嗜酸性肉芽肿是一种孤立性的、非肿瘤性质的组织细胞增殖症
骨部损伤表现为局部疼痛、肿胀等；肺部损伤表现为咳嗽、胸闷、呼吸困难等
具体病因尚不明确，可能与免疫功能异常和基因突变有关
可采用化疗、放疗、手术治疗等方法
定义
常见侵犯部位为骨骼，以扁平骨受累较多见，如颅骨、椎骨、下颌骨、肋骨和近端长骨。可仅局限于肺部的损伤。
发病情况
本病年发病率为（0.5～5.4）/10万，可发生于任何年龄，多发生于儿童和青年，男性稍多于女性。
仅局限于肺部的损伤多见于30～40岁。
致病原因
病因和发病机制尚不十分明确，可能与免疫功能异常和基因突变有关。
免疫功能异常
朗格汉斯细胞是单核-巨噬细胞系统中的表皮树突状细胞，具有较弱的吞噬功能，在抗原呈递中起重要作用。
某种异常抗原结合朗格汉斯细胞膜上的CD207分子后，可刺激朗格汉斯细胞良性增生，局部释放炎症细胞因子，引发本病。
基因突变
丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）通路的异常激活导致基因突变，如BRAF-V600E突变、MAP2K1基因突变。
这些基因突变会导致朗格汉斯细胞快速生长繁殖，在身体特定部位堆积，从而损伤组织，形成占位病灶。
其他
仅局限于肺部的损伤可能与吸烟有关。
主要症状
骨骼损伤
病变可由局部磕碰诱发，病变部位以疼痛为主，常为持续性
钝痛、肿胀、非外伤性骨折。
颅骨损伤：可出现逐渐增大的头部疼痛性肿块，伴有乏力、低热和体重减轻。
眼眶骨损伤：可引起视力损害或眼球突出，多为单侧。
乳突损伤：可引起耳聋。
颞骨损伤：表现为颞部骨质隆起与肿块、头痛、耳痛、耳溢脓和眩晕，侵及外耳道和中耳时听力下降。
颌骨损伤：可引起骨质肿胀、压疼，牙齿松动、缺失。
椎骨损伤：可引起的脊髓麻痹。
肺部病变
常有咳嗽、胸闷、呼吸困难、口唇青紫。
并发症
皮疹：主要分布于躯干、头皮和耳后。皮疹包括红斑、
丘疹、结节、瘀点、囊泡、结痂的斑块和脂溢样病变等。皮疹触摸时有棘手感，脱痂后可留有
色素脱失的白斑。
中枢神经系统病变：最常见部位是垂体，可出现尿崩和生长发育障碍等。
淋巴结病变：通常为无痛性
淋巴结肿大，颈部、腹腔、腹股沟、腋下或腹腔等部位的淋巴结受累较为常见。
口腔黏膜病变：可表现为溃疡或牙龈肿胀。
造血系统病变：可见淋巴结肿大；骨髓受累时可以出现贫血，表现为乏力、容易疲劳，蹲着站起来时感到眩晕、面色苍白。
肠道病变：可表现为腹泻。
就诊建议
嗜酸性肉芽肿主要于骨科、呼吸内科诊断和治疗。
局部出现
骨缺损、疼痛和肿胀、非外伤性骨折时，建议及时就医。
当出现咳嗽、胸闷、呼吸困难时，建议及时就医。
复诊患者遵医嘱就医。
就诊准备
挂号
门诊就医前需要去医院现场挂号，或通过官方渠道（如医院官网、官方App、114平台等）挂号。
资料准备
准备好就诊卡、社保卡（医保卡）等就诊资料。
携带之前的就医资料，病历本，以及胸部X线检查、CT检查报告单等。
如果正在服药，可以准备一份药物清单。
医生可能会问哪些问题
症状出现多久了？
是否有呼吸困难等症状？
做过其他检查吗？检查结果怎样？
进行过治疗吗？怎么治疗的？治疗效果怎样？
最近吃过哪些药？有没有过敏史？
你可以咨询医生的问题
需要进行哪些检查？
后续应该如何治疗？
日常需要注意什么？
该病能治愈吗？
影响儿童发育吗？
诊断依据
病史
一般无特殊病史。
临床表现
骨骼损伤表现为局部疼痛、肿胀等。
肺部损伤表现为咳嗽、胸闷、呼吸困难等。
实验室检查
如血常规，可见白细胞计数略增高，嗜酸性粒细胞增多，
红细胞沉降率加快。
影像学检查
X线检查
骨骼表现
病变部位呈虫蚀样改变，甚至巨大缺损，为溶骨性凿穿样损害，形状不规则，呈圆形或椭圆形。
脊柱改变多表现为椎体破坏，偶见椎旁脓肿。后期椎体可呈现“扁平椎”、“铜钱征”表现。
