一种良性自限性的疾病，特征为青少年起病，出现上肢远端肌肉萎缩
非对称性上肢肌肉萎缩无力，通常不合并感觉障碍
脊髓和硬膜囊在青春期发育不平衡，在屈颈时引起颈髓受压，导致脊髓前角神经元缺血坏死
保守治疗以长期佩戴颈托为主；部分患者需要手术治疗
定义
平山病以往称为“青少年上肢远端肌萎缩症”。是一种青少年起病、以局限性上肢远端肌肉萎缩为主要特征的良性自限性的疾病。
该病于1959年由日本学者平山惠造（Keizo Hirayama）首次提出，故称作“平山病”。
发病情况
该病通常起病隐匿，发病年龄一般低于20岁。
具有明显地域性，好发于亚洲国家，在欧洲、北美、澳大利亚人群中也有报道。
男性多见，我国患病男女比例为31.6:1。
致病原因
该病的病因目前尚不明确。
根据颈椎MRI经典的屈颈时硬膜囊后壁异常前移征象推测，屈颈过程中的颈髓受压可能是平山病的致病原因。
高危因素
长期低头、颈椎过度屈曲者。
发病机制
平山病的发病机制尚不明确，目前有以下学说。
发育不平衡学说：在青春期发育过程中，脊髓和硬膜囊的生长发育不平衡，导致颈髓前根相对缩短，在屈颈时硬膜囊前移、颈髓受压，导致颈髓血液循环障碍。
脊髓动力学学说：屈颈时，前移的硬膜囊前移压迫颈髓，脊髓前动脉供血受阻，导致脊髓前角运动神经元缺血、坏死。
免疫因素：不少平山病患者存在“过敏体质”（特应性疾病）提示本病可能与免疫因素有关。
主要症状
非对称性上肢肌肉萎缩无力
肌肉萎缩及无力局限于上肢，且双侧不对称。
受累的肌肉主要为手内在肌及前臂肌群的尺侧（即靠近小指的一侧），而桡侧（即靠近拇指的一侧）通常不受累。这种现象又称“斜坡征”。
寒冷麻痹
是指患者的肌肉无力症状会在温度较低加重，而温度升高时逐渐好转。
既往研究发现，高达97%的平山病患者合并寒冷麻痹。
可能的发生机制是寒冷环境降低了钠-钾ATP酶的活性，引起轴突短暂去极化所致。
伸指震颤
患者用力伸直手指时会出现不自主、无规则、粗大的手指
震颤。
感觉异常
本病通常不合并感觉异常，但也有报道发现约19.2%的患者可以合并
感觉障碍[6]。
这类患者通常脊髓受压较为严重，影响到感觉传导纤维。
就医科室
神经内科
多数患者会因肌肉无力、肌肉萎缩首诊于神经内科。
骨科
完善颈椎MRI后应同时在骨科、神经外科门诊就诊，两科室共同诊治。
康复医学科
当肌肉无力萎缩影响患者日常生活时，应康复医学科就诊指导康复训练。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
青少年患者出现上肢不对称的无力或肌肉萎缩时，应及时就诊。
首诊科室为神经内科或骨科。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
上肢无力哪一侧更重、还是两侧差不多？
上肢可以抬举吗？手可以正常抓握吗？
有没有肢体麻木、疼痛等感觉异常？
肢体无力症状在寒冷环境下会加重吗？
下肢有没有无力、肌肉萎缩等症状？
是否有呼吸困难？
上述症状是什么时候出现的？
发病以来症状是逐渐进展还是快速进展？
病史清单
是否有身高快速增长？
是否有长期低头屈颈的习惯？
是否是过敏体质？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
发病以来若有颈椎MRI、神经电生理检查结果，请携带就医。
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
患者通常青春期起病，无基础疾病及长期用药。
若有长期药物治疗，需告知医生，以了解既往基础疾病及诊治情况。
诊断依据
病史
通常为隐匿起病，青春期起病。
有长期低头屈颈的习惯。
症状
上肢不对称的肌肉萎缩，以手内在肌及前臂肌群的尺侧为主。
用力伸直手指时出现不自主、无规则、粗大的手指
震颤。
查体
上肢无力、肌肉萎缩：上肢远端的
肌力下降，肌肉萎缩以手内在肌及前臂的尺侧肌群为主。
感觉异常：平山病通常不合并感觉异常，但也有报道发现约19.2%平山病患者可以合并
感觉障碍。
锥体束征：约有10.6%的国内平山病患者出现锥体束征，尤其是Hoffmann征。锥体束征的出现与
脊髓损伤的严重程度相关。
检查检验
颈椎MRI
检查目的：为明确颈髓病变情况，是诊断平山病必不可少的检查。
常见结果：
颈椎屈曲位MRI见“膜-壁分离”现象，即在颈椎屈曲状态下（≥35°）出现硬膜囊后壁前移、与椎管后壁分离，是诊断平山病的重要依据之一。
颈椎立位MRI可见颈髓萎缩、颈髓内异常高信号等表现。
必要时医生可能会开具颈椎X线片、颈椎增强MRI等帮助临床诊断。
注意事项：头颅MRI检查要求摘除金属物件，有金属植入物者需在医生指导下明确该检查可行性。
神经电生理检查
检查内容和目的：检查主要包括神经传导功能及针极肌电图，目的是为了明确神经肌肉电活动情况，是诊断平山病必不可少的检查。
常见结果：
神经传导检查：常以症状侧或双侧上肢正中神经及尺神经复合肌肉动作电位波幅（CMAP）不成比例降低为主要表现；运动神经传导速度及感觉神经传导通常无明显异常。
