脑肝肾综合征于1964年首先由Bowen、Lee和Zellweger报道，故又称Bowen-Lee-Zellweger综合征。其特征为多发性畸形，主要累及神经系统、肝和肾，但无异常核型。男女均可发病。
本病多为同胞发病，患者父母均正常。未发现异常核型，故认为本病的遗传方式为常染色体隐性遗传。
头面部畸形，如外耳畸形，前额突出，大囟门，枕平坦，
内眦赘皮，白内障，眼周水肿等，神经系统症状为普遍性
肌无力，紧抱反射消失，抽搐，屈曲性挛缩。患者多生长发育不良，
肝大，
黄疸。某些病例伴有出血；
蛋白尿，低血糖，软骨钙化（特别是髂骨）。
一般体格检查，血常规，X射线，CT，尿常规，血生化检查。
血清铁和铁结合力增高有助于诊断，但并非所有患者都有此改变。同位素肾图和肾盂造影可见异常。
易并发心脏畸形，脑畸形，头面部畸形，生长发育不良等疾病。
一般采用支持疗法。患者多在出生后3～6个月内死亡。
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