在拇指生长区域内生出多余的拇指或拇指样物
轻者为拇指桡侧的指样赘生物，重者为拇指掌骨远端两个并列的拇指
病因不明，可能与基因和环境因素有关
以手术治疗为主
定义
多拇指畸形是一种先天性畸形，除正常拇指以外还有手指赘生，或手单纯软组织成分赘生等。
少数患者可有家族遗传史。
多数情况下，两个拇指在大小和外形上均不一致，将形态、功能更好的拇指称为主拇指，另外一个称为副拇指。有时两个拇指在形态上十分接近。
畸形主要影响手部外观，从而造成心理负担，间接影响学习和生活。
分型
Wassel分型
又称为Wassel-Flatt分型，单独根据Ｘ线表现进行分型。
Ⅰ型：远节指骨分叉。
Ⅱ型：末节指骨重复。
Ⅲ型：近节指骨分叉。
Ⅳ型：近节指骨重复。
Ⅴ型：掌骨分叉。
Ⅵ型：掌骨重复。
Ⅶ型：三指节拇指。
Chung分类法
I型：经关节型，包含Wassel Ⅱ、IV和VI型。
Ⅱ型：单一骨骺型，包含Wassel I、Ⅲ和V型。
Ⅳ型：多指呈漂浮拇指的发育不良型。
发病情况
国外文献报道，多拇指发病率为1/3 000～1/1 000。我国2018年统计多指(趾)发病率为21.40/万。
大多为散发，单侧多于双侧。
男女比例约为2.5:１。
致病原因
该病致病原因不明确，可能与基因遗传和环境因素有关。
遗传因素
本病为常染色体显性遗传病，会从上一代患者传给自己的子女。目前已证实可能导致拇指多指畸形的基因有HOX、SHH、Gli-3等。
环境因素
如母亲妊娠时受病毒感染、服用某些药物、接触放射性物质、各种化学试剂等刺激，特别是近代工业的污染，可能会影响胚胎的基因表达水平，是导致拇指多指畸形的重要原因。
发病机制
拇指多指畸形发病机制并不十分明确。主要与遗传因素、环境因素有关，染色体畸变、基因突变等有关。
目前研究表明，胚胎发育过程中某些位点（如声猬因子SSH）的突变，也可能造成
多指畸形。
主要症状
拇指多指的表现多样，一般肉眼可见，主要表现为拇指的一侧或双侧存在多个拇指或手指。
手部畸形
主次型拇指多指
两个拇指不等大，较大的拇指大小形态、结构和功能接近正常，而另一个较小的拇指与正常拇指相差悬殊。
轻者表现为拇指外侧的指样赘生物，或悬垂浮动仅以皮蒂与手相连；重者的拇指也有骨关节、肌腱等结构。
镜影拇指多指
两个拇指是形态相似的挛生拇指。
蟹钳样拇指多指
拇指多指中的两个拇指伴有指间关节、掌指关节的侧偏成角畸形，形态上与蟹钳相似。
手部功能受限
多数情况下，功能可以接受。但如果两个拇指均为发育不良类型，伴有肌腱系统、鱼际肌及骨关节异常，会影响功能。
并发症
心脏畸形、面部畸形
大部分畸形儿易产生其他疾病，如心脏畸形、面部畸形等其他身体部位的畸形。2、心理障碍
手部畸形会影响手部的功能和美观，会影响到孩子的心理发育异常。
部分患儿可因为手部畸形而出现焦虑、抑郁等心理症状。
就医科室
骨科
在拇指生长区域内出现多余的手指或赘生物，建议及时就诊于骨科。
如果所在医疗机构设有小儿骨科或手外科，出现上述情况，也可就诊小儿骨科或手外科。
整形美容科
如果出现上述情况，也可就诊于整形美容科。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
避免对多余的拇指或类似物进行自行处理，避免局部涂抹、敷盖偏方及药物。
保持手部区域干净整洁，避免磕碰受伤。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
