巴特综合征的早期症状-巴特综合征的病因及治疗方法-问药网

概述

巴特综合征即Bartter综合征，以低血钾性碱中毒，血浆肾素、醛固酮增高但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐，多见于5岁以下小儿。

是否医保

是

就诊科室

肾内科、儿科

别名

Bartter综合征、巴特尔综合征、异型继发性醛固酮增多综合征、继发性醛固酮增多综合征、肾小球旁器增生综合征、肾小球旁细胞增生症、肾小管碱中毒、先天性低血钾症、先天性醛固酮增多症、弥漫性肾小球旁细胞增生症、巴特氏综合征、血压正常性醛固酮增多综合

临床症状

多尿、烦渴、便秘、厌食、呕吐、肌力软弱等。

危害

可并发高尿酸血症、肾钙化、肾结石、肠梗阻、发育障碍，严重者可出现进行性肾功能衰竭。

并发症

高尿酸血症、肾结石、肠梗阻、发育障碍、维生素D缺乏病等。

检查

血清电解质检查、尿电解质检查、血浆肾素活性测定、组织病理检查、X线片、B超、心电图等检查。

诊断

据疲乏、肌肉无力、多尿、食欲减退等症状，结合血、尿电解质检查及肾活检等检查可诊断。

治疗原则

调节电解质平衡、减轻心、脑和肾等靶器官损害、保钾利尿等治疗原则。

治愈性

经治疗可改善病情。

饮食建议

多饮盐水，加强饮食卫生和饮食营养，养成有规律的饮食习惯，避免过冷、过热、辛辣等刺激性食物。

巴特综合征是什么病

巴特综合征是一组少见遗传性肾小球疾病。患者亨氏袢升支粗段和远端小管氯化钠重吸收功能异常。

1.临床症状：多饮、多尿、嗜盐、脱水倾向、反复呕吐、便秘、间断性肢体疼痛、四肢无力、抽搐、心悸、食欲降低、生长发育迟缓、智力发育障碍等。

2.严重性：婴儿期发病者症状中，部分患者伴有智力障碍；成人未经积极治疗可导致骨质疏松，且持续的低钾、高肾素血症会导致进展性小管间质性肾炎，严重可导致终末期肾功能衰竭。患者未得到有效进行治疗时，病情严重时可能会导致死亡。

3.治疗：巴特综合征的治疗以控制症状、避免严重并发症为主要目的。可遵医嘱进行补钾，如通过长期大剂量口服氯化钾以纠正低血钾，并在医生指导下加用螺内酯、氨苯蝶啶等药物进行治疗。

4.饮食注意：患者应少吃或辛辣及刺激性食物，例如辣椒、洋葱、芥末等，避免摄取油腻、油炸的食物，戒烟，戒酒、咖啡等兴奋性饮料。

本病为基因遗传性疾病，积极进行产前检查或可降低巴特综合征的发生风险。

病因

本病主要由肾小管上几个关键离子泵的基因突变，导致相应的离子的转运紊乱引起。

典型症状

本病临床表现复杂多样，以低血钾症状为主。1.胎儿期Bartter综合征表现为间歇性发作的多尿。2.儿童型最常见症状为生长延缓，其次为肌乏力，还有消瘦、多尿、烦渴等。3.成人型最常见症状为肌乏力，其次为疲劳、抽搐，较少见症状有轻瘫、感觉异常遗尿、夜间多尿、便秘、恶心、呕吐甚至肠梗阻，嗜盐、醋或酸味腌菜，智力障碍，痛风，高钙尿症，肾钙化进行性肾功能衰竭佝偻病镁缺乏，红细胞增多症等。

诊断依据

⒈患者有肌乏力、生长延缓、多尿等症状。2.血钾、钠、氯、镁降低。3.尿钾、氯增高。4.尿比重低，碱性尿。5.肾活检有肾小球旁器增生，肥大。6.血管壁对内源性或外源性血管紧张素-Ⅱ反应低下。

治疗方针

可采用电解质平衡调节药、醛固酮受体拮抗剂、保钾利尿药对症治疗。

药物治疗

请在医生指导下使用，切勿自行用药

补钾长期大剂量口服氯化钾以纠正低血钾，再加用螺内酯，氨苯蝶啶，阿米洛利可纠正大多数症状。

预后情况

轻者预后较好，重者可出现智力障碍、生长迟缓、肾功能不全等后遗症。

日常护理

1.保持环境安静、舒适，减少对患儿的不良刺激和心理压力。2.合理安排时间，注意劳逸结合，避免过度紧张与劳累。3.应做好口腔、皮肤黏膜的清洁，防止继发性感染。

饮食调理

加强饮食卫生和饮食营养，养成有规律的饮食习惯，避免过冷、过热、辛辣等刺激性食物。