小肠黏膜缺乏乳糖酶，导致乳糖消化吸收障碍的疾病
主要表现为在进食乳及乳制品后会出现腹胀、腹痛、腹泻等
病因与遗传和小肠黏膜病变有关
治疗主要是调整饮食，如有脱水或电解质紊乱需要静脉补充纠正
定义
乳糖不耐受症是小肠黏膜缺乏分解乳糖的乳糖酶，导致乳糖消化吸收障碍而引起的腹胀、腹痛、腹泻等症状的疾病。
分类
乳糖不耐受症根据病因可分为三类。
继发性乳糖酶缺乏症：常继发于各种肠道感染性疾病、
克罗恩病或
放射性肠炎等，使肠绒毛受损伤而出现乳糖酶的缺乏。
先天性乳糖酶缺乏症：为常染色体隐性遗传病，极少见，婴儿出生后即不能适应母乳喂养，病情严重。
发病情况
乳糖不耐受症的患病率存在种族和年龄差异，不受性别因素影响。
乳糖不耐受症普遍存在，全世界70%的人存在不同程度的乳糖酶缺乏。
中国人是乳糖吸收不良和乳糖不耐受的高发人群。
乳糖酶缺乏在中国成年人中普遍存在，其中原发性成人型低乳糖酶症起始发病年龄为7～8岁。
致病原因
乳糖不耐受症的根本病因是乳糖酶缺乏，其与遗传性基因突变、小肠黏膜病变等有关。
原发性成人型低乳糖酶症
最常见，与遗传性基因突变有关。哺乳动物的幼体在断乳后，开始逐渐减少乳糖酶的合成。
人类的幼儿在4岁的时候通常会失去90%的乳糖消化能力，但各人之间的差异很大。一些人种的第2号染色体上发生基因突变，表现能终止乳糖酶的减少性状，所以这些人种终生能消化乳糖。
先天性乳糖酶缺乏症
极少见，为常染色体隐性遗传病，当母亲和父亲都存在相同的基因变异时，孩子可患本病。
继发性乳糖酶缺乏症
乳糖酶位于肠黏膜表面绒毛的顶端，多种胃肠道疾病损伤小肠黏膜都会影响乳糖酶，如腹腔疾病、
克罗恩病、
小肠细菌过度生长、肠道感染和放化疗肠炎等。
发病机制
乳及乳制品中含有乳糖，乳糖不能被人体直接吸收，其被人体消化吸收必须依靠小肠中的乳糖酶，乳糖酶可将乳糖分解为
葡萄糖和
半乳糖，后被人体吸收。
乳糖酶缺陷使乳品中的乳糖不能降解，而被肠道菌群酵解成乳酸等有机酸，并在肠道生成大量氮气、甲烷和
二氧化碳，引起腹胀。
乳糖酶活性降低、缺乏甚至缺失，导致进入肠道的乳糖吸收不良，未被消化的乳糖及其发酵产物会引起腹胀、腹泻症状。
乳糖不耐受症通常从进食含乳糖的食物后30分钟到2小时开始出现症状，但个体间差异很大，症状轻重主要与肠道内乳糖酶活性、摄入的乳糖量、肠道细菌发酵代谢等有关。
常见症状
腹胀、腹泻。
腹痛。
肠鸣音亢进，即肠管内产生“咕噜”声的次数增多且音调响亮。
恶心、呕吐。
新生儿症状
新生儿在哺乳后1～2小时可出现腹泻，排泄物通常为水样、泡沫状，有酸臭味。
患儿伴有腹部不适、腹胀、排气增多、肠鸣音亢进等，可出现哭闹。
严重者有呕吐，部分可影响生长发育。
一般症状在排便、禁食或去乳糖饮食后可快速改善。
并发症
水、
电解质紊乱：腹泻、呕吐剧烈时，可引起脱水、电解质紊乱，出现皮肤
黏膜干燥、精神状态差、唇干口渴、尿量减少等表现。
就医科室
消化内科
食用乳制品后出现腹胀、腹痛、腹泻，建议及时就诊。
儿科
婴幼儿进食乳制品出现腹痛、腹泻、皮肤
黏膜干燥、精神状态差、唇干口渴、尿量减少，明显前囟和眼窝凹陷等情况，建议立即就诊。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
就医前记录平时出现过的症状、持续时间等情况，供医生参考。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
一天大便几次？大便形态如何？
有腹痛吗？
最出现症状前吃了什么食物，如乳制品？
近期是否服用某些药物，如水杨酸盐类、糖皮质激素、抗生素等？
