黏多糖贮积症，又称黏多糖病（mucopolysaccharidosis，MPS），是一类因溶酶体内相关的酸性水解酶缺乏或活性降低使黏多糖（也称糖胺聚糖，glycosaminoglycan,GAG）无法降解或降解不完全，导致GAG的中间代谢产物硫酸皮肤素（dermatan sulfate，DS）、硫酸软骨素（chondroitin sulfate，CS）等在体内堆积而引起的严重致残、致死性的单基因遗传性代谢病。约有40%的MPS患者有相关关节病，这些关节并发症不仅会加重患者病情，有些甚至是致命性的。

本病是X连锁遗传病或常染色体隐性遗传。多糖代谢酶的基因发生各种变异，使黏多糖降解相关的酶缺陷，导致黏多糖堆积而引起器官的结构与功能损害。

该病患者除具有典型的黏多糖病面容、身材矮小、肝脾大、多关节僵硬屈曲变形外，骨骼改变也是本病的主要临床特征，主要包括下列临床表现。

1.MPS累及上颈椎导致上颈椎不稳及颈脊髓压迫，经常为致死性或致瘫性并发症。

2.MPS累及髋关节的表现主要分为两大类：髋臼发育不良及股骨头骨骺骨坏死样发育不良。

3.MPS累及膝关节，表现主要分为两大类：膝关节僵硬及膝外翻畸形。前者表现为膝关节屈伸受限，并最终导致蹲伏步态。

4.MPS还可累及肩肘腕关节，引起肩肘腕关节的僵直。

主要是影像学检查。线片可见多发骨骼变形和多发性骨发育不良。

根据症状、体征、影像学、外周血白细胞黏多糖阳性等有助于诊断本病。酶活性测定可确定分型。

本病需对症进行骨科手术治疗。MPS累及上颈椎，可行颈后路椎板切除减压+内固定的植骨融合手术。MPS累及髋关节，可行髋臼旋转截骨术和髋臼周围截骨术等矫形手术，目的在于增加头-臼覆盖，预防髋关节脱位及减轻髋部疼痛。MPS 累及膝关节，可通过骨髓抑制及酶替代治疗缓解。但绝大部分患儿仍需要通过持续的物理治疗来维持膝关节活动度及行走功能。MPS累及肩肘腕关节，可运用酶替代治疗，可显著改善肩肘腕关节活动度。

近年来出现的移植手术（骨髓移植、脐带血移植等）、酶替代治疗（已应用于MPSⅠ、Ⅱ、Ⅵ型）、骨科手术矫形等，使患者的寿命和生活质量得到了一定的改善。另一方面，许多严重类型MPS患儿也能活到青春期。因此，若不对这些相关关节病并发症进行积极治疗，将导致严重的功能障碍，并严重影响患者生活质量。