黏多糖代谢障碍的早期症状-黏多糖代谢障碍的病因及治疗方法-问药网

概述

黏多糖代谢障碍又称黏多糖贮积病，是一组由于溶酶体中黏多糖降解酶缺陷造成的酸性黏多糖分子(氨基葡聚糖)不能完全降解，导致黏多糖在组织中沉积的溶酶体贮积病。重要的黏多糖有硫酸皮肤素、硫酸类肝素、硫酸角质素、硫酸软骨素和透明质酸等。前3种是黏多糖贮积症的主要病理性黏多糖。与本组疾病关系密切。

是否医保

是

就诊科室

儿科

别名

黏多糖代谢病

临床症状

患儿多在1周岁以后呈现生长落后、矮小身材、关节进行性畸变、脊柱后凸或侧凸、膝外翻、爪状手、头大、眼距宽、鼻梁低平、鼻孔大、唇厚、前额和双颧突出、毛发多而发际低、颈短和智能障碍、角膜混浊，早期可有肝脾肿大、耳聋和心脏增大等临床表现。

危害

患儿会出现体格发育障碍、智能障碍以及心血管病变和耳聋等。

并发症

动脉硬化、肺功能不全、交通性脑积水等。

检查

尿黏多糖定性试验，24 h尿黏多糖测定，骨骼X线检查、酶学分析和基因检查。

诊断

根据患儿身材矮小、关节畸变、爪状手、头大、眼距宽、鼻梁低平、智能障碍、角膜混浊等表现，结合尿黏多糖定性试验、24 h尿黏多糖测定等可临床诊断。结合酶学分析和基因检查可确诊及分型。若家族中有黏多糖贮积症可早期进行筛查。

治疗原则

本病迄今尚无有效治疗方法，基因工程生产的特异性替代治疗，骨髓移植或可改善症状。

治愈性

经治疗可改善症状。

饮食建议

患儿饮食宜营养全面，易消化。

病因

溶酶体中黏多糖降解酶缺陷造成酸性黏多糖分子不能完全降解。

典型症状

各型黏多糖病大多在1周岁左右发病，呈进行性加重，并且累及多个系统，有类似的临床症状。

1.体格发育障碍

患儿大多在周岁以后呈现生长发育落后、矮小身材；关节进行性畸变，脊柱后凸或侧凸，常见膝外翻、爪状手等改变。患儿头大，面容丑陋。前额和双颧突出，毛发多而发际低，眼裂小，眼距宽，鼻梁低平，鼻孔大，下颌较小，唇厚。

2.智能障碍

患儿精神、神经发育在1周岁后逐渐迟缓，除I-S型、Ⅳ型和Ⅵ型外，其余类型均伴有不同程度智能低下。

3.眼部病变

大部分患儿在1周岁左右出现角膜混浊。

4.其他

由于黏多糖在各器官的贮积，常见肝大、脾大、耳聋、心瓣膜损伤、动脉硬化等。随着病情进展，可发生肺功能不全、颈神经压迫症状和交通性脑积水等继发病变。

诊断依据

根据患儿身材矮小、关节畸变、爪状手、头大、眼距宽、鼻梁低平、智能障碍、角膜混浊等表现，结合尿黏多糖定性试验阳性、24 h尿黏多糖测定可见黏多糖量增加可诊断。

治疗方针

本病迄今尚无有效治疗方法，基因工程生产的特异性替代治疗开始在临床应用，已取得较好疗效。骨髓移植或可改善症状。

其他治疗

1. 基因工程生产的特异性替代治疗。

2. 骨髓移植。

预后情况

一般来说，未治疗的患者轻型者寿命较长，重型预后差。

日常护理

家长应给予患儿爱和呵护，由于患儿可能有智力障碍，需要家长密切监护。

饮食调理

患儿饮食宜营养全面，易消化。

其他注意

培养羊水细胞可供进行酶活性测定，便于产前诊断。