是否做过胃镜、结肠镜等相关检查？
病史清单
既往是否患有肠道疾病？
近期是否接受过外科手术治疗？
家人出现过类似症状吗？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
氢呼气试验
血常规、便常规
乳糖耐量试验
小肠活检
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
非甾体抗炎药：
阿司匹林、氯吡格雷、布洛芬、吲哚美辛
糖皮质激素：泼尼松、甲泼尼松、
氢化可的松、地塞米松
诊断依据
病史
患者有慢性腹泻史，在停食含乳糖的食物后腹泻消失。
临床表现
患者进食乳制品后出现腹胀、腹泻、腹痛等表现。
实验室检查
氢呼气试验
可以通过服用乳糖试验液，测定呼气中氢气含量诊断。
服用乳糖试验液后，3～6小时内呼氢比基础氢升高20ppm（百万分比浓度），可确诊存在乳糖酶缺乏。
检查前应空腹12小时，试验前24小时禁用镇静药物及产氢食物（如乳类、豆类、麦面制品等），试验当日禁止吸烟或剧烈运动。
粪便检查
可测定粪便的酸碱度、还原糖水平，有助于诊断。
粪便呈酸性、还原糖水平高，提示乳糖酶缺乏。
乳糖耐量试验
因乳糖不能被人体吸收，不会引起血糖升高，所以服用一定量的乳糖后检测血糖一般不出现升高。
但给予乳糖酶制剂后出现血糖升高，则提示乳糖酶缺乏，即可诊断为乳糖不耐受症。
这种方法一般较少使用，因为特异性较差，而且需要多次抽血。
病理检查
小肠黏膜活检乳糖酶活性测定
可直接测定乳糖酶活性，是确诊乳糖不耐受症的金标准。
缺点是活检对受试者具有创伤性，且乳糖酶在小肠黏膜分布不均匀，需取多个部位进行检测，因此较少使用。
鉴别诊断
牛奶过敏性肠病
相似点：都有腹泻、腹痛、恶心等消化道症状。
不同点：牛奶过敏性肠病是对牛奶过敏引起的，仅见于喝牛奶的患者，症状与食用牛奶量无关，仅食用微量就可出现症状，而且减少摄入量症状也不会减轻，其腹泻特点为黏液血便，如果是婴儿通常伴有湿疹、哮喘等过敏性疾病。
炎症性肠病
相似点：都有腹泻、腹痛、腹胀等消化道症状。
不同点：
炎症性肠病常伴有血便，消化道症状的出现与是否进食含乳糖的乳制品或其他食品无关。
肠易激综合征
相似点：都有腹泻、腹痛、腹胀等消化道症状。
不同点：乳糖不耐受患者的症状可通过限制乳糖食品的摄入而得到缓解，而
肠易激综合征患者则需更广泛的治疗，对于饮食的调整不是单纯限制含乳糖食品，还需限制其他诱发因素如脂肪、山梨糖醇、果糖等。
治疗原则
继发性乳糖酶缺乏症需要及时治疗原发病，恢复小肠对乳糖的消化吸收能力。
治疗方法
饮食疗法
先天性乳糖酶缺乏症需要终身禁食乳糖，包括一切可能含有乳糖类的食品（人乳、牛乳、奶粉）。如有需要，可食用无乳糖奶粉、水解蛋白牛奶、豆奶粉、代乳粉或豆浆等。
原发性成人型低乳糖酶症应采取低乳糖饮食，避免空腹食用乳类及其乳制品。
因乳糖可促进钙、镁、锌等矿物质的吸收，因此无乳糖饮食者应注意补充。
药物治疗
益生菌
益生菌是存在于肠道中的微生物，其中双歧杆菌、乳酸杆菌等在酵解乳糖的过程中只产酸、不产气，而且不增加渗透压，有助于维持健康的消化系统。
常用药物有双歧杆菌乳杆菌三联活菌，其为复方制剂，组分为长型双歧杆菌、保加利亚乳杆菌和嗜热链球菌。
双歧杆菌乳杆菌三联活菌可直接补充人体正常生理细菌，调整肠道菌群平衡，抑制并清除肠道中致病菌，减少肠源性毒素的产生，促进机体对营养物的消化，促进机体合成所需的维生素，激发机体免疫力。
乳糖酶
乳糖酶常用于乳糖不耐受症，服用后具有水解乳糖生成
葡萄糖和
半乳糖以及利用乳糖合成低聚半乳糖的作用。