主拇指与副拇指是否有局部肿胀、疼痛、颜色异常、活动异常、感觉异常等表现？两指有何区别？
各手指的关节活动度如何？
是否有皮肤及软组织破损、红肿、流出液体等情况？
是否伴发其他组织和系统的不适？特别是循环系统和呼吸系统。
生长发育过程中是否出现发育停滞、智力发展异常等情况？
病史清单
家里是否有人患此病？
患儿母亲在孕期是否受病毒感染或接触放射性物质？
产前B超是否有发现胎儿多拇指？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
影像学检查：X线检查、CT检查、磁共振成像检查、心脏超声检查，胸片检查等。
用药清单
患儿母亲在孕期的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
诊断依据
病史
父母或相关亲属有拇指多指畸形。
母亲孕期感染病毒，或接触放射性物质，或服用药物。
临床表现
出生后发现拇指生长区域内生出多余的拇指或者类似物。
表现为拇指外侧的赘生物，仅以皮肤与手相连，或拇指掌骨远端两个并列的拇指。
多生长的拇指可有成角畸形，拇指关节僵硬、功能受限。
影像学检查
X线检查
目的：了解重复的掌指骨部位，判定畸形程度。
意义：可以提供较准确的解剖部位，了解多指的骨与关节的情况，从而进行分型，并指导医生进行手术方式的拟定，最大程度恢复拇指外观和功能。
注意事项：该检查有放射性，检查时需要保持特定体位。
CT检查：不作为常规检查。
目的：更直观、全面地了解拇指骨畸形。
意义：在CT检查的基础上进行三维重建，可以更全面掌握畸形情况，制订治疗计划。
MRI检查
目的：更准确显示骨融合部位，了解软组织异常情况。
意义：因为儿童骨骺未闭，因此，MRI检查可以更准确判定骨融合部位，从而更准确分型，并有助于医生制定手术方案。
鉴别诊断
拇指赘生物
相似点：轻症的拇指多指与皮肤赘生物都可表现为手部异常包块。
不同点：拇指皮肤赘生物一般不表现为手指外形，在X线上不会出现新生的骨性组织。可通过局部组织刮片、影像学检查明确诊断。
拇指甲床增宽
相似点：部分轻度Ⅰ型多拇指畸形可仅有拇指甲床增宽。
不同点：通过X线检查，可以发现前者（Ⅰ型多拇指畸形）会有远节指骨的分叉，但单纯的拇指甲床增宽的远节指骨则没有分叉。通过影像学检查可鉴别。
治疗目的：改善拇指外观和功能。
治疗原则：多采取手术治疗。
手术治疗
手术治疗的时机
没有绝对的手术时机限制，一般推荐1～3岁之间做手术。也可根据拇指骨化中心出现的时间选择手术时机:
WasselⅠ、Ⅱ型，手术选择在1岁6个月远节指骨骨化中心出现后；
Ⅲ、Ⅳ型，手术则选择在1岁近节指骨骨化中心出现后；
Ⅴ、Ⅵ型，手术选择在2岁6个月掌骨骨化中心出现后；
WasselⅦ型（三节拇为保留指时）手术可选择在2岁6个月后进行。
手术方式的选择
术前按照多指的Wassel分型、关节活动度等设计手术方案。总体原则就是把两个拇指最好的部分留下来，拼成一个外观功能好的拇指。
Ⅰ型：采用将多指的指甲、甲床、指骨完整切除，修剪大小适当的皮瓣，重建拇指外形；
Ⅱ型：保留关节囊和近节指骨侧方骨膜瓣，将其向近端掀起。切除副拇指其余部分后，重建指间关节囊；
Ⅲ型：术中切除多指，在保留指近节指骨桡侧（或尺侧）截骨。纠正力线。必要时可在掌骨颈处截骨；
