概述
双侧先天性肾上腺皮质增生是一种较常见的隐性遗传病,由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的先天缺陷所致,皮质醇合成不足使血中浓度降低,由于负反馈作用刺激垂体分泌
促肾上腺皮质激素增多,导致肾上腺皮质激素增生并分泌过多的皮质醇前体物质,而发生一系列临床症状。
是否医保
是
就诊科室
内分泌科
临床症状
男性化和失盐表现,包括循环衰竭、失盐危象。
危害
治疗不及时会引起生长受阻,甚至并发冠心病导致心肌梗死。
并发症
冠心病。
检查
尿17-铜类醇水平测定、血17-
羟孕酮水平测定、B超、X线检查、CT检查等。
诊断
根据男性化临床表现、家族遗传史及尿17-铜类醇水平、血17-羟孕酮水平检测结果、B超检查结果等诊断。
治疗原则
确诊后立即进行抑制促肾上腺皮质激素(ACTH)分泌治疗,女性畸形进行手术矫正治疗。
治愈性
经药物治疗或手术治疗预后良好。
饮食建议
清淡为宜。
病因
由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致,目前能识别的酶有六型:21-羟化酶缺陷、11β-羟化酶缺陷、17-羟化酶缺陷、3β-羟脱氢酶缺陷、皮质酮甲基氧化酶缺陷及先天性类脂性肾上腺增生。
典型症状
失盐型临床表现最重的一型,除了雄激素分泌过多引起的男性化表现外,有明确的失盐表现。患者由于21-羟化酶活性完全缺乏,
孕酮的21-羟化过程严重受损,导致醛固酮分泌不足,引起肾脏、结肠和汗腺钠丢失。还有一些非特异性症状表现,如食欲差、呕吐、嗜睡和体重缓慢增加。严重者出生后1~4周内出现
低钠血症、
高钾血症和
低血容量休克等
肾上腺危象表现,治疗不及时会死亡。单纯男性化没有严重的失盐表现,有其他雄性激素过多的表现,如多毛、生殖器官过大等。非经典型女性患者出生时外生殖器正常或轻度
阴蒂肥大,没有外生殖器两性畸形。儿童阴毛提早出现,年轻女性中表现为严重囊性痤疮、
多毛症、闭经、生育能力下降。
诊断依据
有家族遗传史。年龄在青春期以后的非典型男性患者表现为痤疮或不育。一般非典型患者男性表现单侧睾丸增大;女性表现为假两性畸形、闭经、多毛等。血17-
羟孕酮水平测定结果异常,B超显示先天性增生为双侧肾上腺对称性增大。
治疗方针
确诊后立即进行抑制
促肾上腺皮质激素(ACTH)分泌治疗,女性畸形进行手术矫正治疗。
药物治疗
请在医生指导下使用,切勿自行用药
糖皮质激素。
手术治疗
女性患者行阴蒂部分切除术或矫形术。
预后情况
经治疗后,外观正常生长发育;经手术矫正患者可能怀孕生育;延迟治疗则会引起生长受阻,甚至并发冠心病和死亡。
日常护理
注意休息,调节情绪,保持心情舒畅。注意皮肤清洁,有痤疮患者勿用手挤压。
饮食调理
清淡饮食,避免刺激性食物。
百科内容仅供医学科普使用,不能作为诊断治疗依据,具体请遵医嘱。