乳糖酶并不能从根本上治愈乳糖不耐受，只是一种外源性的补充剂。而且乳糖酶容易被胃酸破坏，到达肠道的实际效果较差。
口服乳糖酶时，应在进食含乳糖的食物前服用。
其他治疗
乳糖吸收不良引起的脱水、电解质紊乱应首先由静脉补充生理盐水、电解质等纠正。
低聚半乳糖RP-G28：是一种超纯化的高浓度（> 95％）低聚半乳糖，其可以完整地通过结肠，在结肠中刺激乳糖代谢细菌（双歧杆菌等）的生长，使乳糖发酵为葡萄糖，减轻乳糖不耐受的症状。该药目前处于临床试验阶段，还未大规模应用于临床。
结肠适应性治疗：是《美国医学会会刊》中提到的治疗方法，是在医生指导下，循序渐进摄入乳糖，增加结肠水解乳糖的肠道细菌的比例，并减少结肠中的H2生产，使肠道逐渐适应高乳糖的环境，从而使乳糖不耐受症状有所缓解。但目前仍处于临床试验阶段。
基因治疗：是将优良的乳糖酶基因导入肠道菌中制成活菌制剂，使其在肠道定植，不断地分泌乳糖酶，消化肠道中乳糖。但目前还未用于临床治疗，处于动物实验阶段。
治愈情况
先天性乳糖不耐受症目前还无法治愈。
部分继发性乳糖不耐受症通过治疗原发病（如肠炎等），修复小肠黏膜后有恢复的可能。
危害性
婴幼儿发生乳糖不耐受症可能会出现
电解质紊乱、脱水，甚至休克。
部分乳糖不耐受患儿生长发育较正常儿童落后，且易患
佝偻病和贫血。
日常管理
饮食管理
婴幼儿
乳糖酶活性下降的婴儿需要在医生指导下先将母乳喂养次数减半，间隔以无乳糖或少乳糖食品替代，如无乳糖婴儿配方奶粉、水解蛋白牛乳、豆乳、酸奶等，然后根据婴儿耐受情况，适当增加母乳喂养次数。
先天性乳糖酶缺乏的婴幼儿要避免进食牛奶、奶茶、冰激凌、奶油以及全脂奶粉等高乳糖食物，可以选择以大豆为基质的配方粉。
婴幼儿发生乳糖不耐受症，母亲可正常饮食，对婴儿不会造成影响。
婴儿满5～6个月后，提早添加谷类或麦类食品。在医生指导下补充钙、镁、锌等矿物质。
成年人
食用乳糖含量低的发酵乳制品，如酸奶、奶酪，也可饮用低乳糖调制乳。
避免空腹饮用乳制品，可以将牛奶和固体食物（饼干、面包、馒头）等吸收较慢的食物一同食用，也可在餐中或餐后1～2小时饮用。
饮用牛奶应少量多次，每次60～120毫升（乳糖含量3～6 克），每天2～3次，持续3周，使肠道逐渐接受含乳糖食物，以提高耐受性。
乳糖不耐受症患者易发生骨质疏松，平时可多食用鱼类、虾蟹、
海藻、豆类、坚果类等富含钙质的食物，多晒太阳，以满足身体所需钙质。
运动管理
婴幼儿
婴幼儿可以适当进行户外活动，逐渐达到每天1～2小时的户外活动时间，并尽量暴露小儿的身体部位，如头面部、手足等。但是要注意，不要在烈日下暴晒，以免晒伤皮肤。
成人
可适当增加户外运动，每周3～5次，如散步、打羽毛球、打太极拳等，避免久坐。
晒太阳有助于钙质吸收，但要避免在紫外线强度高的时候运动（如中午）。
家庭护理
婴幼儿出现腹泻家长应关注其腹泻情况，如大便颜色、形状、量、气味，如果频繁拉出
水样便，出现精神萎靡、皮肤嘴唇干燥，皮肤弹性差，并且哭的时候没有眼泪、眼窝凹陷等情况，要及时就医。
婴幼儿发生乳糖不耐受症出现腹泻等情况，家长应做好肛周皮肤护理，注意用温清水清洗，肛周保持干燥。
预防
先天性乳糖酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传病，无法预防，患病后要采取无乳糖饮食，如有并发症要积极治疗。
继发性乳糖不耐受症可以通过早期干预治疗损伤小肠黏膜的原发疾病来预防，而且应尽量避免服用可能损害小肠黏膜的药物，需要用药时应严格遵医嘱。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
