以膀胱黏膜裸露为主要特征的泌尿系统畸形
由于胚胎时期先天性发育异常所致
表现为下腹壁和膀胱前壁缺损，膀胱腔外露
根据患儿的具体情况尽早手术，采用个体化治疗方案
定义
膀胱外翻是一种少见而复杂的先天性膀胱畸形。
典型表现为下腹壁和膀胱前壁的完全缺损，从腹壁上可见外翻的膀胱黏膜及喷尿的输尿管口。
膀胱外翻患者病情严重程度不等，轻度者表现为腹壁上小的膀胱皮肤瘘或轻度
尿道上裂，严重者可伴有腹壁缺损、
脐疝、
腹股沟疝、骨盆发育异常、肛门括约肌发育异常、尿道上裂、
外生殖器畸形等多种结构发育异常。
分类
根据膀胱外翻的严重程度，分为完全性膀胱外翻与不完全性膀胱外翻：
完全性膀胱外翻：由于下腹壁、膀胱前壁及尿道背壁缺失，从腹壁上可见外翻的膀胱黏膜及喷尿的输尿管口。
不完全性膀胱外翻：腹壁缺损较小，膀胱黏膜突出不多。
发病情况
膀胱外翻是一种少见先天性畸形，每3~4万人中才有1人患病。
膀胱外翻是下尿路和生殖道最常见的畸形。
男女发病率之比为2∶1。
膀胱外翻有明显的遗传倾向，后代中发生膀胱外翻或尿道上裂的风险是正常人群的500倍。
致病原因
膀胱外翻主要是由于胚胎时期泄殖腔末端的泄殖腔膜发育异常造成的。
正常在泄殖腔膜的外层与内层之间有间质组织向内生长，形成下腹部肌肉和骨盆骨骼。
胚胎时期泄殖腔膜向尾侧移位失败，阻碍间充质移行和下腹壁的正常发育，就会导致膀胱外翻、
尿道上裂等一系列异常。
泄殖腔膜破溃的时间和位置的不同造成膀胱外翻、泄殖腔外翻或尿道上裂等各种类型。
主要症状
典型的膀胱外翻患儿常为足月儿，表现为开放的膀胱、尿道的邻近结构发育异常。主要包括以下症状：
膀胱外翻
此为最典型的症状。
膀胱从腹壁上翻出，黏膜外露，呈一红色肿块，易擦伤出血，伴有剧痛。可见两侧输尿管开口。
尿液经常浸湿周围皮肤，引起皮炎或湿疹，下腹部、会阴和大腿内侧皮肤受尿浸渍而潮红。
皮肤糜烂，尿味很大，也伴有恶臭。
腹壁缺损
脐以下不同程度的腹壁缺失，腹直肌分离。
膀胱黏膜外翻与邻近腹壁皮肤融合。
骨盆发育异常
肛门括约肌发育异常
大便失禁。
肛门前移。
外生殖器畸形
女性阴蒂分裂、小阴唇分离。
并发症
肿瘤：由于慢性炎症和长期机械性刺激，可使黏膜上皮变性，甚至恶性变，膀胱外翻易合并腺癌和鳞癌。
尿失禁：膀胱外翻不治疗可造成尿失禁。
感染和
肾积水：随年龄增长，易继发尿路感染和肾积水。
死亡：如不治疗，半数患者于10岁前死亡，2/3的患者于20岁前死亡。
就医科室
泌尿外科
膀胱外翻在出生后即可发现，可于泌尿外科就诊。有些医院专业细分齐全，如设置小儿泌尿外科专科，建议到专科就诊。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
就诊前尽量记录出现的症状及持续时间等情况。
建议着装尽量宽松舒适，易于穿脱，方便检查。
携带相关证件（出生证明、医保卡）以及新生儿的检查资料。
发现膀胱外翻后，应尽早诊治，不宜耽搁。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否有下腹壁和膀胱前壁缺损，膀胱黏膜外露？
是否出现外露膀胱黏膜的出血、溃烂、变性？
是否在腹壁上见到输尿管口喷尿？
是否有大便失禁？
病史清单
是否进行规律的产前检查，产检是否发现异常？
是否存在骨骼肌肉、直肠肛门的异常？