针极电图检查：提示下颈段（C7-T1节段）神经源性损害。
注意事项：
肢体末梢温度过低会影响检测结果，因此检查前需保持手脚温暖。
针极
肌电图检查需要扎针，有疼痛感，需要患者的配合。
诊断标准和分型
诊断标准
平山病的诊断需要依靠病史、临床表现、查体、颈椎影像学及神经电生理检查相结合，骨科、神经内科等多学科共同协作诊断。
主要诊断依据包括以下几点：
青春期隐匿性起病。
以不对称的上肢远端肌肉萎缩为典型表现。
神经电生理检查提示局限于下颈段的神经源性损害。
颈椎屈曲位MRI见“膜-壁分离”现象。
分型：
2019年，华山医院发布首个平山病临床分型。根据患者的临床表现，将平山病分为I~III型。其中I最常见，约占72.2%，II型约占14.1%，III型约占13.7%。
| 分型 | 症状 | 近6个月内进展情况 | 推荐治疗 |
|---|
| Ia型：稳定期 | 单侧上肢或双侧上肢（以一侧为主）的手内在肌和前臂肌肉萎缩 | 病情稳定，症状或神经电生理检查无加重 | 定期随访评估 |
| Ib型：进展期 | 同上 | 有加重 | 颈围制动，定期评估，无法坚持长期佩戴颈围者建议手术 |
| II型 | 除上述症状外，检查时四肢腱反射活跃或亢进、Babinski征阳性等锥体束损伤表现 | 无加重 | 建议手术治疗 |
| III | 不典型平山病，包括上肢近端肌萎缩、对称性双上肢肌肉萎缩、伴有感觉障碍者 | / | 颈围制动，密切随访评估，必要时手术治疗 |
鉴别诊断
颈椎病伴上肢肌萎缩
相似点：均可表现为不对称性上肢远端肌肉萎缩，可不伴有感觉障碍，通常无锥体束受损表现。
不同点：
颈椎病好发于中老年患者，以40-60岁多见，病程多缓慢进展，也可累及上下肢近端，出现三角肌、股二头肌萎缩。
神经电生理检查提示局限性中下颈段的脊髓前角或前根受损。颈椎MRI可见颈椎退行性改变，合并显著的椎管及椎间孔狭窄、压迫神经根。
运动神经元病
相似点：表现与平山病非常接近，起病都较隐匿，通常无感觉障碍，发病早期表现为单侧肢体无力及肌肉萎缩，有时需长期随访才能将二者鉴别开。
不同点：
运动神经元病好发于中老年患者，以40-60岁多见，病程持续进展。常以单侧肢体无力、肌肉萎缩起病，逐渐累及其它肢体或部位。部分患者可出现口齿不清、
饮水呛咳、吞咽困难，甚至呼吸困难。
合并锥体束受损表现。颈椎MRI通常无明显异常。神经电生理检查在早期可仅表现为相应部位的失神经改变，随病程进展，可逐渐累及脑干、颈段、胸段和腰骶段。
治疗目的：缓解临床症状，阻止病情进展，减少或避免并发症。
治疗原则：密切随访评估，以颈围制动为主，必要时手术治疗。
保守治疗
长期佩戴颈托
长期佩戴颈托是平山病的一线治疗方案，可有效阻止病情进展。
目前认为对于病程<4年、且症状在近6个月内仍有持续进展者可尝试颈托治疗。
颈托治疗要求每日24小时不间断佩戴，坚持3-4年，相当一部分患者难以长期配合。
神经营养药物治疗
神经营养药物可作为平山病保守治疗方式之一。
常用药物包括B族维生素、辅酶Q10等。
但对于最佳药物、剂量及使用方式还需要进一步研究。
手术治疗
手术治疗目前已成为平山病治疗的又一主要治疗手段，可缓解患者临床症状，缩短疾病自然病程。
手术适应证主要包括：
长期佩戴颈托治疗后症状仍然持续进展者。
无法配合长期佩戴颈托治疗者。
症状自限后再次出现进展者。
手术术式：目前专家组推荐颈椎前路融合内固定术及颈椎后路硬脊膜成形术。但对于最佳手术方式还需要进一步研究。
注意事项：术后通常需要佩戴颈托3个月。
康复治疗
对于出现严重肢体无力、萎缩，影响日常生活和工作的患者，在常规治疗基础上，应及时进行康复训练。
主要康复内容包括双上肢肌力训练、作业治疗、神经肌肉电刺激治疗等。
治愈情况
平山病是自限性疾病，大部分平山病患者病情在迅速进展后会趋于缓慢，通常在发病2~5年后自限。
但也有部分患者在自限后再次出现进展，或病情始终持续进展，总病程超过5年。
危害性
平山病虽然预后相对良好，但若早期缺乏及时、有效的治疗，同样会导致患者上肢出现严重肌肉萎缩，影响患者的日常活动和生活质量，给家庭和社会造成负担。因此，早诊早治尤为重要。
日常管理
日常生活中注意保持正确坐姿，避免颈椎过于屈曲。
病情监测
部分患者在病情自限后可能再次进展，因此经过治疗临床症状得到改善的患者仍应长期关注肢体肌力、有无肌肉萎缩等情况，长期神经内科及骨科门诊随访评估。
平山病早期症状与
运动神经元病相似，可能出现误诊，因此患者也应观察肌肉萎缩累及的范围以及有无锥体束损害等表现，定期神经内科门诊随访，动态复查神经电生理检查。
预防
本病病因尚不明确，暂无预防发病的方法。但患者日常生活中需注意以下方面：
保持正确姿势，避免长期低头、颈椎过屈。
注意交通安全和运动安全，避免颈部受伤，尤其是追尾导致的挥鞭伤。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
