脑发育不良是指多种因素导致的大脑、小脑等发育异常，包括颅骨裂、脑穿通畸形、前脑无脑畸形、脑膜膨出、无脑回畸形、蛛网膜囊肿、胼胝体发育不良、第四脑室孔闭塞综合征、小脑发育不良等，临床表现、治疗及预后因脑发育不良的病因和部位而异。

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神经内科

本病小儿出生后1～3个月内异常安静、少哭或多动、多哭，4个月对母亲无反应，6个月不会笑，12个月不会坐，18个月不会走和讲话。患儿经常张口、伸舌、流涎、磨牙，经常出现无意识的表情、动作、尖叫或哭闹，双眼无神，不能有意识地注视事物，注意力不集中，对周围事物反应差，语言明显落后于同龄儿，还有运动、视力、听力障碍。患儿头部呈小头或大头畸形或脑积水。

可严重影响患儿生活质量，部分患儿可夭折。

体格检查、基因检测、孕期检查、X线片、CT、MRI、脑电图、诱发电位检查等。

患儿病史，临床表现，部分畸形可在孕期检查时发现，也可在患儿出生后经影像学检查发现。

对症治疗为主，如抗癫痫药物、家庭康复训练、矫形术等治疗。

治疗可不同程度的缓解症状。

母乳喂养，及时添加辅食，必要时人工喂养。补充多种维生素。

患儿可能有以下病史：父母为近亲婚配；母亲怀孕年龄在16岁以下或40岁以上；母亲患有高血压、糖尿病、甲状腺疾病；母亲在怀孕早期有病毒感染史；母亲有习惯性流产、先兆流产、妊娠高血压、羊水过多史；生产过程为早产、急产、引产、剖腹产小儿；出生后有新生儿窒息、缺氧、核黄疸等病史。

临床症状与脑发育不良的类型、程度等有关。1.部分脑发育不良的轻症患儿可无明显症状，智力也可正常。2.大部分长期存活的脑发育不良患儿可有大脑、小脑及脑神经损伤等表现。（1）智力低下、视力障碍、感觉异常、肢体瘫痪、癫痫发作、恶心、呕吐等大脑损伤、颅内压增高表现。（2）姿势和步态异常，动作幅度过大，语言障碍、书写障碍、眼球运动障碍，指鼻试验异常、快速轮替试验异常、跟-膝-胫试验异常、反跳试验异常等小脑损伤表现。（3）复视、眼睑下垂、面部感觉异常、眼球运动障碍、咀嚼乏力、面瘫、头晕、耳鸣、听力下降、饮水呛咳、声音嘶哑、吞咽困难、伸舌困难等脑神经损伤表现。（4）还可合并有其他畸形。3.有的患儿可因脑发育不良而夭折。

1.患儿有脑发育不良的表现，体格检查有脑发育不良的体征；或妊娠期女性在孕期检查（主要是B超）发现脑发育不良。2.与基因突变等有关的脑发育不良，可通过基因检测明确诊断。3.X线片、CT、MRI等影像学检查的改变可为诊断提供依据，可见颅骨、脑回、灰质等结构的异常改变。4.脑电图、诱发电位检查等可了解脑电活动及神经通路，对诊断有提示意义。

2岁孩子不会双脚跳可能是大脑发育不良，但也不排除属于正常情况，或双下肢无力等原因导致的。

1.正常情况：如果孩子胆子比较小，喜欢保护自己，不敢尝试新的动作，可能会出现2岁不会双脚跳的情况。

2.大脑发育不良：如果孩子大脑发育不良，可能会存在感觉统合失调，身体的平衡性、协调性能力较差，从而出现孩子2岁还不会双脚跳的情况。孩子可能还伴有动作笨拙、口齿不清等表现。

3.双下肢无力：当孩子存在双下肢肌力低下时，不能很好的控制和支撑身体，就会出现2岁不会双脚跳的情况。

如果孩子出现2岁还不会双脚跳的情况，建议及时就医，在医生指导下，完善相关检查，明确病因，及早进行正规治疗。

头围小的孩子不一定就是脑发育不良，有生理性因素与病理性因素之分，生理性因素主要与遗传有关，病理性因素主要有营养不良、脑瘫、骨骼发育异常等因素有关。

1.生理性因素：若小孩父母一方头围偏小，就可能会遗传给下一代，引起小孩头围偏小，这属于正常生理现象。

2.病理性因素：

（1）营养不良：婴儿也可能由于营养不良而导致发育迟缓，并影响头围增长，从而引起头围偏小。

（2）脑瘫：若小孩头围小于正常值范围，同时伴有智力发育迟缓，则考虑是由于疾病引起的，如获得性脑性瘫痪。

（3）骨骼发育异常：若小孩智力正常，但是由于病理性原因导致头围小，则可能是骨骼发育异常，从而导致骨缝闭合得早，此时大脑正常发育，但骨骼的发育不能与大脑发育匹配。

若小孩出现头围偏小，在排除生理性因素后，建议家长及时带小孩就诊，查明原因，并给予针对性处理。

对症治疗为主，如抗癫痫药物、矫形术等治疗。

以对症治疗为主，新生儿等用药应考虑药物对整体发育的影响。如小脑发育不良出现共济失调者可选择5-羟色胺能药物等改善症状，B族维生素、三磷酸腺苷等有助于改善脑功能和代谢，发生癫痫者使用抗癫痫药物等。

对于有面部及其他骨骼畸形的患者，可行矫形术、颅骨减压术等纠正畸形、减轻神经功能损伤。

预后与脑发育不良的类型、程度等有关，治疗可改善预后。部分患者可完全丧失自理能力，生活质量较低。

1.注意卫生，避免继发感染。2.不虐待、遗弃患儿，安抚患儿，减少哭闹。3.有神经功能损害的患儿应对症护理，如预防跌落、外伤等，提高其生活质量。

患儿出生后应母乳喂养，及时添加辅食，必要时可人工喂养，以满足生长发育及恢复的需要。