Ⅳ型：切除多指后修整掌骨远端膨大的软骨，使剩余关节面与指近节指骨近端关节面匹配。如掌指关节向一侧倾斜严重，需要在掌骨颈处截骨，恢复力线。如果在指间关节处有侧偏畸形，要在近节指骨处截骨纠正。复位后固定指间关节及掌指关节，重建大鱼际止点；
Ⅴ型：一般掌骨分叉的桡侧发育较差，故应选择切除桡侧多指。切除多指后，修整掌骨桡侧截骨面，重建拇对掌肌，以求恢复拇指对掌功能;
Ⅵ型：如果主拇指结构、功能可，切除副拇指，重建必要组织即可；如果两个拇指“各有所长”，则采取顶端移位的方法纵向拼接成形拇指；
Ⅶ型：手术操作相对复杂，如三节拇是副拇指时，可参照上述类型的手术方法；但将三节拇作为保留指时，除常规多指切除外，还包括掌骨或远、中节指骨截骨矫形，克氏针固定融合等。部分病例则一期切除多指，二期处理三节拇。
如果两个拇指外观、结构相似，可采用横形拼接的方法（BC法或改良BC法），手术难度较大，需要由经验丰富的医生进行。
康复治疗
目的
减少肌肉萎缩，防止关节僵硬，促进肿胀消退，减少瘢痕形成，恢复拇指功能。
原则
制定个体化康复计划，拇指的活动应当反复、耐心、循序渐进，活动范围由小到大，活动次数由少到多，活动速度由慢到快。
康复治疗程序
如果手术涉及到关节囊的修复和肌腱或肌肉的止点重建，则需要对拇指进行可靠固定4～6周。等4～6周固定结束后可循序增加拇指活动的幅度。
顺着拇指关节的活动方向对拇指关节先进行适量的被动活动。等患儿适应后，再有序增加其拇指活动的强度。
治愈情况
多拇指畸形经过前述治疗，一般可以获得较好结果。
但因为畸形严重、儿童有生长发育变化等问题，术后发生侧偏等畸形情况，并不少见，需要后期行翻修手术。多拇指术后，需要观察到12岁左右，才能判定最终结局。
如果伴有并指、短指，或者心脏等部位的畸形，未积极治疗，可能严重影响生活质量。
预后因素
手术时机
手术时间过于推迟，会导致指间关节有明显的退变，为避免出现严重的继发骨关节改变，应当适当提前进行手术矫正的时间。
但过早手术并不利于骨性畸形的矫正和功能的重建，并容易导致术后继发畸形。
术后手指的早期活动
去除固定后积极活动手指，有助于功能的恢复。
术后的固定
关节囊的修复和肌腱止点重建后，尽早进行可靠的固定，可利于充分地愈合。
全身因素
机体状况不佳，如患营养不良、糖尿病、钙磷代谢紊乱时，手术切口愈合会延迟。
日常管理
饮食管理
多拇指畸形一般无特殊饮食禁忌，注意营养均衡。
适当补充幼儿生长所必须的蛋白质、钙质及其他必须营养物质，按时增添辅食，如牛奶、鸡蛋等。
生活管理
若进行夹板固定，则需要定期观察指端皮肤的颜色，评估指关节的稳定性和活动性。
手术的拇指在去除固定后，则可尽早进行关节运动，防止关节僵硬。
病情监测
术后若佩戴支具或使用敷料固定拇指，则需要定期观察肢体远端的血供、颜色、运动及感觉等，防止压迫血管及神经。
注意手术切口的情况，有无红肿热痛等症状表现。
随诊复查
复诊目的：主要检查术后切口恢复情况和手指功能恢复情况。
复诊时间：无特殊情况一般术后1个月、2个月、3个月门诊随诊复查拇指的恢复情况和关节的活动情况。如果病情变化时请及时遵医嘱及时复诊。
复查项目：一般通过体格检查以及X线检查评估恢复情况，特殊情况遵医嘱作相关检查。
预防
在孕期对胎儿进行超声筛查，优生优育。
在孕期避免接触大剂量的辐射以及化学毒物，尽量避免感染。
基因检测：基因检测有助于了解夫妻双方是否有多指基因。做好产前咨询，定期产检。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