下颌骨浸润时，牙槽硬板及支持骨破坏，出现漂浮齿征象。
肺部表现：胸部X线片显示结节或网格结节样渗出性病变，常分布于上叶和中叶肺，肋膈角清晰。
注意事项：检查前去除检查部位的饰品或金属物品，如项链等，脱去带金属材质的衣物。
CT检查
检查前应去除含有金属材质的物品，以及电子产品、磁卡等。
如体内装有钢板、植入式起搏器等医疗器械，应提前告知医生。
病理检查
肉眼：可见破碎灰褐色肉芽肿，可伴出血、坏死、纤维化。
免疫组织化学染色：CD1a和/或CD207阳性是诊断本病的金标准，电镜下找到具有Birbeck颗粒的组织细胞与CD207阳性意义相同。
基因检测
MAPK通路的相关基因检测，如BRAF-V600E突变检测可以辅助诊断。
其他
出现肺部病变时，可做肺功能以及支气管肺泡灌洗液检查。
支气管肺泡灌洗液中CD1a阳性细胞＞5％可诊断。
鉴别诊断
慢性骨髓炎
表现为患部有一个或多个经久不愈的窦道（外口位于人体体表，深入人体深部组织），周围皮肤有
色素沉着，窦口有炎症肉芽组织和脓性渗出，可通过损伤部位分泌物培养和药敏试验鉴别。
恶性淋巴瘤
多发于成人，可有
淋巴结肿大，伴发热、盗汗、消瘦、皮肤瘙痒等全身症状。可通过病理检查鉴别。
支原体肺炎
表现为阵发性、刺激性咳嗽，以夜间为重，咳少量黏痰或黏液脓性痰，伴有乏力、头痛、咽痛、肌肉酸痛等，可通过症状、胸部X线检查及血清学检查进行鉴别。
韦格内综合征
又称
韦格内肉芽肿，主要表现为发热，鼻塞、流涕、鼻出血，咳嗽、
咯血及胸痛。可通过病理检查鉴别。
对于单发骨损伤，可不予治疗，每3个月评估一次，根据评估情况决定继续观察或开始化学治疗。
仅局限于肺部的损伤尚无特效药物，对于有吸烟史患者，戒烟可以部分甚至完全缓解病情。对于病情严重或者肺功能下降快的患者，可以化学治疗。
一般治疗
配戴支具：脊柱（如颈椎、胸椎、腰椎）的单发骨破坏易出现
脊髓损伤，建议配戴相关支具固定并限制活动。若合并脊髓受压需要手术治疗。
戒烟：对于有吸烟史患者，戒烟后肺病灶可以部分甚至完全缓解。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
化学治疗
一线治疗药物包括长春花碱、泼尼松等。
长春花碱：用于清除和缩小病变。
长春碱的不良反应有神经毒性、便秘、轻度血细胞减少。
泼尼松：可控制病程进展。长期使用可引起食欲过盛和体重增加、情绪变化，有时还引起高血压、高眼压、糖尿病、骨质疏松和
肌痛。
其他治疗
对于单发骨损伤者，使用非甾体抗炎药，如
吲哚美辛等，可消除疼痛、水肿。
手术治疗
病灶刮除或切除术
适用于有骨折危险，脊柱病变导致畸形或脊髓压迫，以及可能出现恶变者。
术后注意事项
手术后注意按时换药，以免感染。
手术后伤口有出血等不适，应及时告诉医生处理。
手术后应注意伤口护理，避免接触污染物（粉尘、生水等），可遵医嘱使用消毒液定期消毒。
其他手术
对于药物治疗后病情无好转甚至恶化的终末期患者，严重
肺动脉高压患者，可考虑行肺移植治疗。
放射疗法
适用于骨骼畸形、眼球突出所致的视力丧失、
病理性骨折、脊柱压缩和脊髓损伤，或有严重疼痛以及全身
淋巴结肿大的患者。
放射疗法后可能会出现呕吐、脱发、血色素素降低、皮肤色素沉着、乏力等不良反应。
治愈情况
单发骨损伤：有一定的自限性。经过积极治疗，预后较好，生存率大于95%。
仅局限于肺部的损伤：早期50％的患者预后良好，甚至痊愈。25％可以恶化，肺功能下降提示预后不良。
危害性
少数患者可有尿崩、智能低下、
发育迟缓、颌骨发育不良等后遗症。
日常管理
保持患区皮肤卫生。
清淡饮食，多吃些富含维生素和
纤维素的食物，如蔬菜、瓜果等。
戒烟戒酒。
预防
本病病因不明，暂无有效预防措施，但戒烟可使肺部损伤缓解。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
