以远节指骨发育不全或缺失为主要特征的指缩短畸形
主要表现为第2～5指无远节指骨或发育不全，可有指甲、拇指、指骨关节等异常
主要通过手术治疗
短指影响手的功能，可带来心理影响，但一般不影响寿命
定义
B型短指症是短指症的一个表现比较严重的亚型，与基因突变有关，以远节指骨缺失或发育不全为主要特征，手指短于正常。
B型短指症主要影响手的外观及功能，但一般不影响寿命。
分型
B1型短指症（BDB1）
致病基因为ROR2基因。
B2型短指症（BDB2）
致病基因为NOG基因。
发病情况
短指症属于罕见的先天性疾病，其中以A3型和D型最常见，B型短指症较少见。
致病原因
B1型短指症
B1型短指症致病基因是位于9q22上的ROR2基因，已发现多个突变点位。
ROR2基因突变导致其编码的蛋白功能异常，从而导致发病。
B2型短指症
B2型短指症致病基因是位于17q22上的NOG基因。
NOG是一种蛋白质，最主要在神经组织和骨发育时期，发生基因突变后蛋白功能异常，从而出现相关症状。
高危因素
B型短指症与遗传有关，B1型短指症呈常染色体显性遗传，因此家族史是B型短指症的高危因素。
主要症状
B1型短指症
第2～5指，远端指骨缺失，伴指甲缺失。
拇指可正常，严重的患儿可出现扁宽拇指，可伴有远端和/或中节指骨末端分叉，或双重远节指骨和并指。
小拇指侧手指受影响较重，常对称出现。
B2型短指症
与B1型短指症表现类似，远端指骨缺失或发育不全。
可伴有指骨关节融合，腕、跗骨融合，局部皮肤性并指。
拇指短、拇指指甲发育不全或缺失。
就医科室
小儿外科
如果发现小儿出现远端指节缺失或发育不全、指甲缺失等异常，建议及时前往小儿外科或小儿骨科就医。
产科
如果产检时发现胎儿手指发育异常，建议及时就医。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
B型短指症临床症状较为明显，且一般不伴有其他畸形，就医前应注意观察身体是否有其他畸形，了解自己家族中是否有类似症状者，供医生参考。
如果是在产检时发现异常，应当留意是否有其他检查结果异常，就医时一起提供给医生。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
指骨缺失的部位？
手指活动正常吗？
是否有其他伴随异常？
病史清单
家族里是否有人（尤其是父母）有类似症状？
检查清单
近1个月的检查结果，可携带就医
实验室检查：基因检测
影像学检查：超声检查、X线片
诊断依据
病史
患儿可有短指症家族史。
临床表现
患儿有远端指骨发育不全或缺失，可伴有指甲缺失，以及扁宽拇指、指骨末端分叉，或双重远节指骨和并指等。
由于表现较明显，如未发现其他异常，基本可明确诊断。
基因检测
基因检测是明确诊断及分型的重要依据，发现ROR2或NOG基因突变可诊断为相应的B型短指症。
影像学检查
超声检查
超声检查是孕妇产前检查中筛查胎儿畸形的重要方法。
胎儿位置、手部运动、握拳或半握拳姿势等均有可能影响超声观察手畸形，最佳超声检查时间为18～22周。
X线片
X线片主要在手术纠正畸形前，了解畸形具体情况，为医生选择手术方式提供参考。
鉴别诊断
大骨节病
相似点：均可出现手指较正常短的情况。
不同点：B型短指症主要是远端指节发育不全或缺失，伴指甲缺失，通过体格检查、基因检测等可鉴别。
治疗目的：纠正严重影响正常功能的畸形，恢复手指功能。
治疗原则：根据畸形情况选择合适的手术治疗。
手术治疗
对于B型短指症，由于患儿出现远端指节发育不全或缺失，手术纠正较为困难。
纠正短指可能的手术方式，如骨延长器、骨牵引等临床应用成功病例较少。
脚趾移植行。
手术还可能会有感染、延迟愈合、关节僵硬等并发症，因此一般不通过手术纠正短指。
对于伴有软组织并指的B型短指症，可以通过并指分开术纠正。
治愈情况
B型短指症目前治愈较为困难，部分表现如并指可通过手术纠正。
虽然短指无法得到有效改善，但B型短指症一般不影响寿命。
危害性
B型短指症会影响手部精细动作等手功能，影响患儿的正常生活。
由于短指较为明显，外观异常可能会给患儿带来心理压力，尤其是可能会因外界评价而出现自卑、抑郁等不良情绪。
B型短指症与遗传有关，可能影响后代。
日常管理
运动管理
手术前应注意避免手指过度活动，避免过度牵拉造成进一步损害。
术后应遵医嘱逐渐进行正常活动，帮助恢复正常功能。
卫生管理
手术后，应当注意伤口部位清洁，定期换药、消毒，避免感染。
心理支持
如果有外观异常，家长应持续关注患儿情绪，注意提前引导，避免因他人言论等给患儿带来抑郁、自卑等不良情绪。
入学后，家长应及时与学校老师沟通，帮助营造良好的成长环境。
成年患儿应当主动调节自身情绪，避免自卑、抑郁等不良情绪。
随诊复查
接受手术治疗的患儿，应当遵医嘱定期复查，一般每2周复查X线片，直至手指恢复至满意。
预防
B型短指症是
遗传性疾病，因此建议有家族史者在生育前进行遗传咨询。
孕期可以通过超声检查筛查有无发育畸形，但由于胚胎过小、检查时胎儿姿势等因素，超声筛查未发现异常不代表排除畸形。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
