3个月。
可能会短时间引起感冒样症状、视物模糊或
复视等，多可自行缓解。
鞘内注射巴氯芬治疗
主要用于难治性全身型肌张力障碍、伴严重痉挛的肌张力障碍等情况的治疗。
疗效并不优于其他治疗方法，鞘内风险不大，药物不良反应与口服药物类似。
但存在定期补充泵内药物，并存在泵故障、导管阻塞或移位、感染等设备相关问题的风险。
手术治疗
脑深部电刺激术（DBS）
对药物治疗、局部注射效果不满意或严重影响患者生活，可考虑手术治疗方案。
常用方法：脑深部电刺激术。
常用刺激靶点：苍白球内侧部、丘脑底核。
注意事项
术后可能会出现颅内出血、癫痫发作、局部感染等并发症。
术后注意监测患者体温，避免手臂上抬、伸展、扭转等大幅度剧烈运动。
切忌暴力或碰撞电极埋置部位，不宜用力揉搓DBS刺激器的胸前皮肤。
养成定期检查神经刺激器电池电量的习惯。
强磁场可能干扰脑深部电刺激产品，请勿靠近冰箱、磁力防风门等磁性设备。
选择性痉挛肌肉切除术和周围神经切断术
注意事项
可能会引起颈部活动受限、稳定性下降、吞咽困难、颈部皮肤麻木等并发症。
痉挛肌肉选择性切除术创伤大、疗效欠佳且易复发，目前已很少应用。
治愈情况
特发性肌张力障碍致残率高，如果未能及时治疗，绝大多数患者发病后工作能力丧失，日常生活受到严重影响，但对寿命影响不大。
如果能够早期对此类疾病明确诊断，常可以获得很好的治疗效果，甚至完全康复，回归社会。
预后因素
本病预后受多种因素影响，有以下情况者预后良好：
发病时年纪尚轻，程度较为轻微。
从起病到治疗的病程时间短。
早期接受规范的治疗。
日常管理
生活管理
避免可以引起本病症状发作的行为：
饮用某些饮料，如酒、茶、咖啡。
吸烟、饥饿、疲劳、情绪激动、突然进行特定动作、运动。
病情稳定时建议适当运动，但应避免危险性高或过于剧烈的运动，如跳伞、蹦极、篮球、拳击等。
如果出现焦虑、抑郁等不良情绪时，及时和亲友倾诉，必要求助专业心理医生。
眼睑痉挛的患者视觉受到影响时需注意保证室内光线充足，地面平坦、无水渍、尽可能减少障碍物，降低跌倒风险。
病情监测
日常注意监测发生
肌张力障碍的部位、程度和频率是否有改变及加重。
注意观察药物不良反应。
根据医生建议复诊，进行DBS手术的患者半年内，通常需要2～3次参数调整，以达到最佳疗效。
复查主要对患者不自主地运动进行观察和记录，必要时可能需复查肌电图或颈部CT等检查。
预防
本病病因不明，目前尚无有效预防发病的方法。
本病患者需注意避免可以引起症状发作、加重的行为，如饮用酒、茶、咖啡、吸烟、饥饿、疲劳、情绪激动、突然进行特定动作、运动。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
