女性假两性畸形的早期症状-女性假两性畸形的病因及治疗方法-问药网

概述

女性假两性畸形是一种患者卵巢、子宫、子宫颈、阴道均存在，但外生殖器出现部分男性化的常染色体隐性遗传疾病，核型为46,XX, 常见21-羟化酶缺乏症和11β-羟化酶缺乏症。先天性肾上腺皮质增生症是导致女性假两性畸形的最常见类型,由于21-羟化酶缺乏不能将17-x羟孕酮转化为皮质醇，刺激肾上腺产生异常大量雄激素，致使女性胎儿外生殖器部分男性化。也可因母亲孕早期服用具有雄激素作用的药物引起。

是否医保

是

就诊科室

妇科

别名

XX假两性畸形

临床症状

女性外生殖器出现部分男性化，阴蒂增大，尿道下裂；大阴唇状似阴囊，但无睾丸扪及，子宫、卵巢及阴道正常。男性化的程度取决于胚胎暴露于高雄激素的时期早晚及雄激素的量。

危害

患者可能会有嗓音低沉、多毛及外生殖器呈现男性化特征，影响美观及社交活动，容易产生自卑心理。

检查

B超、CT、染色体检查、血睾酮、尿17-酮类固醇、雌激素、卵泡刺激素（FSH）、血清促肾上腺皮质激素（ACTH）检查等。

诊断

根据病史，女性患者出现外生殖器男性化等临床表现，结合B超、CT、染色体检查、血睾酮、尿17-酮类固醇、雌激素、FSH、血清ACTH检查等可作出诊断。

治疗原则

激素治疗，监控并调整激素水平，外生殖器矫形手术治疗。

治愈性

经治疗一般可逐渐恢复女性特征和功能。

饮食建议

均衡饮食，补充营养。

病因

女性胚胎发育过程中雄激素水平过高，也可因母亲妊娠早期服用具有雄激素作用的药物引起。

典型症状

外生殖器出现部分男性化，阴蒂增大，尿道下裂；大阴唇状似阴囊，但无睾丸扪及，子宫、卵巢及阴道正常。

其他症状

无女性性征发育，无月经来潮；身材矮壮，肌肉发达，皮肤较黑，多毛，喉结突出，面部痤疮和脂溢性皮炎。

诊断依据

根据患者家族中可有类似畸形史，或母亲在孕早期服用过雄激素药物史，患者外生殖器出现部分男性化，阴蒂增大，大阴唇状似阴囊，但无睾丸扪及，可扪及子宫等临床表现，结合B超、CT检查显示盆腔有卵巢和子宫，血睾酮、尿17-酮类固醇升高，染色体检查核型为46，XX可诊断。

治疗方针

激素治疗，外生殖器矫形手术治疗，使患者向女性化方向发展。

药物治疗

请在医生指导下使用，切勿自行用药

肾上腺皮质激素治疗，常用药物有醋酸可的松、氢化可的松、泼尼松等药物口服治疗，用药期间定期监测血睾酮。

手术治疗

血睾酮接近正常后，可行阴蒂缩小整形术；尿道、阴道共同开口者做会阴切开修复术。成年后行脱毛、面部轮廓整形，喉结整形、阴道外口整形、阴道扩大及阴道成形术。

其他治疗

青春期或成年患者在睾酮已近正常水平后仍有闭经或月经失调者，可行人工周期或诱发排卵。

预后情况

经治疗一般可逐渐恢复女性特征及功能。

女性假两性畸形如何治疗

女性假两性畸形染色体核型正常，大多数是由于先天性肾上腺皮质增生导致，还有可能是母亲怀孕时患有内分泌肿瘤，或者孕期服用含雄激素的药物。主要表现为阴蒂肥大等外生殖器男性化的表现，治疗主要包括激素替代治疗及针对外生殖器的手术治疗。

1.激素替代治疗：目的在于补充患者所缺乏的皮质醇，以减少雄性激素的分泌，抑制男性化，促进正常生长发育。常用药物包括醋酸可的松、氢化可的松等。

2.手术治疗：目的在于使患者外生殖器外观尽可能正常，以促进其生理及心理健康发展。目前临床上常用的术式有阴蒂头成形术与外阴联合整复术等。

但需注意，本病的具体诊治必须在医生指导下进行，切忌盲目处置、自行用药，以免造成不良后果。

日常护理

充分注意患者的心理因素，正确引导患者正视疾病，消除自卑心理，树立自信心，积极面对生活。

饮食调理

均衡饮食，补充营养。