是否存在其他泌尿系统、生殖系统畸形？如
马蹄肾、盆腔肾、肾发育不良、
孤立肾、巨输尿管伴发育不良等？
是否存在其他先天性畸形？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
实验室检查：血常规、尿常规等。
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
膀胱外翻凭外观即可诊断，其他检查可帮助判断疾病的严重程度。如骨盆X线片可明确
耻骨联合分离程度，磁共振成像或
静脉尿路造影可了解上尿路有无畸形及肾功能状况。
诊断依据
病史
产前检查发现异常，尤其是反复检测中发现膀胱缺乏充盈和下腹壁可及有回声的组织团块。
随着孕期增长，下腹部团块体积增大以及腹内内脏体积增大、耻骨支增宽、生殖器小等特点均提示膀胱外翻的可能。
临床表现
症状
下腹壁和膀胱前壁的完全缺损，膀胱黏膜外露。
膀胱后壁膨出部分可见输尿管开口及间歇喷尿。
体征
骨骼异常：耻骨联合增宽，每侧骨盆后方平均外旋12°，髋臼后倾，骨盆前方平均外旋18°，耻骨支缩短30%。
腹壁缺陷：腹壁三角形缺陷，其内为外翻的膀胱及后尿道。
直肠肛门缺陷：肛门均向前移位，且可能存在
直肠脱垂。
生殖器缺陷：男性有
隐睾、
尿道上裂、阴茎短小、背曲，阴囊变宽变浅；女性阴蒂分裂、小阴唇分离。
实验室检查
血常规：可以提示机体是否存在感染以及感染的严重程度，一般出现细菌感染时，白细胞计数、
中性粒细胞比值会升高。
尿常规：可以提示泌尿系统是否存在感染以及感染的严重程度，如果出现细菌感染时，尿常规白细胞计数会升高。
肾功能：反映肾功能受损的情况，如果出现肾功能受损时，肌酐往往会升高。
其他：检测凝血功能、肝功能、血清离子、肝炎指标检查等，为手术做准备。
影像学检查
B超检查：有助于排除其他的合并畸形。
骨盆X线片：可观察耻骨间距离，明确耻骨联合分离程度。
静脉尿路造影：可了解有无肾输尿管畸形和积水等上尿路情况及肾功能状况。
磁共振成像：可了解上尿路有无畸形。
鉴别诊断
膀胱外翻凭外观即可诊断。
假性膀胱外翻
在膀胱外翻时还有骨、肌肉缺损，其脐孔位置低，腹直肌从脐上分裂，附着于分离的耻骨上，膀胱从分裂的腹直肌突出似
股疝，但尿路是正常的。
治疗目的：修复腹壁和膀胱，保护肾功能，能控制排尿，重建有功能的阴茎。
治疗原则：根据小儿就诊时年龄、
耻骨联合分离情况及膀胱、阴茎情况而制定个体化治疗方案。
一般治疗
在患儿的日常护理中应注意：
可用塑料薄膜覆盖外翻的膀胱，以避免膀胱黏膜黏附于衣服或尿布。
每次更换尿布时，膀胱表面用无菌盐水冲洗后更换干净的塑料薄膜。
避免对外翻膀胱的压迫、摩擦、触碰。
手术治疗
膀胱外翻治疗难度较大，手术是改善膀胱功能、提高生活质量的唯一方法，可尽可能获得正常的外观和功能，同时在功能上矫正尿失禁，保护肾功能和恢复性功能。
膀胱功能性重建术是较理想的选择，而尿流改道术适用于功能重建术失败和少数因膀胱发育不良等不宜行功能重建者。
膀胱功能重建术
包括两种情况：大多数医生主张分期进行膀胱功能重建，也有人主张对新生儿尽可能早地进行一期完全修复。
分期手术
手术步骤
争取在出生后48小时内完成膀胱后尿道修复术，此时不必行髂骨截骨术。
出生72小时后，必须行双侧髂骨截骨术以纠正耻骨联合分离，同时或术后1周内完成膀胱后尿道修复术。
