黏液性水肿是由各种原因引起甲状腺功能不全导致甲状腺素缺少或甲状腺激素抵抗，皮下由粘多糖沉积，面部出现蜡样水肿。多见于甲状腺自身免疫性疾病、甲亢甲状腺切除过多或放疗破坏太多者。常伴有其他内分泌疾病。

原发性甲状腺功能减退症（甲减）是最常见类型，以自身免疫性有关，常见疾病是桥本甲状腺炎，常伴有甲状腺肿大，随着病程发展，甲状腺细胞逐渐破坏减少，也可出现缩小的纤维性甲状腺，最终导致甲状腺功能减退或丧失。第二个多见类型是治疗后甲减，尤其因甲亢进行放射性碘和外科治疗。丙硫氧嘧啶、他巴唑和碘过度治疗甲减，终止治疗后往往恢复，轻度甲状腺功能减退常见于老年妇女。

皮肤呈非凹陷性水肿，水肿处皮肤苍白或蜡黄色，这是由粘多糖沉积所致。特点多是全身性浮肿，用指头按压不出现凹陷性改变。有特征性的面部表现为：表情淡漠、呆板，面及眼睑水肿，鼻宽，唇厚，舌大、光滑发红，发音喋喋不清，言语缓慢费力。

本病还常伴有其他甲状腺机能减低的症状，在婴儿期，常有嗜睡，皮肤苍白、冰冷及干燥，肌肉软弱无力，常发生脐疝，喂养困难及便秘，还有发育迟缓、侏儒等症状。在儿童期，主要出现生理性和精神性发育迟缓，表现皮肤干燥、冷，皮肤发黄，偶有性早熟。到成年人，黏液性水肿较明显，多发于30～70岁的妇女，表现为全身瘙痒和湿疹化，毛发变粗，脱落，两臂伸侧点状毛细血管扩张，静脉或动脉性小腿溃疡。

1.体格检查

通过视诊和触诊，发现皮肤呈非凹陷性水肿，水肿处皮肤苍白或蜡黄色；甲状腺触诊发现体积增大有助于甲状腺肿的诊断。

2.实验室检查

（1）甲状腺功能检查：常有甲状腺激素降低表现。

（2）自身抗体检测：抗甲状腺过氧化物酶自身抗体、甲状腺球蛋白抗体升高通常对自身免疫性疾病有诊断意义。

3.影像学检查

（1）碘-131摄取率检查：可判断甲状腺的功能，出现黏液性水肿的患者碘-131摄取率通常降低。

（2）核素显像：可以评价甲状腺形态及甲状腺结节的功能。弥漫性甲状腺肿可见甲状腺体积增大，放射性分布均匀，结节性甲状腺肿可见热结节或冷结节。

（3）B超颈部B超：是诊断甲状腺肿方便、可靠的方法；子宫及双附件B超对席汉综合征有诊断意义，可见子宫萎缩，卵巢变小，无卵泡发育，亦无排卵。

（4） CT和MRI：颈部CT或MRI对于胸骨后甲状腺肿有较高的诊断价值。

5.病理检查

细针穿刺抽吸细胞学检查和组织冷切片组织学检查对于确诊甲状腺疾病有决定性的作用。

根据病史、水肿特点及相关检查结果做出诊断。

本病应积极治疗原发病甲减，皮肤黏液性水肿一般无需特殊治疗，当病情发展较快和病变较广泛者应积极治疗。

1.在治疗上，用甲状腺素片或左旋甲状腺素（L-T4或L-T3）均有明显疗效，但上述药物应从小剂量开始，逐渐增加到所要求的控制剂量。

2.可在病变部位涂以糖类肾上腺皮质类固醇霜，口服环磷酰胺或糖皮质激素等。但疗效较慢。也可局部注射透明质酸酶，或糖皮质激素适量。

3.病变部位X线照射、手术切除病变皮肤等也为治疗局限性黏液性水肿的方法之一。

4.如治疗过程中有继发感染，应按软组织炎症予以局部湿敷和全身抗生素给药。