淀粉样变性是由多种原因造成的淀粉样物在体内各脏器细胞间的沉积，致使受累脏器功能逐渐衰竭的一种临床综合征。由于淀粉样变性累及全身许多组织与器官，相应出现的功能检验异常与组织器官受累的生化表现并无特殊性，很容易造成误诊和漏诊，贻误治疗时机。因而通过有效的淀粉样变性实验诊断可尽早明确诊断，并尽可能明确淀粉样物质的化学类型，对疾病的治疗和预后有重要的指导意义。

1.组织活检

在光学显微镜下可见无定形物质沉淀于细胞之间，经刚果红染色后在偏振光下呈绿色折光是淀粉样物质的特征。

2.免疫组化检测

应用酶标或荧光标记抗λ或抗K抗体进行免疫组化检查，可证实该淀粉样物质是λ链或K链。

3.刚果红试验

刚果红试验是以1%刚果红溶液0.22ml/kg，由静脉注射，在4分钟及1小时后各取静脉血10ml。用双份血清标本做比色检查，可得出染剂留存在血清中的百分比。在正常人体内，此染剂由肝脏缓慢排泄，1小时排泄量最多为40%。由于患者的淀粉样物迅速吸收刚果红，1小时甚至4分钟后血清标本已失去大部分的染剂，有助于诊断。同时应收集1小时后尿液，检查有无染剂。如无染剂则可确定诊断，如带染剂应考虑类脂性肾病而予以鉴别。

4.血清蛋白

约一半原发性淀粉样变性患者，其蛋白电泳中可见单克隆蛋白，若进一步作免疫电泳或免疫固定电泳，则阳性率可达72％。中位M蛋白14g/L（M蛋白）少数＞30g/L，约1/4患者出现丙球蛋白血症。K/λ为1：2.3。

5.生化检查

部分患者有碱性磷酸酶增高，除考虑肝脏受累外，更多地认为是充血性心力衰竭所致。转氨酶胆红素在正常范围内，部分患者可见增高，如有明显增高则常提示疾病已是晚期。合并肾病综合征者有半数出现胆固醇升高，部分有三酰甘油升高。另外，5%患者X因子缺陷，但很少引起出血。部分患者其血清肌酐≥180μmol/L，而半数患者则完全正常。

6.尿蛋白

部分患者有尿蛋白。少数患者其浓缩尿电泳示白蛋白峰。部分患者经免疫电泳或者免疫固定电泳测得尿中有M蛋白。24小时尿轻链排出量为0.01～6.6g，平均为0.4g，部分患者＞3g/24h。总之，在诊断为原发性淀粉样变性的患者中，大部分其血清或尿中发现M蛋白。

确诊有赖于活体组织检查及特异性的组织染色，皮下腹脂肪垫抽吸术和直肠黏膜活检是最常用的筛查方法，其他有用的活检部位是牙龈、皮肤、神经、肾和肝脏。用刚果红染色的组织在可极化显微镜下可观察到淀粉样变性的绿色双折射特征。用同位素标记血清AP的闪烁试验可以确诊淀粉样变性。