3～5岁时，如膀胱容量大于50ml，可行膀胱颈重建和输尿管抗返流手术。
手术并发症：伤口裂开、
尿瘘的形成、阴茎海绵体和尿道萎缩等。
一期手术
一期完全修复，包括同时膀胱内翻缝合、关闭腹壁和
尿道上裂修复等。
一期完全修复后，还需进行的手术主要包括输尿管再植、
腹股沟疝修补和膀胱颈部修复。
其他术式
手术方式包括以下几种：
膀胱扩大成形术，通过胃或肠补片增加膀胱容量。
应用胃肠建立一个可控性腹壁造瘘，形成新的膀胱出口，可进行间歇性清洁导尿。
置入一个人工尿路括约肌，同时进行膀胱扩大成形术。
适用范围：
对于膀胱颈部重建后持续尿失禁1年以上。
由于膀胱容量小需要进行膀胱颈部重建。
其他治疗
对于无法获得可接受的排尿控制能力的学龄儿童，也可以考虑采用关闭膀胱出口同时肠膀胱扩大可控性尿流改道，术后清洁间歇导尿。
治愈情况
膀胱外翻患儿的整个膀胱可能会发育延迟，但如早期成功关闭修复，这些膀胱可能正常发育。
如膀胱小、出现纤维化、没有弹性并为
息肉覆盖时，功能修复可能性不大。
在关闭的膀胱外翻病例中，100%存在返流。
在一些医疗中心，膀胱外翻患儿治疗后排尿得到控制者可超过70%，上尿路损害者少于15%。
危害性
男性膀胱外翻患者的阴茎长度为正常的一半，但也可有满意的性功能。
男性患者，可能由于重建过程中性腺器官的医源性损伤，其生育能力很低。
该病治疗周期长，预后差，影响患者正常生活，可能造成心理负担，出现抑郁、焦虑等负面情绪。
如不及时治疗，膀胱外翻易合并
膀胱肿瘤、尿路感染和
肾积水，半数患者于10岁前死亡，2/3的患者于20岁前死亡。
日常管理
饮食管理
结合患儿年龄，加强营养摄入，可适当增加新鲜水果、蔬菜、蛋白质的摄入，提高机体抵抗力。
避免进食辛辣刺激的食物，减少食入油炸、烧烤，以及高糖、高脂、难消化的食物。
生活管理
确保患儿皮肤的干燥与清洁，及时为患儿更换汗湿衣服。
患儿在大便后，需要及时更换尿布，避免患儿皮肤被尿、汗、粪等浸渍。
防止患儿的局部皮肤长期受到压迫，通常隔２小时为患儿翻身１次。
有部分患儿需进行清洁间歇导尿，家长需学习掌握该操作。
造瘘管护理
引流管和引流袋的位置切勿高于膀胱区。
平时可间断轻柔挤压引流管以促进沉淀物的排出。
发现阻塞时不可自行冲洗，应随时就诊。
如出现尿频、尿急、尿痛、尿中有血块、发热等，也应及时就诊。
女性生育管理
部分成年女性患者在开始进行性生活前，需做阴道成形术。
在女性患者中，生育不受影响，但经膀胱功能性修复的女性患者妊娠后宜行剖宫产，以防产后尿失禁及
子宫脱垂。
病情监测
注意切口愈合情况，注意有无切口红肿、渗出。
密切观察患者的排尿情况，尤其青春期时，男性前列腺发育，排尿控制可有显著改善。
即使是一个完全尿失禁的患儿，膀胱也可逐渐增加到一定容量。
随诊复查
每年需要进行膀胱镜检查和膀胱造影，以监测膀胱输尿管返流与评估膀胱容量。
其他复查项目还包括静脉尿路造影、超声等，以了解上尿路情况。
预防
本病为先天性疾病，无法做到有效的预防。
做好产前检查，但膀胱外翻的产前诊断很难明确。
产前诊断膀胱外翻，患儿父母需要有心理准备，并咨询特定的医疗中心以便在患儿出生后立即进行手术重建。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
