糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅰ型又称VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传，两性均可罹病。主要表现低血糖、
肝大、
酸中毒、
高脂血症、
高尿酸血症、高乳酸血症、凝血功能障碍、
发育迟缓等临床症状。糖原贮积病Ⅰ型的神经系统表现主要是
肌无力导致的
运动障碍及发育迟缓智能低下。
本病为常染色体隐性遗传，男女均可发病。婴儿罹患多见。随年龄不同，症状略有差异。
肌无力及智能减退是神经系统主要表现。
1.肝肾肿大
新生儿肝肾肿大不明显，而不被注意。1岁左右逐渐见肝脏肿大，甚至占据整个腹腔。肾也肿大，但肾功正常。
2.低血糖
婴儿可发生低血糖性惊厥、昏迷和智能减退，严重患者出现
酮症酸中毒。
3.生长发育迟缓
体材矮小或消瘦，也有部分患者肥胖，原因为6-磷酸
葡萄糖不能分解成葡萄糖而合成糖原，同时糖原异生增强致肝脏糖原贮存过多，游离的葡萄糖不能合成糖原而转变为脂肪。
4.易疲劳
肢体乏力，以下肢重，严重者步履困难。
5.出血
鼻咽及齿龈出血多见，原因与血小板功能障碍有关，也可能直接与血小板内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶有关，也可间接因肝内缺乏此酶所致。
多见于10岁以内儿童，因尿酸、乳酸及
丙酮酸生成增高，影响尿酸的清除所致。
7.高脂血症
因长期低血糖所致，表现三酰甘油、胆固醇、脂蛋白增高，臀部、四肢伸面出现
黄色瘤病。
1.病人空腹血糖低而果糖耐量试验和
半乳糖耐量试验特异性增高。
2.三酰甘油、胆固醇、脂肪酸和尿酸均显著增高。
3.肝脏活组织检查可见肝细胞增大，糖原增加；
葡萄糖-6-磷酸活性酶降低或消失。
4.肌肉活组织检查糖原含量稍增加，糖原结构正常，血小板中葡萄糖-6-磷酸活性酶亦可降低或消失。
婴儿多见，空腹血糖极低，合并
高脂血症、
高尿酸血症及临床检查肝肾肿大者，可拟诊。确诊本病可作
肾上腺素试验，其方法如下：肌内注射1：1000的肾上腺素0.03ml/kg。注射前30min及后30、60、90、120、150min取血测血糖。正常人注射肾上腺素1h后，空腹血糖升高1.65～2.48mmol/L，2h恢复至原来水平。
也可作特异性极高的果糖或
半乳糖耐量试验予以确诊。方法为果糖（0.5g/kg体重）或半乳糖（1g/kg）配成25%的溶液予以静脉内注射，注射前后的1h内，每10min取血测定其
葡萄糖、乳酸、半乳糖、果糖的含量。若葡萄糖正常而乳酸升高者当可诊断。
1.一般治疗
2.药物治疗
维生素类药物，如B族维生素、维生素C等。
3.并发症的治疗
有感染给抗生素治疗。
4.手术治疗
作门-腔静脉吻合术，改善本病的生化异常。
预后不良。多在2岁之内夭折。2岁后出现智能低下，若4岁智能无明显减退者可望继续生存，代谢紊乱可望逐步纠正。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
